Publication
LysoGl1 e LysoGb3: biomarcadores para o diagnóstico e follow-up da Doença de Gaucher e Fabry
| dc.contributor.author | Gaspar, Paulo | |
| dc.contributor.author | Rocha, Hugo | |
| dc.contributor.author | Alves, Sandra | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.date.accessioned | 2018-04-04T15:38:07Z | |
| dc.date.available | 2018-04-04T15:38:07Z | |
| dc.date.issued | 2017-10 | |
| dc.description.abstract | As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs), conjunto de patologias crónicas, multissistémicas, com modo de apresentação e gravidade muito variáveis, afetam 1:5000 nados vivos. As esfingolipidoses, é o sub-grupo mais prevalente das DLSs, onde se encontra incluída a Doença de Gaucher (DG) e a Doença de Fabry (DF). Na DG, ocorre a acumulação de glucosilceramida devido à deficiência enzimática em β-glucocerebrosidase e no caso de DF, devido a um défice enzimático em α-galactosidase A, ocorre a acumulação em globotriosilceramida. No entanto, em ambos os casos, parte do produto primário de acumulação, é convertido na respectiva base esfingoide, que se encontra bastante elevada: glucosilesfingosina (LysoGl1) e globotriosilesfingosina (LysoGb3), no caso de DG e DF, respectivamente. Estes liso-lípidos, igualmente envolvidos na evolução da patologia, por vezes já se encontram aumentados, mesmo antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Pela primeira vez em Portugal, é disponibilizado o estudo pioneiro destes biomarcadores para as DLSs, para melhor estudo e compreensão destas patologias. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5531 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Lisossomais de Sobrecarga | pt_PT |
| dc.subject | LysoGb3 | pt_PT |
| dc.subject | LysoGl1 | pt_PT |
| dc.subject | Biomarcadores | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | LysoGl1 e LysoGb3: biomarcadores para o diagnóstico e follow-up da Doença de Gaucher e Fabry | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |