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- CNV Characterization, Inheritance and Phenotypic Correlations in Families With AutismPublication . C. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; M. Rama, Maria; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, Frederico; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, AstridAutism Spectrum Disorders (ASD) have a strong genetic component, with an estimated heritability of over 90%1. Recent studies carried out by the Autism Genome Project (AGP) consortium suggest that rare Copy Number Variants (CNVs), characterized by submicroscopic chromosomal deletions and duplications, are more frequent in ASD compared to controls, and may play an important role in susceptibility to this disorder2. However, to adequately assess pathogenicity, a detailed characterization of patients CNVs and phenotype is required. The goal of this study was to establish the clinical and etiological relevance for ASD of potentially pathogenic CNVs identified in a Portuguese population sample by whole genome CNV analysis, through the detailed characterization of CNVs and correlation with clinical phenotypes. Analysis of the AGP genome-wide CNV results using 1M SNP microarray2 identified a total of 14218 CNVs in 342 Portuguese probands. We selected 291 CNVs, present in 191 individuals (19 females and 172 males), using the following criteria: 1) CNVs that contained implicated/candidate genes for ASD; 2) CNVs in genomic regions known to be implicated/candidate for ASD; 3) CNVs in regions associated with syndromes with ASD symptoms; and 4) high confidence CNVs that did not overlap more than 20% with controls in available databases. We explored recurrence rates, genic content, regulatory elements, inheritance patterns and phenotypic correlations.
- Genoma: bem público ou privado?Publication . Lavinha, JoãoPara responder à questão "genoma: bem público ou privado?" apresenta-se a complexidade dos sistemas vivos e a relevância da interação de fatores ambientais e genéticos e até das leis do acaso na dinâmica vital das espécies e da biosfera no seu conjunto. Questiona-se, em particular, a ideia de que o genoma seria uma espécie de "livro (de instruções) da vida" ou de que o ADN possuiria o estatuto de molécula-mestra determinante da própria natureza dos organismos vivos. Sustenta-se que a informação genética não é fundamentalmente diferente de outros tipos de informação de saúde, desmontando-se a visão simplista e reducionista segundo a qual os traços fenotípicos dos seres humanos são uma consequência direta da sua constituição genética.
- Genotipagem do HPV por Multiplex Real Time PCRPublication . Verdasca, Nuno; Rocha, Raquel; Gradíssimo, Ana
- Environment and Health in Children Day Care Centres in Portugal - results from phase II on the ventilation characteristics of 16 schoolsPublication . Aelenei, D.; Azevedo, S.; Viegas, J.; Mendes, A.; Papoila, A.L.; Cano, M.; Martins, P.; Neuparth, N.
- Quantificação do teor de ergosterol e determinação da actividade antioxidante em cogumelos pleurotus ostreatus enlatados, comercializados e cultivados em borras de café e palha.Publication . Ricardo, S.; Sanches-Silva, A.; Costa, H.S.; Ramos, F.; Castilho, M.C.Introdução: Os cogumelos comestíveis são apreciados em todo o mundo não só pela sua textura e sabor, mas também pelas suas propriedades nutricionais e funcionais. Estas propriedades devem-se ao facto de os cogumelos possuírem compostos bioactivos, nomeadamente, ergosterol (precursor da vitamina D2), compostos fenólicos, tocoferóis, ácido ascórbico, carotenóides pelo que podem ser associados à promoção da saúde, sendo os últimos responsáveis pela actividade antioxidante. Um dos cogumelos comestíveis que tem suscitado maior interesse nos últimos anos é o Pleurotus ostreatus, conhecido como cogumelo ostra, devido à facilidade de cultivo e ao seu grande potencial económico e qualidade nutricional. Existe, assim, a necessidade de estudar o seu índice qualitativo e quantitativo de nutrientes e de compostos bioactivos por forma a sobrevalorizar o seu cultivo. Este estudo tem por objectivo centrar-se, fundamentalmente, na quantificação do teor de ergosterol e na determinação da actividade antioxidante do cogumelo Pleurotus ostreatus enlatado e cultivado em diferentes substratos, nomeadamente, borras de café e palha, dada a sua influência no teor de compostos bioactivos na matriz em estudo. Material e Métodos: A quantificação do ergosterol foi efectuada por Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC), com detecção por UV a 282 nm, após extracção do ergosterol por saponificação directa da amostra, seguida de filtração e extracção com n-hexano. O sistema de HPLC é equipado por um detector UV-VIS e uma coluna cromatográfica C18 de Silica. A fase móvel é composta por isooctano/isopropanol, 99:1 (v/v) a um fluxo de 1,5 mL/min. A determinação da actividade antioxidante foi realizada pelo método DPPH (2,2-difenil-1- picril-hidrazil) que consiste na captura do radical DPPH por antioxidantes, produzindo um decréscimo da absorvância. Várias concentrações de extracto metanólico de cogumelo (0,05 mL) foram adicionadas a 2 mL de solução metanólica contendo o radical DPPH (0,015 mg/mL). As misturas foram deixadas a repousar durante 1 e 30 minutos à temperatura ambiente, no escuro, sendo as absorvâncias medidas através de um espectrofotómetro a 517 nm. Conclusão: O conhecimento científico de determinados compostos, como o ergosterol, e da actividade antioxidante em cogumelos ostra cultivados em Portugal é inexistente, sendo o seu estudo fundamental para sobrevalorizar e incentivar o cultivo e consumo deste alimento funcional, que constitui, também, uma fonte comercial alternativa de vitamina D2 e de antioxidantes para suplementos alimentares.
