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Doenças Genómicas e Rearranjos Cromossómicos: folheto de divulgação do Programa de Investigação
| dc.contributor.author | David, Dezső | |
| dc.date.accessioned | 2016-02-15T11:53:06Z | |
| dc.date.available | 2016-02-15T11:53:06Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description.abstract | Enquadramento: As anomalias do desenvolvimento no Homem são condições devastadores que contribuem com quase metade da mortalidade em recém-nascidos de termo nos países desenvolvidos. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias, malformações e/ou outras alterações do desenvolvimento psicomotor que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto na saúde pública. No entanto, a causa genética e as alterações genómicas associadas a rearranjos cromossómicos, na esmagadora maioria destas situações, permanecem desconhecidas. Embora sejam doenças raras, o custo dos cuidados de saúde associados a estes indivíduos é surpreendentemente alto. Paralelamente, a causa genética da infertilidade recorrente, não resultante de rearranjos cromossómicos desequilibrados, permanece por esclarecer. As premissas deste programa de investigação baseiam-se na baixa e média resolução das técnicas de diagnóstico atualmente disponíveis. Tal resulta na (i) insensibilidade à complexidade mutacional destas doenças, (ii) limitação do conhecimento de como os rearranjos genómicos geram alterações moleculares patogénicas, e (iii) dificuldade de efetuar um diagnóstico preditivo devido a lacunas ao nível do conhecimento funcional do genoma humano. Assim, este programa de investigação propõe introduzir a Sequenciação de Próxima-Geração (NGS) na Citogenética Clínica, tirando partido das inovações únicas na deteção de variações estruturais a nível genómico e proporcionando um grande avanço no diagnóstico clínico, possibilitando a criação da Citogenética da Próxima-Geração. Mais, o estudo da patologia molecular das doenças do desenvolvimento associadas a rearranjos cromossómicos e infertilidades irá contribuir para uma melhor capacidade de predição das consequências clínicas (fenotípicas) de translocações e inversões até então desconhecidas, assim como o diagnóstico pré-natal. | pt_PT |
| dc.description.sponsorship | FCT | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/3289 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | no | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genómicas | pt_PT |
| dc.title | Doenças Genómicas e Rearranjos Cromossómicos: folheto de divulgação do Programa de Investigação | pt_PT |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.awardURI | info:eu-repo/grantAgreement/FCT/3599-PPCDT/HMSP-ICT%2F0016%2F2013/PT | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.fundingStream | 3599-PPCDT | |
| project.funder.identifier | http://doi.org/10.13039/501100001871 | |
| project.funder.name | Fundação para a Ciência e a Tecnologia | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | other | pt_PT |
| relation.isProjectOfPublication | 55f3392d-71be-4224-bedd-9feb4a06c428 | |
| relation.isProjectOfPublication.latestForDiscovery | 55f3392d-71be-4224-bedd-9feb4a06c428 |
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