LysoGl1 e LysoGb3: biomarcadores para o diagnóstico e follow-up da Doença de Gaucher e Fabry

Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura

http://hdl.handle.net/10400.18/5531

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LysoGl1 e LysoGb3 2017.pdf		310.58 KB	Adobe PDF	Download

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As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs), conjunto de patologias crónicas, multissistémicas, com modo de apresentação e gravidade muito variáveis, afetam 1:5000 nados vivos. As esfingolipidoses, é o sub-grupo mais prevalente das DLSs, onde se encontra incluída a Doença de Gaucher (DG) e a Doença de Fabry (DF). Na DG, ocorre a acumulação de glucosilceramida devido à deficiência enzimática em β-glucocerebrosidase e no caso de DF, devido a um défice enzimático em α-galactosidase A, ocorre a acumulação em globotriosilceramida. No entanto, em ambos os casos, parte do produto primário de acumulação, é convertido na respectiva base esfingoide, que se encontra bastante elevada: glucosilesfingosina (LysoGl1) e globotriosilesfingosina (LysoGb3), no caso de DG e DF, respectivamente. Estes liso-lípidos, igualmente envolvidos na evolução da patologia, por vezes já se encontram aumentados, mesmo antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Pela primeira vez em Portugal, é disponibilizado o estudo pioneiro destes biomarcadores para as DLSs, para melhor estudo e compreensão destas patologias.