Publication
Relatorio de Actividade Profissional
| dc.contributor.advisor | Sampaio, José Paulo | por |
| dc.contributor.author | Simão, Laurentino | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-19T15:31:11Z | |
| dc.date.available | 2013-02-19T15:31:11Z | |
| dc.date.issued | 2012-03 | |
| dc.description | Relatório para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina apresentado ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade Ciencias e Tecnologia, Universidade de Nova de Lisboa, 2012 | por |
| dc.description.abstract | No presente relatório descrevem-se as atividades realizadas ao longo de 20 anos como técnico especialista em genética e, designadamente, em diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias cromossómicas (capítulo I). O DPN compreende o conjunto de procedimentos que são realizados para determinar se um embrião ou feto é portador ou não de uma anomalia congénita. A sua utilidade estende-se à possibilidade de intervir no diagnóstico, prognóstico e prevenção da doença genética. As doenças cromossómicas têm uma prevalência de aproximadamente 0,7% na população, uma elevada mortalidade e morbidez. As estratégias seguidas no DPN têm mudado ao longo dos últimos 20 anos, passando-se progressivamente da utilização exclusiva de métodos de citogenética clássica (cariotipo) à utilização de métodos de biologia molecular. As gravidezes patológicas merecem uma grande atenção pois a sua caracterização permite, muitas vezes, a identificação de anomalias cromossómicas associadas e estabelecer relações genotipo-fenotipo. Para além da investigação da causa e prognóstico de gravidezes patológicas, que se ilustram com a apresentação de casos de estudo (capítulo II), a realização de análises prospectivas e retrospectivas de séries de casos, ou seja, uma abordagem de cariz epidemiológico permite contribuir para o conhecimento da etiologia de determinados grupos de anomalias no feto e avaliar o valor de novas técnicas ou inovações ao nível laboratorial. Serão apresentados alguns dos trabalhos de carácter científico desenvolvidos pelo candidato na sua atividade profissional e apresentados em reuniões científicas da especialidade, agrupados segundo diversas áreas temáticas, e que mostram a importância atual da análise citogenética A Síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossómica mais frequente e a causa isolada mais comum de atraso mental moderado. É a anomalia mais frequente em DPN e constituiu uma das razões para a sua implementação. Será abordada a realização pelo candidato de um estudo sobre o DPN e a SD. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1414 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.title | Relatorio de Actividade Profissional | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 79 | por |
| oaire.citation.startPage | 1 | por |
| rcaap.rights | restrictedAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |