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- Relatório REVIVE 2011 - Culicídeos e Ixodídeos (excerto): Rede de Vigilância de VectoresPublication . Centro de Estudos de Vectores e Doenças Infecciosas
- PharmacogenomicsPublication . Moura Vicente, Astrid
- Mannose-6-phosphate pathway: A review on its role in lysosomal function and dysfunction.Publication . Coutinho, Maria Francisca; Prata, Maria João; Alves, SandraLysosomal hydrolases are synthesized in the rough endoplasmic reticulum and specifically transported through the Golgi apparatus to the trans-Golgi network, from which transport vesicles bud to deliver them to the endosomal/lysosomal compartment. The explanation of how are the lysosomal enzymes accurately recognized and selected over many other proteins in the trans-Golgi network relies on being tagged with a unique marker: the mannose-6-phosphate (M6P) group, which is added exclusively to the N-linked oligosaccharides of lysosomal soluble hydrolases, as they pass through the cis-Golgi network. Generation of the M6P recognition marker depends on a reaction involving two different enzymes: UDP-N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase and α-N-acetylglucosamine-1-phosphodiester α-N-acetylglucosaminidase. The M6P groups are then recognized by two independent transmembrane M6P receptors, present in the trans-Golgi network: the cation-independent M6P receptor and/or the cation-dependent M6P receptor. These proteins bind to lysosomal hydrolases on the lumenal side of the membrane and to adaptins in assembling clathrin coats on the cytosolic side. In this way, the M6P receptors help package the hydrolases into vesicles that bud from the trans-Golgi network to deliver their contents to endosomes that ultimately will develop into mature lysosomes, where recently-delivered hydrolases may start digesting the endocyted material. The above described process is known as the M6P-dependent pathway and is responsible for transporting most lysosomal enzymes. This review synthesizes the current knowledge on each of the major proteins involved in the M6P-dependent pathway. Impairments in this pathway will also be addressed, highlighting the lysosomal storage disorders associated to GlcNAc-1-phosphotransferase loss of function: mucolipidosis type II and III.
- Childhood Obesity Surveillance Initiative- COSI Portugal 2008Publication . Rito, Ana IsabelA obesidade infantil apresenta-se como um dos mais sérios problemas de saúde pública, quer no espaço Europeu, quer no resto do mundo. A taxa de crescimento desta doença tem-se mantido constante, acrescentando 400,000 crianças por ano, aos já existentes 45 milhões de crianças com excesso de peso. A Organização Mundial da Saúde (OMS), no seguimento da aprovação da Carta Europeia de Luta Contra a Obesidade1, lançou uma iniciativa a pedido dos Estados-Membros da Região Europeia com a intenção de instalar um sistema de vigilância da obesidade infantil. O WHO - European Childhood Obesity Surveillance Initiative, constitui o primeiro Sistema Europeu de Vigilância Nutricional Infantil. Portugal assumiu a coordenação Europeia desta iniciativa e a nível nacional este estudo denomina-se “COSI – Portugal". Sendo Portugal um dos países com maior prevalência de obesidade infantil com a morbilidade e mortalidade associada e ainda os elevados custos que a determinam, o combate a esta doença e a sua prevenção constituem-se como uma prioridade política, nomeadamente do Ministério da Saúde. Neste contexto, houve a necessidade de se estabelecer a implementação de um sistema de vigilância simples, padronizado, harmonizado e sustentável constituindo uma medida claramente importante para corrigir a lacuna que existe na obtenção de informação sobre o estado nutricional e avaliação e monitorização da prevalência de obesidade em crianças, permitindo também identificar grupos em risco. O COSI Portugal tem como principal objectivo criar uma rede de informação sistemática (a cada 2 anos) comparável entre os países da Europa, sobre as características do estado nutricional infantil de crianças dos 6 aos 10 anos. No primeiro ano de avaliação (2007/2008) participaram 13 países dos 22 inscritos. Em Portugal este projecto foi articulado com as Administrações Regionais de Saúde do Norte, Centro, Lisboa e Vale do Tejo, Algarve, Alentejo e com as Direcções Regionais de Saúde dos Açores e da Madeira. De acordo com a listagem oficial das escolas do 1º ciclo do Ensino Básico (2007/2008) do Ministério de Educação, foi seleccionada uma amostra representativa nacional. O estudo em questão baseia-se no modelo da epidemiologia descritiva do tipo transversal, tendo sido avaliadas 3765 crianças dos 6 aos 8 anos (média de idades: 7,0 anos ± 0,7) do 1ºano e 2º ano de 181 escolas. A metodologia aplicada seguiu o protocolo comum a todos os países participantes. As crianças foram avaliadas através de parâmetros antropométricos (peso e estatura) por 74 examinadores que receberam o mesmo treino de uniformização e qualidade de procedimentos. Para a classificação do estado nutricional foram utilizados os 3 critérios internacionalmente reconhecidos (IOTF2, CDC3 e OMS4). Foram ainda aplicados mais dois questionários compreendo variáveis relativas à família e ao ambiente escolar. É de notar que a participação neste estudo foi superior a 80% dos inicialmente inscritos, designadamente 95,8% de escolas; 81,9% de crianças e 83,8% de famílias. Principais Resultados • A prevalência de baixo peso das 3765 crianças portuguesas dos 6 aos 8 anos de idade das 181 escolas do 1.º ciclo do Ensino Básico das sete Regiões de Portugal participantes do estudo foi de 2,1% (IMC
