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Publicação
Resultados da Implementação da Orientação Técnica da DGS, Nº01/2024, sobre Pesquisa do DNA fetal, Circulante no Sangue Materno, no Rastreio de Aneuploidias do Primeiro Trimestre (Trissomia 21,18 e 13), no SNS
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: O rastreio pré-natal não invasivo (NIPS), baseado na análise de DNA fetal livre circulante no sangue materno, tem vindo a afirmar-se como o método mais sensível e específico para detetar as principais aneuploidias fetais (trissomia 21, 18 e 13). A 1 de março de 2024, a Direção-Geral da Saúde (DGS) publicou a Orientação Técnica n.º 01/2024, definindo o modelo de rastreio contingente no Serviço Nacional de Saúde (SNS), com a realização do teste genético NIPS em grávidas que apresentem risco intermédio. A execução e disponibilização do teste no SNS, ficou centralizada na Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, I.P.).
Objetivos: Descrever o processo de implementação nacional do NIPS no SNS, analisar a adesão dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN), caracterizar o volume e perfil das amostras recebidas, assim como os resultados obtidos após o primeiro ano de atividade.
Metodologia: Estudo retrospetivo descritivo baseado na análise dos pedidos de NIPS recebidos na Unidade de Citogenética entre março de 2024 e agosto de 2025.
Resultados: Verificou-se larga adesão de CDPN das várias ULS ao teste, com cobertura nacional progressiva. O número de amostras cresceu sustentadamente ao longo do período em análise, tendo já ultrapassado as 2800 amostras estudadas. A maioria correspondeu a gestações únicas, dentro da janela gestacional recomendada. A percentagem de anomalias detetadas é de cerca 2%, com grande predominância da trissomia 21. A análise do universo de amostras recebidas e resultados obtidos permite identificar tendências e necessidades associadas à implementação do NIPS no SNS.
Conclusões: A centralização do NIPS no INSA permitiu uma implementação eficiente e coordenada do rastreio a nível nacional, assegurando equidade no acesso. Os dados recolhidos ao longo deste primeiro ano e meio oferecem uma base sólida para a monitorização contínua do programa e para potenciais ajustes futuros.
Descrição
Abstract disponível em: https://50c437b4-e832-4594-8db8-62ed2c6f2cc4.filesusr.com/ugd/2058a7_800a4f7b111e4afe9689e96523bce044.pdf
Palavras-chave
DNA Fetal Livre Orientação Técnica Rastreio Pré-Natal Não Invasivo (NIPS) Aneuploidias Fetais Doenças Genéticas