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Rastreio neonatal da drepanocitose: prevalência ao nascimento de 1: 2 381 RN
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução e Objetivos: A drepanocitose é uma das patologias monogénicas mais comuns e graves a nível mundial, sendo atualmente considerada um problema de saúde pública na Europa. Trata-se de uma doença hereditária, com transmissão autossómica recessiva, na qual os doentes apresentam uma variante estrutural anormal de hemoglobina – HbS. Com este trabalho pretendemos apresentar a prevalência ao nascimento da drepanocitose em Portugal.
Metodologia: Foram rastreados para a drepanocitose 324 077 Recém-Nascidos (RN), em duas fases distintas:
Fase I (05/2021 - 01/2022) 24 130 RN exclusivamente dos distritos de Lisboa e Setúbal;
Fase II (02/2022 - 07/2025) 299 947 RN de todo o Português.
O perfil de hemoglobinas foi estudado pelo método da eletroforese capilar, a partir de amostras de sangue seco colhidas em cartão de Guthrie, entre o 3.º e o 6.º dia de vida do RN.
Resultados: No total foram identificados 152 casos de drepanocitose dos quais 135 eram homozigóticos (HbSS) e 17 heterozigóticos compostos (HbSC). Todos os doentes foram reportados a um Centro de Tratamento (CT) para confirmação e avaliação clínica. A prevalência ao nascimento de drepanocitose no nosso país é de 1:2 381 RN.
Além do casos de drepanocitose, foram também identificados e reportados para CT mais 15 casos de outras hemoglobinopatias: 3 β-talassémia major, 8 HbEE, 3 HbCC e 1 HbDD.
Conclusões: Estes resultados evidenciam a crescente prevalência da drepanocitose em Portugal, alinhando-se com o panorama europeu, e que parece dever-se aos fluxos migratórios mais recentes. A inclusão do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, em 2023, comprova a importância desta patologia no nosso país.
Descrição
Resumo disponível em: https://spp.eventkey.pt/reports/reports.aspx?ref=resumofinal1&evento=18&formulario=53&render=pagina&cod=13814&chave=00534D775C
Palavras-chave
Drepanocitose Rastreio Neonatal Doenças Hereditárias Recém-Nascidos Hemoglobinopatias Doenças Genéticas