- Epidemiologia do CMVPublication . Lopo, SílviaO citomegalovírus (CMV) é um vírus ubíquo, sem predomínio sazonal conhecido e com uma prevalência que varia, nos EUA, entre 50% e 85% em adultos (CDC, 2006). A epidemiologia do CMV é diferente nas várias regiões do mundo e nos diferentes grupos etários e socioeconómicos. Geralmente, os grupos socioeconómicos mais elevados apresentam uma seroprevalência mais baixa e adquirem a infeção mais tarde. A caracterização do estado imunitário da população residente em Portugal Continental, no âmbito do 2º Inquérito Serológico Nacional, permitiu conhecer a prevalência do CMV no País e estudar alguns aspetos epidemiológicos, contribuindo para determinar que grupos na população apresentam maior prevalência e que grupos estão mais suscetíveis a casos incidentes (Lopo et al., 2004a). Os resultados indicam que a infeção pelo CMV é muito prevalente na população estudada (77,0%) e ocorre sobretudo nos primeiros anos de vida. No entanto, a partir do grupo etário dos 10 aos 14 anos, verificou-se um aumento da prevalência em indivíduos do sexo feminino, o que poderá corresponder a um maior contacto que os indivíduos do sexo feminino têm com crianças que podem estar a excretar vírus, o que representará um modo de transmissão horizontal do CMV e um risco para as mulheres grávidas e para as trabalhadoras em jardins de infância. O facto de 24,5% e 18,5% de mulheres em idade fértil (dos 20 aos 29 anos e dos 30 aos 44 anos respetivamente) serem suscetíveis para o CMV, leva-nos a admitir um considerável risco para a infeção congénita por este vírus. O CMV é a principal causa de infeção viral congénita, com uma incidência mundial que varia entre 0,4% e 2,2% do total de nascimentos e com um quadro de infeção que pode envolver qualquer órgão e variar entre padrões de doença ligeiros e limitados, até apresentações graves e disseminadas da doença, resultando em mais de 20% de mortalidade perinatal e uma morbilidade com impacto social e económico. A infeção primária materna durante a gestação é responsável por cerca de 40% de transmissão intrauterina, em contraste aos 0,5% estimados em infeções recorrentes durante a gravidez. Segundo estudos efetuados por diferentes grupos de trabalho portugueses, a proporção da infeção congénita pelo CMV numa população da região de Lisboa e numa população da Beira Interior utilizando o método de referência (deteção de vírus na urina pelo método de cultura shell-vials) foi de 0,7% e 0,4%, respetivamente (Lopo et al, 2004b; Almeida et al, 2010); Paixão e col., utilizando a técnica de PCR em amostras de sangue obtidos dos Guthrie Cards, encontraram uma proporção da infeção congénita pelo CMV, de 1,1% em Portugal Continental e Ilhas e de 0,7% na região de Lisboa (Paixão et al, 2009). O rastreio serológico pré-concecional para o CMV, aconselhado desde 2006 na circular normativa nº2/DSMIA, como componente básico dos cuidados pré-concecionais, vem acentuar a importância em conhecer, nas mulheres que pretendem engravidar o seu perfil imunitário para o CMV (Ministério da Saúde, 2006). Para mulheres gestantes, a fonte mais provável de infeção é o contacto com urina ou saliva de crianças. Nos casos em que se deteta a suscetibilidade às infeções causadas por este vírus, o clínico tem a possibilidade de elucidar as mulheres sobre os riscos associados à aquisição de infeção pelo CMV durante a gravidez e sugerir a adoção de medidas preventivas que reduzam a transmissão do vírus, diminuindo a possibilidade de ocorrência de infeção congénita e que passam sobretudo por alterações simples de comportamento. Ainda em fase de ensaios clínicos encontram-se algumas terapêuticas experimentais de imunização passiva e de administração de antivíricos a grávidas infetadas pelo CMV. Com o objetivo de diminuir a mortalidade e as sequelas da infeção pelo CMV, são utilizadas terapêuticas com compostos antivíricos, nomeadamente com o ganciclovir, nas crianças gravemente afetadas. A prevenção mais eficaz da infeção congénita pelo CMV requer a implementação de um esquema de vacinação. No entanto, enquanto se aguarda o desenvolvimento e disponibilização de uma vacina adequada, são necessárias medidas de prevenção e acompanhamento das grávidas. Continua a existir a necessidade em aumentar o conhecimento sobre o impacto em Saúde Pública da infeção congénita pelo CMV e a sua associação com os deficits nestas crianças, uma vez que o seu acompanhamento envolve enormes custos financeiros. Apesar de, tanto quanto é do nosso conhecimento, ainda não ter sido publicado nenhum estudo sobre os custos sociais do CMV em Portugal, a infeção congénita por este vírus já é reconhecida nos EUA e em vários países da Europa, como um condicionante social importante, devido aos elevados custos, quer associados ao tratamento e apoio às crianças com sequelas, quer ao absentismo profissional dos pais e ao acompanhamento das famílias afetadas.
