Browsing by Issue Date, starting with "2013-11-01"
Now showing 1 - 7 of 7
Results Per Page
Sort Options
- Kallmann Syndrome associated with a large deletion of KAL1 genePublication . Silva, Júlia; Ventura, Célia; Kay, Teresa; Gonçalves, J.Introduction: The Kallmann Syndrome is a clinically and genetically heterogeneous disease, frequently characterized by an association between hypogonadotropic hypogonodism and anosmia or hyposmia. The X-linked form of this syndrome is caused by mutations affecting the KAL1 gene that encodes the extracellular glycoprotein anosmin-1 responsible for the migration of GnRH neurons and olfactory nerves to the hypothalamus. Methods: Molecular diagnosis was performed in a patient with a phenotype of micropenis and strabismus, diagnosed as Kallmann Syndrome. Molecular analysis was performed by PCR and DNA sequencing of the amplified KAL1 exons. Absence of amplification of specific exons was validated by MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) in order to confirm a gross gene deletion. Results: The propositus and his mother are carriers of a deletion that comprises exons 4 to 14 detected by PCR and MLPA. Discussion/Conclusion: The patient has a normal male karyotype. Molecular analysis allowed the identification of a large deletion covering exons 4 to 14 of the KAL1 gene. In turn, is mother is heterozygous for this deletion, allowing us to conclude that the patient’s KAL1 gene deletion was inherited, and as expected, is of maternal origin. The patient has a gross deletion of KAL1 that, up to date, is not reported in the scientific literature. Several other KAL1 whole or partial gene deletions have been identified as the cause of this syndrome. In this specific case, the absence of almost the whole KAL1 gene is the molecular basis of the patient phenotype. The identified molecular defect, allowed a better genetic counselling to the nuclear family as well as to other family members.
- Determinação de carotenóides em alecrim por UHPLC-DADPublication . Silva, A. Sanches; Costa, D.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.Utilizando um método de UHPLC-DAD, realizou-se a quantificação simultânea de seis carotenóides e da vitamina E em 4 marcas comerciais de alecrim. Realizaram-se duas extrações para cada marca comercial de alecrim, com e sem saponificação com KOH, e verificou-se que a extração sem saponificação é a mais vantajosa para este tipo de matriz. Nos extratos sem saponificação determinaram-se quantidades elevadas dos seguintes carotenoides: zeaxantina, luteína e β-caroteno. Também foram determinadas elevadas quantidades de α-tocoferol. Tendo em conta que o alecrim contém β-caroteno, apresenta também atividade pró-vitamina A.
- Ensaios de migração: resultados preliminaresPublication . Silva, A. Sanches; Costa, D.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.Neste estudo fizeram-se ensaios preliminares de migração com quatro filmes ativos contendo extratos de alecrim. Os filmes não apresentaram valores de migração global superiores ao definido na legislação (10 mg/dm2) em diversos simuladores. Nos ensaios de migração específica foi possível quantificar o ácido carnósico e o carnosol para um dos filmes ativos e detetar ácido carnósico para outro dos filmes.
- Atividade antioxidante de extratos de alecrimPublication . Silva, A. Sanches; Costa, D.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.A análise da atividade antioxidante de extratos em alecrim obtidos com diferentes solventes (metanol, etanol, acetona e hexano/etanol) foi feita através de três ensaios – radical DPPH, compostos fenólicos totais e flavonóides totais. Determinou-se que o melhor solvente de extração é o metanol, uma vez que os extratos metanólicos apresentaram maior atividade antioxidante, que se reflete num menor EC50, e num maior conteúdo em compostos fenólicos e em flavonóides totais. Utilizando o metanol como solvente de extração, foi feita uma comparação entre 4 marcas comerciais de alecrim e verificou-se que o extrato metanólico da marca 2 foi o que apresentou maior capacidade antioxidante nos três testes realizados.
