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- Macro- and microvascular endothelial dysfunction modulation by VCAM1 haplotypes of pediatric sickle cell anemia patientsPublication . Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Faustino, PaulaSickle cell anemia (SCA) is a multifactorial-like monogenic disease that results from homozygosity for the HBB:c.20A>T mutation. Children with SCA usually present a systemic vascular disease with profound effects in organs like the brain, with stroke being the most severe end of the cerebral vasculopathy spectrum. Endothelial dysfunction plays a major role in vasculopathy and several adhesion molecules, such as vascular cell adhesion molecule 1 (VCAM-1), are produced by a cytokine-activated endothelium. In previous genotype/phenotype association studies, we found positive associations of specific VCAM1 gene promoter variants and haplotypes to high blood flow velocities in the median cerebral artery, and to chronic hemolysis biochemical markers. Our aims in this study were to: (i) assess the role of those variants, together with imaging, serological and hematological parameters as potential biomarkers of cerebral vasculopathy in SCA children, and (ii) evaluate the functional effects of the VCAM1 promoter haplotypes on endothelial cell response following endothelial activation by TNF-alpha stimulation. We investigated seventy children with SCA of sub-Saharan ancestry, with focussing on cerebral vasculopathy, as well as on stroke risk (as measured by transcranial Doppler ultrasound). PCR and Sanger sequencing were used for genotyping VCAM-1 gene. Statistical analyses were performed using SPSS (v.25.0) software. When statistical significance was identified for specific haplotypes, plasmid constructs were created by molecular cloning using a promoterless pGL4.10[luc2] vector. Haplotype sequence of each construct was confirmed by Sanger sequencing prior to transfection to EAhy926 and HBEC (macrovascular and microvascular endothelial cell models, respectively) with and without TNF-alpha stimulation. Differences in promoter activity were then assessed by luciferase reporter assays. We analysed 6 VCAM1 promoter variants and 7 haplotypes with potential modulating effect. The rs1409419_T allele and haplotype 7 (Hap7) were positively associated with stroke, stroke risk, and high levels of LDH. On the other hand, haplotype 1 (Hap1) was negatively associated with stroke. Luciferase reporter assays showed differences in promoter activity, in both endothelial cell models, as a result of Hap1 and Hap7 transfection. Hap1 endothelial cell transfection led to a decrease, while Hap7 transfection led to an increase in promoter activity. These results are consistent with: (i) lower VCAM1 expression, hence a protective effect, due to Hap1 and (ii) higher expression due to Hap7 and consequently, increased vasculopathy risk, in a pro-inflammatory milieu. The association between specific haplotypes and endothelial cell response further enhances the modifier effect of VCAM1 not only on macro- and microvascular endothelial dysfunction but also on systemic SCA vasculopathy. Furthermore, we suggest that those haplotypes, together with the imaging, biochemical and hematological parameters, may be used to design a sensitive and specific biomarker panel for SCA vasculopathy risk, severity and prognosis.
- FRIESA (FRIo Extremo na SAúde): relatório da época de inverno 2019/20Publication . Silva, Susana Pereira; Torres, Ana Rita; Rodrigues, Ana Paula; Neto, Mariana; Dias, Carlos Matias; Antunes, Silvia; Marques, Jorge; Nunes, BaltazarO Inverno 2019/2020 (novembro a março) é classificado como muito quente em Portugal Continental tendo-se observado que as temperaturas mínimas foram, em todos os meses, superiores aos respetivos valores médios. De acordo com o Sistema FRIESA o distrito de Lisboa vivenciou um maior número de dias com frio extremo com possíveis impactes na mortalidade comparativamente ao distrito do Porto.
- Prevalence and risk factors of fatty liver in Portuguese adultsPublication . Leitão, Jorge; Carvalhana, Sofia; Cochicho, Joana; Silva, Ana Paula; Velasco, Francisco; Medeiros, Isabel; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Oliveiros, Bárbara; Rodrigues, Vitor; Sousa, Rita; Sampaio, Filipa; Carvalho, Armando; Cortez‐Pinto, HelenaBackground: Prevalence of fatty liver (FL) and nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) depends mainly on obesity, diabetes and genetic factors. FL and NAFLD prevalence was evaluated in Portuguese adult population and correlated with several risk factors and related mortality data, within the same period. Materials and methods: A cross-sectional, population-based multicenter study, voluntary and randomly selected in 834 Portuguese adults (18-79 years). Participants were evaluated after 12-hour fasting. Anthropometric data, past history including alcohol consumption, and associated diseases were registered. Blood samples were collected for biochemical testing. Dietary intake was evaluated using a semi-quantitative food frequency questionnaire. Presence of FL was evaluated using ultrasound, and NAFLD was diagnosed after exclusion of other causes for liver disease. Results: Adjusted prevalence of FL and NAFLD was 37.8% and 17.0%, respectively. FL individuals were older, more frequently males, with increased probability of having obesity, diabetes or harmful alcohol consumption (HAC). NAFLD individuals were also older, but had a similar sex distribution and an increased probability of obesity and diabetes. In both groups, no differences were found regarding dietary pattern or physical activity. During the same time period, nonalcoholic steatohepatitis (NASH) liver-related deaths in Portugal were 0.105/100 000, while alcohol-related liver disease mortality was 6.790/100 000. Conclusion: The large spectrum of FL was present in more than one third of the population, although only less than half could be classified as NAFLD. Other significant risk factors, such as HAC, are probably implicated in FL, explaining the low NASH-related mortality compared with the high alcohol-related mortality during the same time period.
- Perceção e hábitos de consumo relativamente a alimentos funcionaisPublication . Silva, Mafalda Alexandra; Albuquerque, T.G.; Oliveira, M. Beatriz P.P.; Alves, Rita C.; Costa, H.S.Nos dias de hoje, os consumidores questionam cada vez mais a relação entre saúde, alimentação e bem-estar. A procura de alimentos com efeitos benéficos para a saúde é um dos grandes impulsos para o desenvolvimento de alimentos funcionais, que contêm ingredientes com esse efeito. Este trabalho apresenta os resultados de um inquérito que avaliou a perceção do consumidor e os seus hábitos de consumo relativamente a alimentos funcionais. Foram inquiridos 233 indivíduos, com idades compreendidas entre os 18 e os 77 anos. Dos inquiridos, 87% afirmam saber que existem alimentos com efeitos mais significativos na saúde e bem- -estar, apesar de só 58% dizerem saber o que são alimentos funcionais. A maioria da população inquirida (97%) considera necessário melhorar o nível de informação relativa a este tipo de alimentos, apontando as campanhas de informação, criação de símbolos para a rápida identificação do produto/benefício, educação nas escolas e melhoria da informação dos rótulos das embalagens, como algumas das medidas necessárias.
- Excesso de mortalidade em Portugal associado ao período de calor extremo em agosto de 2018: um instrumento ao serviço da intervenção em saúde públicaPublication . Torres, Ana Rita; Silva, Susana; Nunes, Baltazar; Rodrigues, Ana PaulaDurante o mês de agosto de 2018, entre os dias 01 e 06, ocorreu um período de calor extremo em Portugal, tendo o sistema de vigilância ÍCARO previsto consequências graves a nível da mortalidade. Associado às temperaturas elevadas, estimou-se um excesso de mortalidade por todas em causas em Portugal de 6,9 óbitos por 100.000 habitantes. A região de Lisboa e Vale do Tejo (LVT), o grupo etário com 85 ou mais anos, e o género feminino foram os grupos para os quais foram estimados os valores mais elevados (taxas de excesso de mortalidade: 11,7/100.000, 126,7/100.000 e 8,4/100.000, respetivamente). O dia 05 de agosto foi aquele em que se observou um maior excesso de mortalidade em Portugal, destacando-se LVT com um excesso relativo de 175,0% e o grupo etário com 85 ou mais anos de idade com um excesso relativo de 129,5%
- Avaliação do impacto da vacina materna contra a tosse convulsa durante a gravidez na Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo, um ano após a sua introdução no Programa Nacional de VacinaçãoPublication . Raposo, Sara Gomes; Nunes, BaltazarIdentificou-se um padrão de reemergência de tosse convulsa em Portugal desde 2000. A maioria dos casos notificados ocorreram em crianças com idade inferior a 6 meses sem primovacinação completa. Após o último surto que superou o número de notificações anteriores, a vacinação materna durante a gravidez foi integrada no Programa Nacional de Vacinação a partir de 01.01.2017. Com o objetivo de avaliar a introdução da vacina na Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo (ARSLVT), no primeiro ano após a sua introdução foi delineado um estudo ecológico que incluiu casos ocorridos em crianças com menos de 6 meses de idade sem primovacinação completa e teve como população de referência todas as crianças da mesma idade nascidas antes (2016) e depois (2017) da introdução da vacinação materna. Calcularam-se as taxas de incidência anuais e a sua razão e respetivos intervalos de confiança a 95%. Estimaram-se também as taxas de incidência mensais para os grupos etários dos 0-2 meses e 2-6 meses. Verificou-se que a taxa de incidência de tosse convulsa diminuiu 82% e 40% entre 2016 e 2017, respetivamente para as faixas etárias dos 0-2 meses e dos 2-6 meses. Os resultados indicam uma elevada efetividade, embora ainda não seja possível excluir totalmente um possível efeito sazonal.