- Unverricht-Lundborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B genePublication . Pinto, Eugenia; Freitas, Joel; Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Isaura; Lima, JL; Chaves, Joao; Amaral, OlgaUnverricht-Lundborg disease is the most common form of progressive myoclonic epilepsy (PME). It is due to cystatin B gene (CSTB) mutations. Several mutations in CSTB gene have been published, but few in homozygosity. We describe a patient with a new splicing alteration. Mutation Gln22Gln leads to abnormal splicing and partial inclusion of intronic sequence. This is one of the few cases of homozygosity for a non-classic mutation and adds to mutational heterogeneity of CSTB.
- Segmental chromosomal alterations lead to a higher risk of relapse in infants with MYCN-non-amplified localised unresectable/disseminated neuroblastoma (a SIOPEN collaborative study).Publication . Schleiermacher, G.; Michon, J.; Ribeiro, A.; Pierron, G.; Mosseri, V.; Rubie, H.; Munzer, C.; Bénard, J.; Auger, N.; Combaret, V.; Janoueix-Lerosey, I.; Pearson, A.; Tweddle, D.A.; Bown, N.; Gerrard, M.; Wheeler, K.; Noguera, R.; Villamon, E.; Cañete, A.; Castel, V.; Marques, B.; de Lacerda, A.; Tonini, G.P.; Mazzocco, K.; Defferrari, R.; de Bernardi, B.; di Cataldo, A.; van Roy, N.; Brichard, B.; Ladenstein, R.; Ambros, I.; Ambros, P.; Beiske, K.; Delattre, O.; Couturier, J.BACKGROUND: In neuroblastoma (NB), the presence of segmental chromosome alterations (SCAs) is associated with a higher risk of relapse. METHODS: In order to analyse the role of SCAs in infants with localised unresectable/disseminated NB without MYCN amplification, we have performed an array CGH analysis of tumours from infants enrolled in the prospective European INES trials. RESULTS: Tumour samples from 218 out of 300 enroled patients could be analysed. Segmental chromosome alterations were observed in 11%, 20% and 59% of infants enroled in trials INES99.1 (localised unresectable NB), INES99.2 (stage 4s) and INES99.3 (stage 4) (P<0.0001). Progression-free survival was poorer in patients whose tumours harboured SCA, in the whole population and in trials INES99.1 and INES99.2, in the absence of clinical symptoms (log-rank test, P=0.0001, P=0.04 and P=0.0003, respectively). In multivariate analysis, a SCA genomic profile was the strongest predictor of poorer progression-free survival. CONCLUSION: In infants with stage 4s MYCN-non-amplified NB, a SCA genomic profile identifies patients who will require upfront treatment even in the absence of other clinical indication for therapy, whereas in infants with localised unresectable NB, a genomic profile characterised by the absence of SCA identifies patients in whom treatment reduction might be possible. These findings will be implemented in a future international trial.
