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Publication
Relatorio de Actividade Profissional
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Abstract(s)
No presente relatório descrevem-se as atividades realizadas ao longo de 20 anos como técnico especialista em genética e, designadamente, em diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias cromossómicas (capítulo I).
O DPN compreende o conjunto de procedimentos que são realizados para determinar se um embrião ou feto é portador ou não de uma anomalia congénita. A sua utilidade estende-se à possibilidade de intervir no diagnóstico, prognóstico e prevenção da doença genética.
As doenças cromossómicas têm uma prevalência de aproximadamente 0,7% na população, uma elevada mortalidade e morbidez. As estratégias seguidas no DPN têm mudado ao longo dos últimos 20 anos, passando-se progressivamente da utilização exclusiva de métodos de citogenética clássica (cariotipo) à utilização de métodos de biologia molecular.
As gravidezes patológicas merecem uma grande atenção pois a sua caracterização permite, muitas vezes, a identificação de anomalias cromossómicas associadas e estabelecer relações genotipo-fenotipo.
Para além da investigação da causa e prognóstico de gravidezes patológicas, que se ilustram com a apresentação de casos de estudo (capítulo II), a realização de análises prospectivas e retrospectivas de séries de casos, ou seja, uma abordagem de cariz epidemiológico permite contribuir para o conhecimento da etiologia de determinados grupos de anomalias no feto e avaliar o valor de novas técnicas ou inovações ao nível laboratorial.
Serão apresentados alguns dos trabalhos de carácter científico desenvolvidos pelo candidato na sua atividade profissional e apresentados em reuniões científicas da especialidade, agrupados segundo diversas áreas temáticas, e que mostram a importância atual da análise citogenética
A Síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossómica mais frequente e a causa isolada mais comum de atraso mental moderado. É a anomalia mais frequente em DPN e constituiu uma das razões para a sua implementação. Será abordada a realização pelo candidato de um estudo sobre o DPN e a SD.
Description
Relatório para obtenção do Grau de Mestre em
Genética Molecular e Biomedicina apresentado ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade Ciencias e Tecnologia, Universidade de Nova de Lisboa, 2012
Keywords
Doenças Genéticas