DGH - Apresentações orais em encontros nacionais
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Percorrer DGH - Apresentações orais em encontros nacionais por Domínios Científicos e Tecnológicos (FOS) "Ciências Médicas::Ciências da Saúde"
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- A Genética na Fibrose Quística - Novo fluxograma do rastreio neonatal em Portugal: Que impacto no diagnóstico?Publication . Marcão, AnaApresentação sobre a Genética na Fibrose Quística.
- Genotoxic effects of Alternaria mycotoxins in human liver HepG2 cellsPublication . Ventura, Célia; Vilela, Rita Sofia; Guerreiro, Beatriz; Louro, Henriqueta; Silva, Maria JoãoObjective: Mycotoxins are natural toxic compounds produced by filamentous fungi as secondary metabolites. Human exposure to mycotoxins occurs predominantly through ingestion of contaminated food, and have been associated with nephrotoxicity, hepatotoxicity, immunotoxicity, carcinogenicity, and teratogenicity. Alternaria mycotoxins are produced by black moulds of the genus Alternaria, which are common plant pathogens and saprophytes widely distributed in the environment. However, limited toxicological data exists on Alternaria mycotoxins. Within the scope of the European Partnership for the Assessment of Risks from Chemicals (PARC; https://www.eu-parc.eu/) these toxins were considered as priority substances, and several studies are underway with the aim of filling knowledge gaps regarding their genotoxicity, among other toxic effects. Methods: Genotoxicity was evaluated using the In Vitro Mammalian Cell Micronucleus Assay with cytokinesis block (CBMN) according to the OECD TG 487. HepG2 liver cells were exposed for 48 h to a concentration-range of each Alternaria mycotoxin following dose-range finding based on cytotoxicity testing (MTT assay). Vinblastine was used as a positive control. Results: All tested mycotoxins were cytotoxic in the MTT assay and genotoxic in the CBMN assay. In addition to the significant increase in micronucleated binucleated cells, some mycotoxins also induced a significant increase in other nuclear anomalies in HepG2 cells, showing a dose-response relationship. Conclusions: These results indicate that the studied Alternaria mycotoxins induce chromosomal damage, which can lead to genomic instability, a key driver in cancer. Therefore, this study contributes to PARC objectives, providing critical toxicological data for their hazard assessment following human oral exposure. The data will contribute to support their risk assessment and management by regulators and policy makers in order to protect human health from these emerging food contaminants.
- Resultados da Implementação da Orientação Técnica da DGS, Nº01/2024, sobre Pesquisa do DNA fetal, Circulante no Sangue Materno, no Rastreio de Aneuploidias do Primeiro Trimestre (Trissomia 21,18 e 13), no SNSPublication . Ferreira, Cristina; Tarelho, Ana Rita; Correia, HildebertoIntrodução: O rastreio pré-natal não invasivo (NIPS), baseado na análise de DNA fetal livre circulante no sangue materno, tem vindo a afirmar-se como o método mais sensível e específico para detetar as principais aneuploidias fetais (trissomia 21, 18 e 13). A 1 de março de 2024, a Direção-Geral da Saúde (DGS) publicou a Orientação Técnica n.º 01/2024, definindo o modelo de rastreio contingente no Serviço Nacional de Saúde (SNS), com a realização do teste genético NIPS em grávidas que apresentem risco intermédio. A execução e disponibilização do teste no SNS, ficou centralizada na Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, I.P.). Objetivos: Descrever o processo de implementação nacional do NIPS no SNS, analisar a adesão dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN), caracterizar o volume e perfil das amostras recebidas, assim como os resultados obtidos após o primeiro ano de atividade. Metodologia: Estudo retrospetivo descritivo baseado na análise dos pedidos de NIPS recebidos na Unidade de Citogenética entre março de 2024 e agosto de 2025. Resultados: Verificou-se larga adesão de CDPN das várias ULS ao teste, com cobertura nacional progressiva. O número de amostras cresceu sustentadamente ao longo do período em análise, tendo já ultrapassado as 2800 amostras estudadas. A maioria correspondeu a gestações únicas, dentro da janela gestacional recomendada. A percentagem de anomalias detetadas é de cerca 2%, com grande predominância da trissomia 21. A análise do universo de amostras recebidas e resultados obtidos permite identificar tendências e necessidades associadas à implementação do NIPS no SNS. Conclusões: A centralização do NIPS no INSA permitiu uma implementação eficiente e coordenada do rastreio a nível nacional, assegurando equidade no acesso. Os dados recolhidos ao longo deste primeiro ano e meio oferecem uma base sólida para a monitorização contínua do programa e para potenciais ajustes futuros.