- Experimental approaches for the estimation of uncertainty in analysis of trace inorganic contaminants in foodstuffs by ICP-MSPublication . Coelho, Inês; Gueifão, Sandra; Matos, Ana Sofia; Roe, Mark; Castanheira, IsabelTotal Diet Studies to estimate dietary exposure to food contaminants need to evaluate laboratory measurements data variance. In this process it is critical that data from analytical methods are reliable to correctly scrutinize and compare values over time and between countries. In Europe it is widely recognized that the evaluation of measurement uncertainty is an important parameter when assessing the sources of analytical data variability. Two approaches are considered to estimate uncertainty in analytical measurement. Arsenic, Lead, Chromium and Cadmium, content in several food matrix determined by Inductively Coupled Mass Spectrometry (ICP-MS) microwave digestion assisted, are used as examples. The aim of the present research work is to compare both approaches accepted by Eurolab and GUM: Mathematical modeling to assess uncertainty components based on a classical model (bottom up) and an empirical method (top down), based on either experimental data obtained from a single laboratory validation data or inter-laboratory data from Proficiency Testing schemes. Relative expanded uncertainty calculated by both approaches agree when U (%) <20%. These values are concordant with RSDR reported in collaborative studies of EN 15763 (2009), which were assumed as target uncertainty. The top down approach described is simple and easy to use when compared with the mathematical modeling approach providing considerable benefits to those who assess data produced by several laboratories.
- Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2011Publication . Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais; Fortuna, Ana MariaAs Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se caracterizam por uma acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do catabolismo. Estão descritas, atualmente, cerca de 50 DLS e em Portugal a prevalência deste grupo de patologias em recém-nascidos é de 25:100.000 nados vivos. As DLS apresentam uma grande variedade de sintomas clínicos que vão desde a presença de doença neurológica grave, a casos menos graves ou até mesmo assintomáticos. Os sintomas surgem geralmente nos primeiros meses/anos de vida e os sinais mais frequentes são alterações neurológicas, ósseas, cardiovasculares, cutâneas, oculares, hematológicas, organomelia, dismorfia facial e hidrópsia fetal. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI e a Doença de Niemann Pick tipo C. Em 2011, o Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais (GTCDTDL), prosseguiu a sua missão garantindo a gestão e a coordenação a nível nacional do Diagnóstico e Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM), então um serviço desconcentrado do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto. Do relatório anual do GTCDTDL, relativo ao ano 2011, agora disponibilizado pelo INSA, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Análise e emissão de 27 pareceres relativos a pedidos de tratamento, ajuste de dose ou alteração do tratamento. Foram emitidos dez pareceres para a Doença de Gaucher, cinco para a Doença de Fabry, 2 para a Doença de Hunter e 10 para a Doença de Pompe. - Compilação da documentação relativa aos doentes com a finalidade de constituir de uma base de dados. - Avaliação atualizada e envio regular dos encargos mensais por doença e entidade prestadora dos cuidados de saúde, bem como a data de início e/ou suspensão das terapêuticas à Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS). - Consolidação da constituição do grupo de trabalho e formulação de convite a consultores científicos, quando pertinente. - Estabelecimento de contactos com instituições ou organismos relevantes (INFARMED, ACSS, DGS). - Estabelecimento de contactos com as associações de doentes (APL, Raríssimas, Eurordis). - Estabelecimento de contactos com a indústria farmacêutica (Genzyme, Actelion, Biomarin, Shire). - Filiação no grupo europeu de estudo das doenças lisossomais (ESGLD, European Study Group on Lysosomal Diseases). - Organização logística interna e externa e de documentos de suporte. - Compilação de documentação científica e informação de entidades europeias. - Participação da Unidade de Bioquímica Genética (UBQ) do CGMJM em programas europeus de controlo de qualidade qualitativo e quantitativo – ERNDIM (European Research Network of Disorders of Inherited Metabolism), nomeadamente no “Special Assays in Urine”, “Special Assays in Serum” e o “Diagnostic Proficiency Testing. A UBQ como membro do grupo europeu de estudo das doenças lisossomais (European Studying Group on Lysossomal Disorders, ESGLD) estabeleceu também colaboração com diversos centros de referência internacionais.
- Desenvolvimento e validação de um método de UHPLC-DAD para determinar ácido carnósico, carnosol e ácido rosmarínico em alecrimPublication . Silva, A. Sanches; Costa, D.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.Foi desenvolvido e otimizado um método de UHPLC-DAD para determinação simultânea de ácido carnósico, carnosol e ácido rosmarínico. As condições cromatográficas otimizadas foram as seguintes: coluna analítica, fase móvel, gradiente de eluição, fluxo da fase móvel e temperatura da coluna. O método de UHPLC foi validado quanto aos seguintes parâmetros: especificidade, gama de trabalho, linearidade, limite de deteção, limite de quantificação, precisão e exatidão. O método desenvolvido apresenta baixos limites de deteção e quantificação e demonstrou ser preciso e exato.