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- A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorderPublication . Casey, J.P.; Magalhaes, T.; Conroy, J.M.; Regan, R.; Shah, N.; Anney, R.; Shields, D.C.; Abrahams, B.S.; Almeida, J.; Bacchelli, E.; Bailey, A.J.; Piven, J.; Posey, D.J.; Poustka, A.; Poustka, F.; Ragoussis, J.; Roge, B.; Rutter, M.L.; Sequeira, A.F.; Soorya, L.; Sousa, I.; Wittemeyer, K.; Sykes, N.; Stoppioni, V.; Tancredi, R.; Tauber, M.; Thompson, A.P.; Thomson, S.; Tsiantis, J.; Van Engeland, H.; Vincent, J.B.; Volkmar, F.; Yaspan, B.L.; Vorstman, J.A.; Wallace, S.; Wang, K.; Wassink, T.H.; White, K.; Wing, K.; Zwaigenbaum, L.; Betancur, C.; Buxbaum, J.D.; Cantor, R.M.; Cook, E.H.; Coon, H.; Cuccaro, M.L.; Geschwind, D.H.; Baird, G.; Haines, J.L.; Hallmayer, J.; Monaco, A.P.; Nurnberger, J.I. Jr; Pericak-Vance, M.A.; Schellenberg, G.D.; Scherer, S.W.; Sutcliffe, J.S.; Szatmari, P.; Vieland, V.J.; Battaglia, A.; Wijsman, E.M.; Green, A.; Gill, M.; Gallagher, L.; Vicente, A.M.; Ennis, S.; Berney, T.; Bolshakova, N.; Bolton, P.F.; Bourgeron, T.; Brennan, S.; Cali, P.; Correia, C.; Corsello, C.; Coutanche, M.; Dawson, G.; de Jonge, M.; Delorme, R.; Duketis, E.; Duque, F.; Estes, A.; Farrar, P.; Fernandez, B.A.; Folstein, S.E.; Foley, S.; Fombonne, E.; Freitag, C.M.; Gilbert, J.; Gillberg, C.; Glessner, J.T.; Green, J.; Guter, S.J.; Hakonarson, H.; Holt, R.; Hughes, G.; Hus, V.; Igliozzi, R.; Kim, C.; Klauck, S.M.; Kolevzon, A.; Lamb, J.A.; Leboyer, M.; Le Couteur, A.; Leventhal, B.L.; Lord, C.; Lund, S.C.; Maestrini, E.; Mantoulan, C.; Marshall, C.R.; McConachie, H.; McDougle, C.J.; McGrath, J.; McMahon, W.M.; Merikangas, A.; Miller, J.; Minopoli, F.; Mirza, G.K.; Munson, J.; Nelson, S.F.; Nygren, G.; Oliveira, G.; Pagnamenta, A.T.; Papanikolaou, K.; Parr, J.R.; Parrini, B.; Pickles, A.; Pinto, D.Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heritable disorder of complex and heterogeneous aetiology. It is primarily characterized by altered cognitive ability including impaired language and communication skills and fundamental deficits in social reciprocity. Despite some notable successes in neuropsychiatric genetics, overall, the high heritability of ASD (~90%) remains poorly explained by common genetic risk variants. However, recent studies suggest that rare genomic variation, in particular copy number variation, may account for a significant proportion of the genetic basis of ASD. We present a large scale analysis to identify candidate genes which may contain low-frequency recessive variation contributing to ASD while taking into account the potential contribution of population differences to the genetic heterogeneity of ASD. Our strategy, homozygous haplotype (HH) mapping, aims to detect homozygous segments of identical haplotype structure that are shared at a higher frequency amongst ASD patients compared to parental controls. The analysis was performed on 1,402 Autism Genome Project trios genotyped for 1 million single nucleotide polymorphisms (SNPs). We identified 25 known and 1,218 novel ASD candidate genes in the discovery analysis including CADM2, ABHD14A, CHRFAM7A, GRIK2, GRM3, EPHA3, FGF10, KCND2, PDZK1, IMMP2L and FOXP2. Furthermore, 10 of the previously reported ASD genes and 300 of the novel candidates identified in the discovery analysis were replicated in an independent sample of 1,182 trios. Our results demonstrate that regions of HH are significantly enriched for previously reported ASD candidate genes and the observed association is independent of gene size (odds ratio 2.10). Our findings highlight the applicability of HH mapping in complex disorders such as ASD and offer an alternative approach to the analysis of genome-wide association data.
- A Legionella e o HomemPublication . Pizarro, C.; Coelho, C.
- INSA-HPA Food EQA Schemes-Resultados nacionais vs resultados internacionais 2010/11–Contagens: CAM, Indicadores e PatogénicosPublication . Campos Cunha, IsabelO Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade em Microbiologia de Alimentos completa este ano 10 anos de existência. Implementado através dos Laboratórios de Microbiologia do Departamento de Alimentação e Nutrição (Lisboa e Porto) e integrado no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P., está inserido num programa a nível mundial que conta com 55 países, coordenado pelo Food and Environment Proficiency Testing Unit (FEPTU) da Health Protection Agency (HPA), de Londres. Os “HPA EQA Schemes” estão acreditados pelo United Kingdom Accreditation Service (UKAS) de acordo com a ISO/IEC 17043: 2010 – Conformity assessment - General requirements for proficiency testing e o Programa Nacional é reconhecido pelo Instituto Português de Acreditação (IPAC). As reuniões nacionais são uma iniciativa do Programa em Portugal que se concretiza todos os anos, sendo um ponto de encontro dos participantes, contemplando a apresentação e discussão dos resultados globais obtidos no Programa Nacional no contexto mundial.
- E. coli verotoxigénicosPublication . Saraiva, Margarida; Duarte, Sara LiaEscherichia coli produtora de Shiga toxina (STEC) é um agente patogénico para o Homem, responsável por infecções intestinais. Em casos mais graves pode evoluir para colite hemorrágica, síndrome hemolítico-urémico ou púrpura trombocitopénica. A ingestão de STEC a partir de alimentos contaminados é a principal fonte de infecção.
- INSA-HPA Food EQA Schemes-Resultados nacionais vs resultados internacionais 2010/11 – Pesquisas Patogénicos e Esquemas EspecializadosPublication . Belo Correia, CristinaO Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade em Microbiologia de Alimentos completa este ano 10 anos de existência. Implementado através dos Laboratórios de Microbiologia do Departamento de Alimentação e Nutrição (Lisboa e Porto) e integrado no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P., está inserido num programa a nível mundial que conta com 55 países, coordenado pelo Food and Environment Proficiency Testing Unit (FEPTU) da Health Protection Agency (HPA), de Londres. Os “HPA EQA Schemes” estão acreditados pelo United Kingdom Accreditation Service (UKAS) de acordo com a ISO/IEC 17043: 2010 – Conformity assessment - General requirements for proficiency testing e o Programa Nacional é reconhecido pelo Instituto Português de Acreditação (IPAC). As reuniões nacionais são uma iniciativa do Programa em Portugal que se concretiza todos os anos, sendo um ponto de encontro dos participantes, contemplando a apresentação e discussão dos resultados globais obtidos no Programa Nacional no contexto mundial.