Resultados da Implementação da Orientação Técnica da DGS, Nº01/2024, sobre Pesquisa do DNA fetal, Circulante no Sangue Materno, no Rastreio de Aneuploidias do Primeiro Trimestre (Trissomia 21,18 e 13), no SNS

Ferreira, Cristina; Tarelho, Ana Rita; Correia, Hildeberto

Publicação

Resultados da Implementação da Orientação Técnica da DGS, Nº01/2024, sobre Pesquisa do DNA fetal, Circulante no Sangue Materno, no Rastreio de Aneuploidias do Primeiro Trimestre (Trissomia 21,18 e 13), no SNS

2025-11-17Documento de conferência

datacite.subject.fos	Ciências Médicas::Ciências da Saúde
dc.contributor.author	Ferreira, Cristina
dc.contributor.author	Tarelho, Ana Rita
dc.contributor.author	Correia, Hildeberto
dc.date.accessioned	2026-03-09T15:15:26Z
dc.date.available	2026-03-09T15:15:26Z
dc.date.issued	2025-11-17
dc.description	Abstract disponível em: https://50c437b4-e832-4594-8db8-62ed2c6f2cc4.filesusr.com/ugd/2058a7_800a4f7b111e4afe9689e96523bce044.pdf
dc.description.abstract	Introdução: O rastreio pré-natal não invasivo (NIPS), baseado na análise de DNA fetal livre circulante no sangue materno, tem vindo a afirmar-se como o método mais sensível e específico para detetar as principais aneuploidias fetais (trissomia 21, 18 e 13). A 1 de março de 2024, a Direção-Geral da Saúde (DGS) publicou a Orientação Técnica n.º 01/2024, definindo o modelo de rastreio contingente no Serviço Nacional de Saúde (SNS), com a realização do teste genético NIPS em grávidas que apresentem risco intermédio. A execução e disponibilização do teste no SNS, ficou centralizada na Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, I.P.). Objetivos: Descrever o processo de implementação nacional do NIPS no SNS, analisar a adesão dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN), caracterizar o volume e perfil das amostras recebidas, assim como os resultados obtidos após o primeiro ano de atividade. Metodologia: Estudo retrospetivo descritivo baseado na análise dos pedidos de NIPS recebidos na Unidade de Citogenética entre março de 2024 e agosto de 2025. Resultados: Verificou-se larga adesão de CDPN das várias ULS ao teste, com cobertura nacional progressiva. O número de amostras cresceu sustentadamente ao longo do período em análise, tendo já ultrapassado as 2800 amostras estudadas. A maioria correspondeu a gestações únicas, dentro da janela gestacional recomendada. A percentagem de anomalias detetadas é de cerca 2%, com grande predominância da trissomia 21. A análise do universo de amostras recebidas e resultados obtidos permite identificar tendências e necessidades associadas à implementação do NIPS no SNS. Conclusões: A centralização do NIPS no INSA permitiu uma implementação eficiente e coordenada do rastreio a nível nacional, assegurando equidade no acesso. Os dados recolhidos ao longo deste primeiro ano e meio oferecem uma base sólida para a monitorização contínua do programa e para potenciais ajustes futuros.	por
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/11247
dc.language.iso	por
dc.peerreviewed	yes
dc.rights.uri	N/A
dc.subject	DNA Fetal Livre
dc.subject	Orientação Técnica
dc.subject	Rastreio Pré-Natal Não Invasivo (NIPS)
dc.subject	Aneuploidias Fetais
dc.subject	Doenças Genéticas
dc.title	Resultados da Implementação da Orientação Técnica da DGS, Nº01/2024, sobre Pesquisa do DNA fetal, Circulante no Sangue Materno, no Rastreio de Aneuploidias do Primeiro Trimestre (Trissomia 21,18 e 13), no SNS	por
dc.type	conference object
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferenceDate	2025-10-17
oaire.citation.conferencePlace	Faro, Portugal
oaire.citation.title	Reunião Anual da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (APDPN), 17, 18 outubro 2025
oaire.version	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce