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  • Autistic Adult Health and Professional Perceptions of It: evidence from the ASDEU Project
    Publication . Micai, Martina; Ciaramella, Antonio; Salvitti, Tommaso; Fulceri, Francesca; Fatta, Laura Maria; Poustka, Luise; Diehm, Robert; Iskrov, Georgi; Stefanov, Rumen; Guillon, Quentin; Rogé, Bernadette; Staines, Anthony; Sweeney, Mary Rose; Boilson, Andrew Martin; Leósdóttir, Thora; Saemundsen, Evald; Moilanen, Irma; Ebeling, Hanna; Yliherva, Anneli; Gissler, Mika; Parviainen, Tarja; Tani, Pekka; Kawa, Rafal; Vicente, Astrid; Rasga, Célia; Budişteanu, Magdalena; Dale, Ian; Povey, Carol; Flores, Noelia; Jenaro, Cristina; Monroy, Maria Luisa; Primo, Patricia García; Charman, Tony; Cramer, Susanne; Warberg, Christine Kloster; Canal-Bedia, Ricardo; Posada, Manuel; Scattoni, Maria Luisa; Schendel, Diana
    The Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU) survey investigated the knowledge and health service experiences of users and providers to generate new hypotheses and scientific investigations that would contribute to improvement in health care for autistic adults. An online survey designed for autistic adults, carers of autistic adults, and professionals in adult services was translated into 11 languages and distributed electronically by organizations and in-country adult service facilities in 2017; 522 autistic adults, 442 carers, and 113 professionals provided answers to the health questions. Professionals, the majority in non-medical services, appeared to be poorly informed about whether certain co-occurring conditions were more frequent in autistic adults than typical adults-especially some medical conditions, suicide attempts, accidents, and pain. A minority of autistic adults reported preventive health behaviors such as routine health check-ups. The majority of users and providers expressed the desire to make health care services more user-friendly for autistic adults. Among the three groups, <20% of responders knew an organization or clinician which has developed a way to monitor health, and prevent poor health, that works well for adults on the autism spectrum. The results point to means for better management of co-occurring conditions associated with autism in adulthood in order to reduce hospital admissions and potential areas of improvement in health and social services for autistic adults. Specifically, efforts should be focused on (1) professionals' education on risks for co-occurring conditions in autistic adults; (2) promoting preventive health behaviors; (3) making services user-friendly for autistic adults and their families; and (4) encouraging knowledge of good local services.
    2021-05-28Artigo científico Acesso aberto Ver mais
  • Inquérito Serológico Nacional COVID-19 (2ª fase)
    Publication . Rodrigues, Ana Paula; Grupo ISN COVID-19
    Na vigilância e monitorização da epidemia de COVID-19, os estudos sero-epidemiológicos permitem estimar a verdadeira taxa de ataque da infeção por SARS-CoV-2, identificar grupos de maior risco e estimar do impacto de diferentes estratégias de intervenção. Representam, por isso, ferramentas cruciais para o planeamento de medidas mais efetivas de controlo da pandemia, que permitem colmatar lacunas de informação relevantes para a determinação de necessidades de cuidados de saúde, seleção de estratégias de prevenção e avaliação da sua implementação. Neste sentido, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em parceria com a Associação Nacional de Laboratórios Clínicos, com a Associação Portuguesa de Analistas Clínicos e com 33 hospitais do Serviço Nacional de Saúde, coordenou a realização da segunda fase do Inquérito Serológico Nacional COVID-19 (INS COVID-19), na qual participaram 8.463 indivíduos, com idades entre 1 e 79 anos, recrutados entre o período de 1 de fevereiro a 31 de março de 2021, em municípios previamente selecionados. A metodologia de implementação foi semelhante à utilizada durante a primeira fase do ISN COVID-19, seguindo as orientações técnicas da Organização Mundial de Saúde e do Centro Europeu de Controlo de Doenças. A cada participante, ou seu representante legal, foi pedido o consentimento informado escrito, o preenchimento de um questionário com informações clínicas e epidemiológicas e uma amostra de sangue para determinação dos anticorpos específicos para o SARS-CoV-2. Para todos os participantes foi realizada a determinação qualitativa de imunoglobulinas (Ig) do tipo M e G contra SARS-CoV-2; foi ainda feita a determinação quantitativa de IgG (anti-S) nas amostras dos participantes vacinados ou que tiveram uma determinação positiva para IgM (anti-S) ou IgG (anti-NP) específica para o SARS-CoV-2. A seroprevalência total estimada foi de 15,5 % (IC 95: 14,6 - 16,5 %), tendo sido mais baixa no Algarve, Madeira e Açores (respetivamente, 7,7 %, 6,2 % e 5,8 %) e no grupo etário 70-79 anos (8,9 %). De notar que nestes grupos, a incidência acumulada de COVID-19 foi também mais baixa do que a observada noutras regiões ou grupos etários. Na população infantil e juvenil, a seroprevalência estimada foi comparável à observada nos adultos jovens. Assim, a hipótese de que esta população teria um menor risco de infeção não é corroborada pelos resultados deste inquérito, sendo que esta diferença poderá estar relacionada com a maior frequência de infeções ligeiras e assintomáticas na população com menos de 20 anos, também observada neste estudo. A seroprevalência pós-vacinação foi inferior à estimada pós-infeção, o que está de acordo com a incidência acumulada e cobertura vacinal contra a COVID-19 à data do trabalho de campo. Apesar disso, a proporção de indivíduos com anticorpos específicos para o SARS-CoV-2, assim como, a concentração de IgG (anti-S) foram superiores nas pessoas vacinadas contra a COVID-19 com duas doses, comparativamente àquelas que tomaram uma dose da vacina ou com anterior infeção por SARS-CoV-2. Assim, à medida que o Programa de Vacinação contra a COVID-19 for avançando na sua implementação é esperado um aumento do número de pessoas imunes contra a COVID-19, apesar do possível decaimento dos anticorpos específicos para o SARS-CoV-2 em pessoas previamente infetadas, observado neste trabalho. Dado o carácter dinâmico da imunidade contra SARS-CoV-2 a nível populacional, bem como o curto espaço de tempo desde o início da vacinação, mantem-se necessária a realização de estudos sero-epidemiológicos, de base populacional ou abrangendo grupos específicos, de forma a melhor conhecer a duração da imunidade pós-infeção e pós-vacinação. Tendo em conta as atuais lacunas de conhecimento, além da boa implementação do Plano de Vacinação contra COVID-19, durante a qual deve ser prestada especial atenção aos grupos com menores seroprevalências, o controlo da pandemia requer a manutenção das medidas de proteção individual e coletivas.
