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Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Drepanocitose
| dc.contributor.author | Faustino, Paula | |
| dc.date.accessioned | 2014-05-08T13:03:40Z | |
| dc.date.available | 2014-05-08T13:03:40Z | |
| dc.date.issued | 2014-04-15 | |
| dc.description.abstract | A Drepanocitose ou Anemia das Células Falciformes é uma anemia hereditária de transmissão autossómica recessiva caraterizada pela presença de hemoglobina S (HbS) devido à homozigotia para a mutação A>T no codão 6 do gene da beta-globina (HBB:c.20A>T). Embora se trate de uma doença monogénica, o seu fenótipo clínico é bastante heterogéneo variando de relativamente moderado a muito grave. Este fato deve-se à influência modificadora tanto de fatores ambientais como de fatores genéticos. De entre estes últimos, salienta-se o nível elevado de hemoglobina fetal (HbF). O nível de HbF é também variável entre indivíduos drepanocíticos sendo condicionado por diversos fatores genéticos polimórficos existente no agrupamento génico da beta-globina e, por outros não associados a este agrupamento (exemplo dos fatores transcricionais BCL11A e KLF1. Nesta palestra são apresentados vários fatores genéticos moduladores dos níveis de hemoglobina fetal na drepanocitose, os seus efeitos funcionais e possíveis utilizações como alvos terapêuticos. | por |
| dc.description.sponsorship | INSA e FCT: PIC/IC/83084/2007 e Pest-OE/SAU/UI0009/2011 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/2266 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | no | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Drepanocitose | por |
| dc.subject | Anemia das Células Falciformes | por |
| dc.subject | Hemoglobina Fetal | por |
| dc.subject | Modificadores Genéticos | por |
| dc.subject | Hemoglobinopatias | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.title | Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Drepanocitose | por |
| dc.type | lecture | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | por |
| oaire.citation.title | Palestra no Hospital Dona Estefânia, 15 de abril de 2014 | por |
| rcaap.rights | restrictedAccess | por |
| rcaap.type | lecture | por |