DGH - Dissertações de mestrado
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Browsing DGH - Dissertações de mestrado by Subject "Ácidos Gordos"
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- Detecção e caracterização molecular de defeitos no ciclo da carnitinaPublication . Sousa, Carmen; Mendo, Sónia; Vilarinho, LauraO ciclo da carnitina é uma etapa fundamental da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa, porque catalisa o seu transporte até à matriz mitocondrial para serem oxidados. Este transporte requer quatro proteínas. O transportador de carnitina orgânico (OCTN2), a carnitina palmitoiltransferase 1 (CPT1), a carnitina acilcarnitina translocase (CACT) e a carnitina palmitoiltransferase 2 (CPT2). As alterações nos genes que codificam estas proteínas causam doenças da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, com uma apresentação clínica metabólica, miopática ou cardíaca, que estão associadas à morte súbita infantil. A espectrometria de massa em tandem veio possibilitar o rastreio destas patologias através da avaliação do perfil de acilcarnitinas. Este estudo baseia-se na sua detecção e caracterização molecular. Foram estudados 15 casos e 30 familiares; 11 casos do rastreio neonatal, 2 provenientes de centros estrangeiros e 2 casos com fenótipo clínico. Foram caracterizados molecularmente 13 casos, detectadas 14 mutações causais, cinco das quais não estavam descritas na literatura ou na base de dados HGMD e 8 variantes polimórficas descritas no NCBI. Foram encontradas 5 mutações missense, 4 mutações frameshift (pequenas delecções e inserções), 1 mutação nonsense, 2 delecções e 2 mutações splicing. Este estudo permitiu a confirmação de diagnóstico em nove casos com deficiência no transportador de carnitina, três casos com deficiência em carnitina palmitoiltransferase 2 e um caso com deficiência em carnitina palmitoiltransferase 1. Tornou disponível a caracterização molecular de doentes futuros com diagnóstico clínico, ou bioquímico, deste tipo de patologias.