    2021-05-28Documento de conferência Acesso aberto Ver mais
  • Métodos de aprendizagem automática para a identificação de genes associados à perturbação do espectro do autismo
    Publication . Martiniano, Hugo
    A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é caracterizada por uma elevada heterogeneidade do ponto de vista fenotípico e genético. Apesar dos desenvolvimentos recentes na área da genómica a arquitetura genética da PEA ainda é, em grande medida, desconhecida. Esta apresentação relata e contextualiza o trabalho levado a cabo ao longo dos últimos na Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Não comunicáveis para aplicar técnicas de aprendizagem automática para a identificação de potenciais genes associados à PEA.
    2021-05-28Palestra Desconhecido Ver mais
  • Toscana Virus: Ten Years of Diagnostics in Portugal
    Publication . Amaro, Fátima; Zé-Zé, Líbia; Luz, Maria Teresa; Alves, Maria João
    [EN] Introduction: Toscana virus (TOSV) is an emerging sandfly-borne virus within the Phlebovirus genus. Although most infections caused by this virus present as asymptomatic or with minimal symptomatology, TOSV may emerge as a febrile disease or sporadic cases of neurological disease such as meningitis or meningoencephalitis. This pathogen is distributed throughout the Mediterranean basin, along with the spatial distribution of its recognized sandfly vector, Phlebotomus perniciosus. Portugal, after Italy, was the second country considered endemic for this virus, with the first case of acquired infection published in 1985. Although little is known about the circulation of this virus in Portugal, the laboratory diagnosis of TOSV is available at the Centre for Vectors and Infectious Diseases Research of the National Institute of Health Dr. Ricardo Jorge (CEVDI/INSA), since 2007. The aim of this study is to report the results of the diagnosis of TOSV at the CEVDI/INSA, between 2009 and 2018. Material and Methods: The diagnosis of TOSV in the CEVDI/INSA is included in the arboviruses and vector-borne neurotropic viruses panels or can be performed, when specified, for TOSV only. Direct detection is made in cerebrospinal fluid samples and is available for TOSV by specific real-time reverse transcription polymerase chain reaction followed by conventional real-time reverse transcription polymerase chain reaction for sequencing purposes, if positive. For indirect diagnosis, performed in serum samples, an in-house immunofluorescence assay for the detection of IgM and IgG antibodies against TOSV is used. A commercial immunofluorescence assay consisting in a mosaic of four phleboviruses is also available, in which, in addition to TOSV, antibody detection for sandfly fever Naples virus, sandfly fever Sicilian virus and sandfly fever Cyprus virus can be done. All diagnostic tests requested by clinicians to the CEVDI/ INSA for arboviruses, neurotropic viruses and/or TOSV between January 2009 and December 2018, were included in this study. Results: During the study period, the CEVDI/INSA received samples from 608 patients with diagnostic requests for TOSV. Five acute TOSV infections and one acute sandfly fever Sicilian virus infection were confirmed in serum samples. Three other patients had serological evidence of previous contact with the virus. Two of the six patients with acute infection developed febrile syndrome, and the other four presented with neurological disease: meningitis (n = 2), meningoencephalitis (n = 1) and severe depression of consciousness (n = 1). These infections were most likely acquired in the districts of Faro (3), Lisbon (2) and Setúbal (1). Discussion: In Portugal, the number of laboratory diagnostic requests for TOSV is low when compared to the number of requests for other less prevalent vector-borne viruses. The Faro district presented the highest number of TOSV-specific diagnostic requests which seems to indicate a higher level of recognition by clinicians in that region. Febrile syndrome and neurological disease were the clinical manifestations that were present in acute cases. In this study, in addition to the Faro district, recent infections were also detected in the districts of Lisbon and Setúbal. It is probable that TOSV may be distributed throughout the mainland territory since its main vector is present from north to south. In 2017, the sandfly fever Sicilian virus was associated for the first time with human disease in our country, thus alerting to the circulation of this phlebovirus. Conclusion: Even though the number of identified cases in Portugal is low, TOSV circulates and causes disease in our country. The diagnosis of this and other phleboviruses should not be neglected in the differential diagnosis of febrile syndrome and viral meningitis and meningoencephalitis, especially during the warmer months, when the vector’s activity is higher.
    2021-05-28Artigo científico Desconhecido Ver mais