- Interstitial dup(6)(q22.3q24) characterized by cCGH resulting from familial inv ins(6)(p11.2q25.3q22.3): case reportPublication . Oliva Teles, Natália; Mota Ribeiro, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Aires-Pereira, Joana; Dias, Cristina; Furtuna, Ana
- Extended characterization of lipidic profile: evaluation of lipoprotein subfractionsPublication . Leitão, F.; Berguete, S.; Santos, T.; Gomes, A.; Bourbon, M.Dyslipidaemia is one major cause for atherosclerosis and cardiovascular disease. Atherogenicity of LDL particles vary with particle size, density and lipid composition. Smaller and denser subparticles are more atherogenic than the larger ones, so it’s important to quantify and know the type of sdLDL present in an individual in order to access cardiovascular risk. The aim of this study is to compare and evaluate two different techniques for the analysis of the atherogenic lipidic profile of dyslipidaemic individuals.
- Diabetes Mellitus - Estudo de AEQ dos Parâmetros Glicose e HbA1c (2008-2012)Publication . Ferreira, Filipa Costa; Gomes, M. Adelina; Correia, Helena; Brito, Cristina; Faria, Ana PaulaSegundo o Internacional Diabetes Federation (IDF) (2012), a Diabetes atinge 371 milhões de pessoas em todo o mundo, correspondendo a 8,3% da população mundial. Estima-se que em cerca de 50% dessas pessoas a diabetes ainda não foi diagnosticada. Em 2012 morreram devido à diabetes 4,8 milhões de pessoas, sendo que metade tinha idade inferior a 60 anos. Segundo a IDF, Portugal posiciona-se entre os países europeus com maior taxa de prevalência de diabetes. A prevalência de diabéticos em Portugal em 2011, numa população entre os 20 e 79 anos foi de 12.7%, sendo que 7,2% diziam respeito a prevalência de diabetes diagnosticada e 5,5% a diabetes não diagnosticada. Em 2009, a percentagem de diabéticos em Portugal rondava os 11,7% e em 2010 os 12,4%. Dado a incidência a nível mundial da Diabetes Mellitus, torna-se de elevada importância avaliar toda a sua envolvência e estudar bem quais os critérios a ter em consideração. Propusemo-nos estudar os parâmetros bioquímicos relacionados com esta patologia - Glicose e Hemoglobina Glicada A1c (HbA1c), recorrendo à análise dos resultados dos últimos cinco anos (2008-2012) dos ensaios interlaboratoriais e metodologias utilizadas do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (PNAEQ-INSA), Lisboa, Portugal.
- Prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 18pPublication . Silva, Marisa; Geraldes, Maria Céu; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Cohen, Alvaro; Correia, HildebertoTo report the case of a prenatally detected de novo mosaic tetrasomy 18p where a combination of different methodologies was used,including conventional cytogenetics and molecular genetics techniques. METHOD: Molecular rapid aneuploidy diagnosis, by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR), conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH). RESULTS:Amniocentesis was performed at 22 + 5 gestational weeks, on a 37-year-old woman, due to ultrasound detection of fetal interventricular communication, overlapped fingers and unilateral club foot. Molecular rapid aneuploidy testing, by QF-PCR, showed highly increased ratios for markers on the short arm of chromosome 18. Cytogenetic analysis revealed a male karyotype with mosaicism involving two cell lines: one with a supernumerary isochromosome 18p and another with two extra derivative chromosomes 18. Parental karyotypes were normal and QF-PCR analysis indicated that the extra chromosome 18p material was of maternal origin. After counseling the couple opted for pregnancy termination. Anatomopathological studies, as well as further characterization of the derivative chromosomes, are underway in order to provide more accurate genotype-correlation. CONCLUSIONS: The majority of tetrasomy 18p reported cases were ascertained postnatally, had a de novo occurrence and an isochromosome 18p in all cells examined. Prenatal diagnoses of mosaic tetrasomy 18p are, on the other hand, rarely described in the literature. The case herein reported, where a mosaic is present and none of the cell lines is chromosomally normal, may provide further insight on this rare syndrome and help in the knowledge of the associated phenotype. The application of a combined strategy, using QF-PCR, conventional cytogenetics and FISH analysis allowed not only for the identification of the extra chromosome 18p material, in the form of a mosaicism involving isochromosome 18p, but also for determining its parental origin. This information is of particular importance in recurrence risk assessment and therefore crucial for genetic counseling.
- Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin PregnancyPublication . Silva, Marisa; Caetano, Paula; Olival, Vanessa; Alves, Cristina; Simao, Laurentino; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Soares, Sérgio; Correia, Hildeberto