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Abstract(s)
Enquadramento: As anomalias do desenvolvimento no Homem são condições devastadores que contribuem com quase metade da mortalidade em recém-nascidos de termo nos países desenvolvidos. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias, malformações e/ou outras alterações do desenvolvimento psicomotor que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto na saúde pública.
No entanto, a causa genética e as alterações genómicas associadas a rearranjos cromossómicos, na esmagadora
maioria destas situações, permanecem desconhecidas.
Embora sejam doenças raras, o custo dos cuidados de saúde associados a estes indivíduos é surpreendentemente
alto. Paralelamente, a causa genética da infertilidade recorrente, não resultante de rearranjos cromossómicos
desequilibrados, permanece por esclarecer.
As premissas deste programa de investigação baseiam-se na baixa e média resolução das técnicas de diagnóstico
atualmente disponíveis. Tal resulta na (i) insensibilidade à complexidade mutacional destas doenças, (ii) limitação
do conhecimento de como os rearranjos genómicos geram alterações moleculares patogénicas, e (iii)
dificuldade de efetuar um diagnóstico preditivo devido a lacunas ao nível do conhecimento funcional do genoma
humano.
Assim, este programa de investigação propõe introduzir a Sequenciação de Próxima-Geração (NGS) na
Citogenética Clínica, tirando partido das inovações únicas na deteção de variações estruturais a nível
genómico e proporcionando um grande avanço no diagnóstico clínico, possibilitando a criação da
Citogenética da Próxima-Geração. Mais, o estudo da patologia molecular das doenças do desenvolvimento
associadas a rearranjos cromossómicos e infertilidades irá contribuir para uma melhor capacidade de predição
das consequências clínicas (fenotípicas) de translocações e inversões até então desconhecidas, assim como o
diagnóstico pré-natal.
Description
Keywords
Doenças Genéticas Doenças Genómicas