- Uma “observação” sobre a utilização de cuidados preventivos pela mulherPublication . Branco, Maria João; Paixão, Eleonora; Vicente, Lisa FerreiraAs doenças com maior impacto na saúde da mulher devem merecer uma atenção especial e, se a evidência científica assim o indicar, serem objecto de práticas preventivas, nomeadamente, de exames de rastreio, de acordo com protocolos de actuação orientadores de quem deve ser rastreado, da idade de início, do intervalo e descontinuidade do rastreio e da sensibilidade e especificidade que se pode esperar dos respectivos testes, entre outros. Neste contexto, o Departamento de Epidemiologia, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e a Divisão de Saúde Reprodutiva, da Direcção-Geral da Saúde consideraram pertinente realizar, colaborativamente, o presente estudo, de modo a contribuir para aumentar a informação e conhecimento sobre a situação dos cuidados preventivos da população feminina de Portugal Continental. Objectivos: Estimar a percentagem de mulheres com determinadas práticas preventivas, na população do Continente. Metodologia: O estudo, descritivo transversal, constou de um inquérito realizado por entrevista telefónica a uma amostra de mulheres das famílias ECOS, em Maio-Junho de 2011. Esta amostra é aleatória e constituída por 1032 Unidades de Alojamento (UAs), contactáveis por telefone fixo e móvel, estratificada por Região de Saúde do Continente, com alocação homogénea. Em cada agregado, foi inquirido apenas um elemento do sexo feminino, com 18 ou mais anos. A recolha de dados foi feita através da aplicação de um questionário de 73 perguntas. As variáveis colhidas contemplaram a caracterização dos inquiridos, nomeadamente, no que diz respeito: tipo de cobertura médica; realização de exame periódico de saúde (EPS); prática de vacinação; práticas preventivas relacionadas com doenças crónicas, nomeadamente, cancro, saúde reprodutiva, saúde oral, da visão e da audição. Resultados: Obtiveram-se 826 questionários válidos, o que corresponde a uma taxa de resposta de 80,0%. As estimativas para os indicadores em estudo foram as seguintes: Ter médico assistente- 85% de mulheres ≥18 anos (n= 824); Exame periódico de saúde, há um ano ou menos- 51% de mulheres ≥50 anos (n=203); Reforço antitetânico há 10 anos ou menos- 86% de mulheres ≥18 anos (n=608);Vacinação para pneumococos- 19% de mulheres ≥65 anos (n=116); Teste para VIH/SIDA- 49% de mulheres 18-64 anos (n=668); Medição da tensão arterial, há 2 anos ou menos- 99% de mulheres ≥18 anos (n=564); Doseamento de colesterolemia, há 5 ou menos anos- 95% de mulheres ≥20 anos (n=454); Terapêutica “preventiva” com Estatinas- 9% de mulheres ≥45 anos (n=209); Doseamento de glicemia, há 3 anos ou menos- 92% de mulheres ≥45 anos (n=380); Realização de uma densitometria- 64% de mulheres ≥65 anos (n=124); Pesquisa de sangue oculto nas fezes, há 2 ou menos anos- 21% de mulheres 50-74 anos (n=314); Realização de uma sigmoidoscopia/colonoscopia, há 10 ou menos anos- 38% de mulheres 50-74 anos (n=329); Exame clínico mamário, no período de tempo adequado à respectiva idade- 52% de mulheres ≥20 anos (n=782); Exame clínico mamário, há 1 ano ou menos- 44% de mulheres ≥40 anos (n=259); Realização de uma mamografia, há 2 ou menos anos- 88% de mulheres 50-69 anos (n=252) ou 87% de mulheres 40-69 anos (n=468); Realização de, pelo menos, um exame pélvico- 71% de mulheres ≥25 anos (n=761); Realização de uma citologia cervical, há 3 ou menos anos- 77% de mulheres dos 25-69 anos (n=679); Planeamento da primeira/única gravidez- 75% de mulheres 18-55 anos (n=437); Realização de consulta preconcepcional relativa à primeira/única gravidez- 71% das gestações planeadas (n=317); Planeamento da última gravidez- 66% de mulheres 18-55 anos multíparas (n=302); Realização de consulta preconcepcional relativa à última gravidez- 74% das gestações planeadas (n=198); Aceitação da primeira/única gravidez, não planeada, por ambos os progenitores- 80% de mulheres 18-55 anos (n=115); Aceitação da última gravidez, não planeada, por ambos os progenitores- 81% de mulheres 18-55 anos (n=104); Terapêutica hormonal na menopausa- 31% de mulheres 45-64 anos em menopausa (n=219); Realização de, pelo menos, um exame clínico dentário- 93% de mulheres ≥18 anos (n=825); Realização de, pelo menos, um exame clínico oftalmológico- 91% de mulheres ≥40 anos (n=567); Realização de, pelo menos, um exame de audição- 40% de mulheres ≥18 anos (n=820). Discussão/Conclusões: Os resultados do estudo, apesar de fragilidades de algumas das estimativas, poderão contribuir para uma reflexão sobre a temática. É nesta, que se deve fundamentar as recomendações para a prestação de cuidados preventivos pela mulher. Afigura-se importante continuar a promover uma maior utilização de cuidados preventivos pela mulher
- Avaliação Microbiológica de Refeições prontas a comerPublication . Correia, Cristina BeloFactores influentes na contaminação microbiológica de refeições prontas a comer.Vigilância microbiológica de refeições prontas a comer efectuada pelo INSA em unidades de restauração colectiva.
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