DGH - Apresentações orais em encontros nacionais
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Percorrer DGH - Apresentações orais em encontros nacionais por Domínios Científicos e Tecnológicos (FOS) "Ciências Naturais"
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- Can an Antisense Oligonucleotide Exon Skipping Rewrite the Story of N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase Deficiency?Publication . Gonçalves, M.; Moreira, L.; Encarnação, M.; Gaspar, P.; Duarte, A.J.; Santos, J.I.; Coutinho, M.F.; Prata, M.J.; Omidi, M.; Pohl, S.; Silva, F.; Oliveira, P.; Matos, L.; Alves, S.Mucolipidosis II (ML II) is a Lysosomal Storage Disorder caused by N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-PT) deficiency, which impairs the trafficking of lysosomal hydrolases. Of all ML II mutations, c.3503_3504delTC in GNPTAB exon 19 is the most frequent, making it a good target for a personalized therapy. Here, we explored an innovative therapeutic strategy based on the use of antisense oligonucleotides (ASOs). Previously, in ML II patients’ fibroblasts, we tested ASOs to induce exon 19 skipping in pre-mRNA, successfully generating an in-frame mRNA (Matos et al., 2020). Now, our aim is to determine whether this in-frame transcript leads to increased GlcNAc-PT levels improving ML II cellular phenotype.
- Classification of microcytic anemias using machine learning methodsPublication . Neves Leitão, Beatriz; Vinga, Susana; Faustino, PaulaA prevalência mundial da anemia é estimada em 24,8% e de entre as suas possíveis causas sobressaem a carência nutricional em ferro (anemia ferropénica) e algumas doenças genéticas (hemoglobinopatias como, por exemplo, beta-talassémia e alfa-talassémia). O diagnóstico da etiologia das anemias microcíticas requer métodos laboratoriais caros e morosos, mas é fundamental para a decisão clínica referente ao tratamento e, quando apropriado, para o aconselhamento genético. Neste trabalho aplicaram-se algoritmos de aprendizagem automática (machine learning) para diferenciação das referidas anemias microcíticas usando apenas as informações obtidas no hemograma, um dos exames laboratoriais mais comuns em medicina. Os resultados destacaram o excelente desempenho dos classificadores desenvolvidos com o algoritmo de florestas aleatórias (random forests), tanto na classificação binária quanto na multiclasse, demonstrando o potencial da inteligência artificial na identificação da etiologia dessas anemias.
- An engineered U1 snRNA-based therapeutic approach can efficiently rescue a 5’ splice site mutation causing Mucolipidosis type IIIPublication . Peretto, L.; Gonçalves, M.; Santos, J.I.; Duarte, A.J.; Moreira, L.; Encarnação, M.; Coutinho, M.F.; Pinotti, M.; Balestra, D.; Alves, S.; Matos, L.A significant number of splicing mutations have been identified in Lysosomal Storage Disorders (LSDs). Mucolipidosis III (ML III) is a LSD caused by GlcNAc-1-phosphotransferase deficiency, which impairs the trafficking of lysosomal hydrolases. 10% of the genetic defects in ML III are splicing mutations, and around 45% affect 5' splice-sites (ss) thus constituting a good target for mutation specific therapies. The use of engineered U1 snRNA (either modified U1 snRNAs or exon-specific U1s - ExSpeU1s) has been applied as a potential therapeutic strategy to correct 5’ss defects. Here we used engineered U1 snRNAs to correct the GNPTAB exon 17 skipping caused by the 5’ss mutation (c.3335+6T>G) found in a ML III patient.