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Advisor(s)
Abstract(s)
Relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2021. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo a Unidade composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
Description
Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
Versão retificada a 8/3/2022: Página 48: Onde se lê Tabela 17 – deve ler-se Tabela 18; Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18; Página 49: Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18.
Versão retificada a 8/3/2022: Página 48: Onde se lê Tabela 17 – deve ler-se Tabela 18; Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18; Página 49: Onde se lê Tabela 16 – deve ler-se Tabela 18.
Keywords
Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Rastreio Neonatal PNRN Teste do Pezinho Saúde Pública Portugal
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP