Browsing by Issue Date, starting with "2014-05-20"
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
- The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analysesPublication . Buxbaum, J.D.; Bolshakova, N.; Brownfeld, J.M.; Anney, R.J.; Bender, P.; Bernier, R.; Cook, E.H.; Coon, H.; Cuccaro, M.; Freitag, C.M.; Hallmayer, J.; Geschwind, D; Klauck, S.M.; Nurnberger, J.I.; Oliveira, G.; Pinto, D.; Poustka, F.; Scherer, W.S.; Shih, A.; Sutcliffe, J.S.; Szatmari, P.; Vicente, A.M.; Vieland, V.; Gallagher, L.BACKGROUND: There is an urgent need for expanding and enhancing autism spectrum disorder (ASD) samples, in order to better understand causes of ASD. METHODS: In a unique public-private partnership, 13 sites with extensive experience in both the assessment and diagnosis of ASD embarked on an ambitious, 2-year program to collect samples for genetic and phenotypic research and begin analyses on these samples. The program was called The Autism Simplex Collection (TASC). TASC sample collection began in 2008 and was completed in 2010, and included nine sites from North America and four sites from Western Europe, as well as a centralized Data Coordinating Center. RESULTS: Over 1,700 trios are part of this collection, with DNA from transformed cells now available through the National Institute of Mental Health (NIMH). Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) and Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G) measures are available for all probands, as are standardized IQ measures, Vineland Adaptive Behavioral Scales (VABS), the Social Responsiveness Scale (SRS), Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), and physical measures (height, weight, and head circumference). At almost every site, additional phenotypic measures were collected, including the Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) and Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), as well as the non-word repetition scale, Communication Checklist (Children's or Adult), and Aberrant Behavior Checklist (ABC). Moreover, for nearly 1,000 trios, the Autism Genome Project Consortium (AGP) has carried out Illumina 1 M SNP genotyping and called copy number variation (CNV) in the samples, with data being made available through the National Institutes of Health (NIH). Whole exome sequencing (WES) has been carried out in over 500 probands, together with ancestry matched controls, and this data is also available through the NIH. Additional WES is being carried out by the Autism Sequencing Consortium (ASC), where the focus is on sequencing complete trios. ASC sequencing for the first 1,000 samples (all from whole-blood DNA) is complete and data will be released in 2014. Data is being made available through NIH databases (database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) and National Database for Autism Research (NDAR)) with DNA released in Dist 11.0. Primary funding for the collection, genotyping, sequencing and distribution of TASC samples was provided by Autism Speaks and the NIH, including the National Institute of Mental Health (NIMH) and the National Human Genetics Research Institute (NHGRI). CONCLUSIONS: TASC represents an important sample set that leverages expert sites. Similar approaches, leveraging expert sites and ongoing studies, represent an important path towards further enhancing available ASD samples.
- Recentes Desenvolvimentos nos Métodos Analíticos para Caracterização de Contaminantes Inorgânicos em Alimentos: Fiabilidade dos ResultadosPublication . Gueifão, Sandra; Coelho, Inês; Castanheira, IsabelA Food and Drug Administration (FDA) publicou recentemente orientações sobre o teor de arsénio inorgânico em sumos de fruta e no arroz. Assim, é expectável que tanto nos Estados Unidos como em todos os países que seguem as recomendações da FDA seja exigido a apresentação de certificados de análise que evidenciam a conformidade dos produtos, com as recomendações da FDA. Nesta comunicação é feita a apresentação dos métodos analíticos que permitem determinar o teor de arsénio inorgânico e de outros metais pesados em produtos hortícolas e frutícolas. Assim, faz-se uma descrição dos requisitos da FDA e das condições de ensaio exigidas por esta instituição, Norte Americana. O método requerido é um método em que, recorrendo à técnica hifenada de HPLC-ICP-MS, identifica e quantifica as espécies químicas de arsénio presentes em produtos alimentares. No caso do arsénio esta técnica é de extrema importância porque é a única reconhecida pela FDA que permite identificar quais as espécies tóxicas e as espécies não tóxicas presentes. Serão assim discutidas as diferenças entre as técnicas que determinam o teor de arsénio total e aquela como a HPLC-ICP-MS que identifica o teor de arsénio inorgânico de toxicidade elevada e o teor de espécies químicas de arsénio sem toxicidade conhecida. São apresentados alguns exemplos que ilustram estas diferenças e a necessidade de as evidenciar, bem como, as condições laboratoriais existentes em Portugal, que podem ser postas à disposição das entidades exportadoras.
- Actividades do Laboratório na Vigilância e Segurança AlimentarPublication . Correia, Cristina BeloActividades do Laboratório de Microbiologia do Departamento de Alimentação e Nutrição do INSA, IP no âmbito da vigilância microbiológica e do esclarecimento de surtos de toxinfecção alimentar.