- Enriched feeds with iodine and selenium from natural and sustainable sources to modulate farmed gilthead seabream (Sparus aurata) and common carp (Cyprinus carpio) fillets elemental nutritional valuePublication . Barbosa, Vera; Maulvault, Ana Luísa; Anacleto, Patrícia; Santosa, Marta; Mai, Mónica; Oliveira, Helena; Delgadoe, Inês; Coelho, Inês; Barata, Marisa; Araújo‐Lunaa, Ravi; Ribeiro, Laura; Eljasik, Piotr; Sobczak, Małgorzata; Sadowski, Jacek; Tórz, Agnieszka; Panicz, Remigiusz; Dias, Jorge; Pousão-Ferreira, Pedro; Carvalho, Maria Luísa; Martins, Marta; Marques, AntónioDeveloping tailor-made fortified farmed fish is a promising solution to overcome nutritional deficiencies and increase consumer confidence in these products. This study evaluated the supplementation of three fortified diets with I-rich seaweed and selenised-yeast on essential and toxic elements levels in gilthead seabream (Sparus aurata) and common carp (Cyprinus carpio). Fortified diets resulted in increased I, Se and Fe in fish muscle. Biofortified seabream and carp revealed lower Cu and Br. The reduction of fishmeal and fish oil in fortified diets resulted in lower Hg and Cd in seabream muscle. Contrarily, fortified diets increased As and Hg in carp fillets. The consumption of 150 g of fortified seabream enabled a significantly higher contribution to the daily recommended intake (DRI) of I (10%) and Se (76%) than non-fortified fish, whereas fortified carp fulfilled 23% of I DRI and 91% of Se DRI. Moreover, the exposure to Pb decreased with the consumption of biofortified seabream (23–82% BMDL01) and carp (26–92% BMDL01). These results support the strategy of developing eco-innovative biofortified farmed fish using sustainable, natural, safe and high-quality ingredients in feeds, to enable consumers to overcome nutritional deficiencies without significantly increased feed costs.
- Systems Biology approach for the identification of neurotransmission and synaptic risk genes and disrupted biological processes in Autism Spectrum DisorderPublication . Vilela, Joana; Martiniano, Hugo; Marques, Ana Rita; Santos, João; Rasga, Célia; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid M.The objective of this study is the identification of Single Nucleotide Variants (SNVs) in neurotransmission and synaptic genes (NS genes) that play a role in ASD etiology, and the biological processes and global networks affected.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019Publication . Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Macário, Maria do Carmo; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Das atividades apresentadas no presente relatório, destaca-se o seguinte: − Discussão e avaliação de 74 casos clínicos com emissão de 54 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (24), ajuste de dose (20), alteração do tratamento (10). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; − Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas para as Doenças de Gaucher e de Niemann-Pick tipo C; − Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica. No fim de 2019, encontravam-se em tratamento 294 doentes com DLS: 123 com Doença de Fabry, 91 com Doença de Gaucher, 32 com Doença de Pompe, 11 com Doença de Niemann Pick tipo C, 7 com Mucopolissacaridose tipo I, 10 com Mucopolissacaridose II, 3 com Mucopolissacaridose IVA, 13 com Mucopolissacaridose VI, 2 com Mucopolissacaridose VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; − Criação da página web da CCTDLS no website do INSA, disponibilizando informação acerca da constituição e das competências da Comissão, assim como, formulários para pedido de terapêutica e para registo de dados-base e de monitorização, e folhetos informativos ao doente; − Discussão dos processos de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e da implementação da Plataforma de monitorização da efetividade de terapias, Infarmed.
- Publicidade dirigida a crianças: restrições impostas à realidade alimentar portuguesaPublication . Brazão, Roberto; Lopes, Andreia; Fernandes, Paulo; Dias, Maria da GraçaÉ amplamente reconhecido que a publicidade alimentar dirigida a crianças pode comprometer negativamente os seus comportamentos e preferências relativamente à adoção de uma dieta mais equilibrada, variada e saudável. Deste modo, o Governo português implementou restrições nesta matéria, em consonância com recomendações internacionais, visando reduzir sobretudo a expressiva prevalência de excesso de peso (pré-obesidade e obesidade) na população infantil e juvenil. Neste âmbito, procedeu-se à avaliação do valor energético e dos teores de sal, açúcar e ácidos gordos saturados em diversas categorias de alimentos disponíveis no mercado nacional e à comparação com os valores-limite definidos pelo Despacho n.º 7450-A/2019, publicado para efeitos de aplicação da Lei n.º 30/2019 de 23 de abril destinada a introduzir restrições à publicidade dirigida a menores de 16 anos. Os produtos alimentares, das seis categorias estudadas: bolachas e biscoitos, snacks e batatas fritas, leites aromatizados, refrigerantes, cereais de pequeno-almoço, e iogurtes sólidos e líquidos, apresentaram em geral (86,2%) valores energéticos e/ou teores de sal, açúcar total e ácidos gordos saturados muito elevados para poderem ser publicitados a crianças menores de 16 anos. A aplicação da Lei n.º 30/2019, para além de diminuir a exposição das crianças a estes produtos, traduzir-se-á, muito provavelmente, a curto prazo, na disponibilização progressiva no mercado português de produtos mais saudáveis destas categorias, que são ampla e regularmente consumidas por crianças, mesmo sem serem publicitados.