Browsing by Author "Martins, Rita"
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- Intoxicação animal por cianobactérias: um alerta para a saúde pública?Publication . Martins, Rita; Pinto, Carlos; Dias, Elsa; Rosado, Tânia; Menezes, CarinaOs perigos associados aos blooms de cianobactérias são conhecidos e percecionados, mas algumas lacunas analíticas e no conhecimento científico impedem, ainda, a devida avaliação do risco de exposição humana a toxinas de cianobactérias e, consequentemente, a adoção das medidas preventivas e de remediação mais adequadas. As cianotoxinas também induzem efeitos nocivos e mortandade em peixes, aves e mamíferos, pelo que os episódios de intoxicação de animais por cianotoxinas podem servir de alerta para potenciais efeitos nocivos para a saúde humana. O presente trabalho pretende sensibilizar para a importância da aplicação do conceito One Health à monitorização e vigilância de intoxicações por cianobactérias, na prevenção de riscos para a saúde pública, relacionados com a ocorrência de cianobactérias e cianotoxinas. Assim, a aplicação de uma abordagem One Health aos blooms de cianobactérias poderá contribuir para prever riscos e implementar de forma precoce as medidas de gestão do risco associado à ocorrência de cianotoxinas nos recursos hídricos.
- Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticarPublication . Martins, Rosa; Martins, Rita; Queiroz, Ana Margarida; Faustino, Paula; G. Ferreira, MariaA síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.