| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.contributor.author | Garcia, Paula | |
| dc.contributor.author | Pinho e Costa, Paulo | |
| dc.contributor.author | Comissão Executiva do Programa | |
| dc.date.accessioned | 2023-01-20T15:44:43Z | |
| dc.date.available | 2023-01-20T15:44:43Z | |
| dc.date.issued | 2022-11 | |
| dc.description | Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA | pt_PT |
| dc.description | Versão retificada a 8/3/2022: Página 48: Onde se lê Tabela 17 – deve ler-se Tabela 18; Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18; Página 49: Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18. | |
| dc.description.abstract | Relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2021. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo a Unidade composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.isbn | 978-989-8794-90-1 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/8444 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Rastreio Neonatal | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Cuidados de Saúde | pt_PT |
| dc.subject | Registos Epidemiológicos | pt_PT |
| dc.subject | Programa Nacional de Rastreio Neonatal | pt_PT |
| dc.subject | PNRN | pt_PT |
| dc.subject | Teste do Pezinho | pt_PT |
| dc.subject | Saúde Pública | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.title | Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2021 | pt_PT |
| dc.type | report | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 119 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 1 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | report | pt_PT |
