DGH - Palestras
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Percorrer DGH - Palestras por assunto "Anemia das Células Falciformes"
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- As doenças genéticas relacionadas com a Hemoglobina – as HemoglobinopatiasPublication . Faustino, PaulaA hemoglobina é a principal proteína existente nos glóbulos vermelhos do sangue e a sua função primordial é o transporte do oxigénio dos pulmões para todo o organismo. Quando o número de glóbulos vermelhos em circulação é baixo ou quando a sua capacidade de transporte de oxigénio fica reduzida devido a baixa concentração de hemoglobina surge a anemia. A anemia é um problema de saúde pública a nível mundial e pode ter uma origem ambiental, por exemplo devido a carência nutricional em ferro que é fundamental para a formação da molécula da hemoglobina. Por outro lado, a anemia pode ter uma origem genética, onde se enquadram as anemias hereditárias originadas por alterações nos genes codificantes das cadeias globínicas da hemoglobina. Estas anemias hereditárias são denominadas por hemoglobinopatias, são das doenças genéticas mais prevalentes no mundo, têm transmissão autossómica recessiva e incluem as talassémias e as variantes da hemoglobina. Tendo em conta os movimentos migratórios recentes, sobretudo dos continentes africano e sul americano para a Europa, o padrão de distribuição das hemoglobinopatias no continente Europeu alterou-se e, nalguns locais, estas patologias tornaram-se um sério problema de saúde pública e são um tema de estudo recorrente. As talassémias mais comuns são devidas a diversas mutações que podem ocorrer no gene da beta-globina (beta-talassémia) ou nos genes da alfa-globina (alfa-talassémia). As talassémias, no estado de portador (heterozigotia), apresentam-se geralmente associadas a um fenótipo hematológico de anemia ligeira (nível baixo de hemoglobina), microcitose e hipocromia (glóbulos vermelhos pequenos e com baixa concentração de hemoglobina no seu interior). No estado de homozigotia estas patologias apresentam-se como anemias muito graves que requerem transfusões sanguíneas regulares, quelatação do ferro e estão associadas a elevada morbilidade e mortalidade. Quanto às variantes de hemoglobina, a mais comum é a Drepanocitose ou Anemia das Células Falciformes onde a presença de hemoglobina S confere aos glóbulos vermelhos a forma de foice e elevada rigidez o que origina oclusões dos vasos sanguíneos, anemia hemolítica crónica, inflamação crónica, infeções recorrentes, etc. Embora seja uma doença monogénica tem manifestações multissistémicas e de elevada heterogeneidade. Neste seminário serão apresentados diversos casos de hemoglobinopatias englobando as suas características clínicas e os respetivos estudos realizados ao nível bioquímico, hematológico e genético. Serão, também, discutidos os mecanismos biológicos subjacentes a estas patologias assim como alguns dos fatores genéticos modificadores da sua gravidade. Salientamos, ainda, a investigação na área dos biomarcadores com valor prognóstico que permitam estratificar os doentes pelo grau de risco de desenvolvimento de determinados subfenótipos nefastos (por ex. o AVC), de modo a preveni-los através de medicina preventiva personalizada. Serão ainda apresentadas as terapias atuais aplicadas nos diversos tipos de hemoglobinopatias e discutidas as várias hipóteses de terapia génica.
- Doenças hereditárias associadas à desregulação do metabolismo do ferro (do excesso ao défice) e HemoglobinopatiasPublication . Faustino, PaulaPretendemos descobrir biomarcadores com valor prognóstico que permitam estratificar estas crianças pelo risco de AVC de modo a preveni-los através de uma medicina preventiva e personalizada.
- Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na DrepanocitosePublication . Faustino, PaulaA Drepanocitose ou Anemia das Células Falciformes é uma anemia hereditária de transmissão autossómica recessiva caraterizada pela presença de hemoglobina S (HbS) devido à homozigotia para a mutação A>T no codão 6 do gene da beta-globina (HBB:c.20A>T). Embora se trate de uma doença monogénica, o seu fenótipo clínico é bastante heterogéneo variando de relativamente moderado a muito grave. Este fato deve-se à influência modificadora tanto de fatores ambientais como de fatores genéticos. De entre estes últimos, salienta-se o nível elevado de hemoglobina fetal (HbF). O nível de HbF é também variável entre indivíduos drepanocíticos sendo condicionado por diversos fatores genéticos polimórficos existente no agrupamento génico da beta-globina e, por outros não associados a este agrupamento (exemplo dos fatores transcricionais BCL11A e KLF1. Nesta palestra são apresentados vários fatores genéticos moduladores dos níveis de hemoglobina fetal na drepanocitose, os seus efeitos funcionais e possíveis utilizações como alvos terapêuticos.
- Mutações genéticas - tipos, métodos de análise e exemplosPublication . Silva, Marisa; Faustino, PaulaTipos, métodos de análise e exemplos relativos às mutações genéticas.