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Variantes na região não codificante do gene TLR2 associadas à infeção bacteriana grave na anemia falciforme pediátrica

2020-07Journal article Open access
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dc.contributor.authorDavid, Susana
dc.contributor.authorAguiar, Pedro
dc.contributor.authorAntunes, Liliana
dc.contributor.authorDias, Alexandra
dc.contributor.authorMorais, Anabela
dc.contributor.authorSakuntabhai, Anavaj
dc.contributor.authorLavinha, João
dc.date.accessioned2020-07-20T17:05:05Z
dc.date.available2020-07-20T17:05:05Z
dc.date.issued2020-07
dc.descriptionEste artigo constitui, no essencial, uma tradução abreviada da publicação: David S, Aguiar P, Antunes L, Dias A, Morais A, Sakuntabhai A, Lavinha J. Variants in the non-coding region of the TLR2 gene associated with infectious subphenotypes in pediatric sickle cell anemia. Immunogenetics. 2018 Jan;70(1):37-51. Epub 2017 Jun 30. https://doi.org/10.1007/s00251-017-1013-7pt_PT
dc.description.abstractA anemia falciforme é caracterizada por hemólise crónica, crises vaso- -oclusivas (CVO) e infeções recorrentes frequentemente graves. Uma coorte de 95 doentes pediátricos com anemia falciforme foi estudada quanto à associação genótipo-fenótipo para o subfenótipo “infeção bacteriana grave pelo menos uma vez durante o período de acompanhamento do doente” e três regiões polimórficas não codificantes do gene TLR2, a saber, a indel -196 a -174, o SNP rs4696480 e uma repetição em tandem (GT) n. A ausência do haplótipo [Del] -T- [n≥17] (Hap7) em homozigotia parece proteger contra a infeção bacteriana grave, numa associação estatisticamente significativa, resistindo à correção para testes múltiplos. Além disso, uma redução na taxa de incidência da infeção bacteriana grave foi associada a um aumento do componente hemolítico, aos níveis de hemoglobina fetal (antes do tratamento pela hidroxiureia) e à prevalência da alfa-talassemia de 3,7 kb. Estes resultados poderão vir a ter implicações práticas nas estratégias de cuidados de saúde para reduzir a morbilidade e mortalidade dos doentes com anemia falciforme.pt_PT
dc.description.abstractSickle cell anemia (SCA) is characterized by chronic hemolysis, severe vasoocclusive crises (VOC) and recurrent often-severe infections. A cohort of 95 SCA pediatric patients was the background for genotype- -to-phenotype association of the patient’s infectious disease phenotype “severe bacterial infection at least once during the patient’s follow-up” and three noncoding polymorphic regions of the TLR2 gene, the -196 to -174 indel, SNP rs4696480 and a (GT)n short tandem repeat. The absence of the haplotype [Del]-T-[n≥17] (Hap7) in homozygocity protected against severe bacterial infection, in a statistically significant association, resisting correction for multiple testing. Moreover, a reduction in the incidence rate of severe bacterial infection was associated to a rise in the hemolytic score, fetal hemoglobin levels (prior to hydroxyureia treatment) and 3.7-kb alpha-thalassemia. These results could have practical implications in health care strategies to lower the morbidity and mortality of SCA patients.pt_PT
dc.description.sponsorshipEste estudo foi realizado com o apoio da FCT/MEC através de fundos nacionais e cofinanciado pelo FEDER, no âmbito do Acordo de parceria PT2020 (UIDMULTI/00211/2013). Foi ainda parcialmente financiado por subvenções da FCT (PIC/IC/83084/2007) e do Centro de Investigação em Genética Molecular Humanapt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2020 janeiro-abril;9(26):22-26pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7082
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectAnemia Falciformept_PT
dc.subjectAnemia Falciforme Pediátricapt_PT
dc.subjectGene TLR2pt_PT
dc.subjectInfeção Bacterianapt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectDoenças Infecciosaspt_PT
dc.titleVariantes na região não codificante do gene TLR2 associadas à infeção bacteriana grave na anemia falciforme pediátricapt_PT
dc.title.alternativeVariants in non-coding regions of the TLR2 gene associated with severe bacterial infection in pediatric sickle cell anemiapt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage26pt_PT
oaire.citation.issue26pt_PT
oaire.citation.startPage22pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume9pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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