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Publicação
Rastreio neonatal da drepanocitose: prevalĂȘncia ao nascimento de 1: 2 381 RN
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução e Objetivos: A drepanocitose Ă© uma das patologias monogĂ©nicas mais comuns e graves a nĂvel mundial, sendo atualmente considerada um problema de saĂșde pĂșblica na Europa. Trata-se de uma doença hereditĂĄria, com transmissĂŁo autossĂłmica recessiva, na qual os doentes apresentam uma variante estrutural anormal de hemoglobina â HbS. Com este trabalho pretendemos apresentar a prevalĂȘncia ao nascimento da drepanocitose em Portugal.
Metodologia: Foram rastreados para a drepanocitose 324 077 Recém-Nascidos (RN), em duas fases distintas:
Fase I (05/2021 - 01/2022) 24 130 RN exclusivamente dos distritos de Lisboa e SetĂșbal;
Fase II (02/2022 - 07/2025) 299 947 RN de todo o PortuguĂȘs.
O perfil de hemoglobinas foi estudado pelo mĂ©todo da eletroforese capilar, a partir de amostras de sangue seco colhidas em cartĂŁo de Guthrie, entre o 3.Âș e o 6.Âș dia de vida do RN.
Resultados: No total foram identificados 152 casos de drepanocitose dos quais 135 eram homozigĂłticos (HbSS) e 17 heterozigĂłticos compostos (HbSC). Todos os doentes foram reportados a um Centro de Tratamento (CT) para confirmação e avaliação clĂnica. A prevalĂȘncia ao nascimento de drepanocitose no nosso paĂs Ă© de 1:2 381 RN.
AlĂ©m do casos de drepanocitose, foram tambĂ©m identificados e reportados para CT mais 15 casos de outras hemoglobinopatias: 3 ÎČ-talassĂ©mia major, 8 HbEE, 3 HbCC e 1 HbDD.
ConclusĂ”es: Estes resultados evidenciam a crescente prevalĂȘncia da drepanocitose em Portugal, alinhando-se com o panorama europeu, e que parece dever-se aos fluxos migratĂłrios mais recentes. A inclusĂŁo do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, em 2023, comprova a importĂąncia desta patologia no nosso paĂs.
Descrição
Resumo disponĂvel em: https://spp.eventkey.pt/reports/reports.aspx?ref=resumofinal1&evento=18&formulario=53&render=pagina&cod=13814&chave=00534D775C
Palavras-chave
Drepanocitose Rastreio Neonatal Doenças Hereditårias Recém-Nascidos Hemoglobinopatias Doenças Genéticas