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- Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na DrepanocitosePublication . Faustino, PaulaA Drepanocitose ou Anemia das Células Falciformes é uma anemia hereditária de transmissão autossómica recessiva caraterizada pela presença de hemoglobina S (HbS) devido à homozigotia para a mutação A>T no codão 6 do gene da beta-globina (HBB:c.20A>T). Embora se trate de uma doença monogénica, o seu fenótipo clínico é bastante heterogéneo variando de relativamente moderado a muito grave. Este fato deve-se à influência modificadora tanto de fatores ambientais como de fatores genéticos. De entre estes últimos, salienta-se o nível elevado de hemoglobina fetal (HbF). O nível de HbF é também variável entre indivíduos drepanocíticos sendo condicionado por diversos fatores genéticos polimórficos existente no agrupamento génico da beta-globina e, por outros não associados a este agrupamento (exemplo dos fatores transcricionais BCL11A e KLF1. Nesta palestra são apresentados vários fatores genéticos moduladores dos níveis de hemoglobina fetal na drepanocitose, os seus efeitos funcionais e possíveis utilizações como alvos terapêuticos.
- Violência contra as pessoas idosas em Portugal: resultados de um estudo nacional de prevalênciaPublication . Gil, Ana Paula; Kislaya, Irina; Santos, Ana João; Nicolau, Rita; Nunes, Baltazar; Fernandes, Ana AlexandreO objetivo desta comunicação é a apresentação de estimativas de prevalência da violência global e específica (física, psicológica, financeira, sexual e negligência) na população portuguesa com 60+ anos, a residir em domicílios particulares. O estudo é do tipo transversal de base populacional, com recolha de dados por questionário via telefone. A amostra do estudo, constituída por 1.123 pessoas, é aleatória estratificada. Estimou-se que 12.3% da população alvo foi vítima de, pelo menos, uma conduta de violência, nos 12 meses anteriores à entrevista, por parte de um familiar, amigo, vizinho ou profissional remunerado Os tipos de violência mais prevalentes foram a financeira (6.3%) e a psicológica (6.3%), seguidos pela violência física (2.3%), a negligência (0.4%) e a sexual (0.2%). Os valores mais elevados da prevalência foram obtidos para as mulheres (15.0%,) o grupo etário dos 80+ anos (22.1%), os que referiram sofrer, pelo menos, de uma doença crónica (15.3%), os que necessitam de ajuda nas AVDs (24.3%) e para os indivíduos sem escolaridade (26.6%). A violência financeira e a psicológica constituem os dois principais problemas relatados pela população portuguesa. Como grupos vulneráveis surgem as mulheres, com idade mais avançada, em situação de fragilidade física e sem escolaridade. O conhecimento dos grupos de maior risco constitui um primeiro passo para o planeamento das políticas públicas que visem assegurar um envelhecimento mais saudável e seguro.
- Determining oxidative and non-oxidative genotoxic effects driven by estuarine sediment contaminants on a human hepatoma cell linePublication . Pinto, Miguel; Costa, Pedro; Louro, Henriqueta; Costa, Maria Helena; Lavinha, João; Caeiro, Sandra; Silva, Maria JoãoEstuarine sediments may be reservoirs of hydrophilic and hydrophobic pollutants, many of which are acknowledged genotoxicants, pro-mutagens and even potential carcinogens for humans. Still, studies aiming at narrowing the gap between ecological and human health risk of sediment-bound contaminant mixtures are scarce. Taking an impacted estuary as a case study (the Sado, SW Portugal), HepG2 (human hepatoma) cells were exposed in vitro for 48 h to extracts of sediments collected from two areas (urban/industrial and Triverine/agricultural), both contaminated by distinct mixtures of organic and inorganic toxicants, among which are found priority mutagens such as benzo[a]pyrene. Comparatively to a control test, extracts of sediments from both impacted areas produced deleterious effects in a dose-response manner. However, sediment extracts from the industrial area caused lower replication index plus higher cytotoxicity and genotoxicity (concerning total DNA strand breakage and clastogenesis), with emphasis on micronucleus induction. On the other hand, extracts from the rural area induced the highest oxidative damage to DNA, as revealed by the FPG (formamidopyrimidine-DNA glycosylase) enzyme in the Comet assay. Although the estuary, on its whole, has been classified as moderately contaminated, the results suggest that the sediments from the industrial area are significantly genotoxic and, furthermore, elicit permanent chromosome damage, thus potentially being more mutagenic than those from the rural area. The results are consistent with contamination by pro-mutagens like polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs), potentiated by metals. The sediments from the agriculture-influenced area likely owe their genotoxic effects to metals and other toxicants, probably pesticides and fertilizers, and able to induce reactive oxygen species without the formation of DNA strand breakage. The findings suggest that the mixtures of contaminants present in the assayed sediments are genotoxic to HepG2 cells, ultimately providing a useful approach to hazard identification and an effective line-of-evidence in the environmental monitoring of anthropogenically-impacted coastal ecosystems.
- The role of KIR2DS1 in multiple sclerosis - KIR in Portuguese MS patientsPublication . Bettencourt, A.; Martins Silva, A.; Carvalho, C.; Leal, B.; Santos, E.; Pinho-Costa, P.; Silva, B.Killer Immunoglobulin-like Receptor (KIR) genes may influence both resistance and susceptibility to different autoimmune diseases, but their role in the pathogenesis of Multiple Sclerosis (MS) is still unclear. We investigated the influence of KIR genes on MS susceptibility in 447 MS Portuguese patients, and also whether genetic interactions between specific KIR genes and their HLA class I ligands could contribute to the pathogenesis of MS. Weobserved a negative association between the activating KIR2DS1 gene and MS (adjusted OR = 0.450, p = 0.030)independently from the presence of HLA-DRB1*15 allele. The activating KIR2DS1 receptor seems to confer protection against MS most probably through modulation of autoreactive T cells by Natural Killer cells.