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Rastreio neonatal da drepanocitose: prevalĂȘncia ao nascimento de 1: 2 381 RN

2025-10-30Documento de conferĂȘncia Acesso aberto
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datacite.subject.fosCiĂȘncias MĂ©dicas
datacite.subject.sdg03:SaĂșde de Qualidade
dc.contributor.authorRodrigues, Diogo
dc.contributor.authorMarcĂŁo, Ana
dc.contributor.authorLopes, Maria de Lurdes soares
dc.contributor.authorGuimarĂŁes, FĂĄbio
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2026-03-04T13:04:33Z
dc.date.available2026-03-04T13:04:33Z
dc.date.issued2025-10-30
dc.descriptionResumo disponĂ­vel em: https://spp.eventkey.pt/reports/reports.aspx?ref=resumofinal1&evento=18&formulario=53&render=pagina&cod=13814&chave=00534D775C
dc.description.abstractIntrodução e Objetivos: A drepanocitose Ă© uma das patologias monogĂ©nicas mais comuns e graves a nĂ­vel mundial, sendo atualmente considerada um problema de saĂșde pĂșblica na Europa. Trata-se de uma doença hereditĂĄria, com transmissĂŁo autossĂłmica recessiva, na qual os doentes apresentam uma variante estrutural anormal de hemoglobina – HbS. Com este trabalho pretendemos apresentar a prevalĂȘncia ao nascimento da drepanocitose em Portugal. Metodologia: Foram rastreados para a drepanocitose 324 077 RecĂ©m-Nascidos (RN), em duas fases distintas: Fase I (05/2021 - 01/2022) 24 130 RN exclusivamente dos distritos de Lisboa e SetĂșbal; Fase II (02/2022 - 07/2025) 299 947 RN de todo o PortuguĂȘs. O perfil de hemoglobinas foi estudado pelo mĂ©todo da eletroforese capilar, a partir de amostras de sangue seco colhidas em cartĂŁo de Guthrie, entre o 3.Âș e o 6.Âș dia de vida do RN. Resultados: No total foram identificados 152 casos de drepanocitose dos quais 135 eram homozigĂłticos (HbSS) e 17 heterozigĂłticos compostos (HbSC). Todos os doentes foram reportados a um Centro de Tratamento (CT) para confirmação e avaliação clĂ­nica. A prevalĂȘncia ao nascimento de drepanocitose no nosso paĂ­s Ă© de 1:2 381 RN. AlĂ©m do casos de drepanocitose, foram tambĂ©m identificados e reportados para CT mais 15 casos de outras hemoglobinopatias: 3 ÎČ-talassĂ©mia major, 8 HbEE, 3 HbCC e 1 HbDD. ConclusĂ”es: Estes resultados evidenciam a crescente prevalĂȘncia da drepanocitose em Portugal, alinhando-se com o panorama europeu, e que parece dever-se aos fluxos migratĂłrios mais recentes. A inclusĂŁo do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, em 2023, comprova a importĂąncia desta patologia no nosso paĂ­s.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/11116
dc.language.isopor
dc.peerreviewedn/a
dc.relation.hasversionhttps://spp.eventkey.pt/abstractpresentationbackup.axd?id=13814&key=00534D775C
dc.rights.uriN/A
dc.subjectDrepanocitose
dc.subjectRastreio Neonatal
dc.subjectDoenças Hereditårias
dc.subjectRecém-Nascidos
dc.subjectHemoglobinopatias
dc.subjectDoenças Genéticas
dc.titleRastreio neonatal da drepanocitose: prevalĂȘncia ao nascimento de 1: 2 381 RNpor
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferenceDate2025-10-29
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugal
oaire.citation.title25.Âș Congresso Nacional de Pediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 29-31 outubro 2025
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43
person.familyNameMarcĂŁo
person.familyNameLopes
person.familyNameVilarinho
person.givenNameAna
person.givenNameMaria de Lurdes soares
person.givenNameLaura
person.identifier.ciencia-id491B-C39B-DCED
person.identifier.ciencia-id141E-B0DE-7255
person.identifier.orcid0000-0001-8549-166X
person.identifier.orcid0000-0001-6823-8822
person.identifier.orcid0000-0001-6186-779X
relation.isAuthorOfPublication5203d5bb-4229-46e3-8ee8-479d9686bcd3
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