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- Extended next-generation sequencing panel for Familial HypercholesterolemiaPublication . Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Bourbon, M.Familial Hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal genetic disorder (1/250-1/500 worldwide). Clinically these patients present with high levels of cholesterol since birth, family history of hypercholesterolemia and premature cardiovascular disease. Formal genetic diagnosis includes the study of 3 genes: LDLR, APOB, PCSK9. Recently, other 5 genes have been associated with the FH phenotype (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5/8) since pathogenic variants have been identified in clinical FH patients.
- COVID-19 − A never ending story? [editorial]Publication . Silva Graça, AntónioHá histórias que sabemos como começam, e como terminam. Mas outras existem, como a atual pandemia, que não sabemos (ainda) como começou, e não descortinamos como irá terminar. (...)
- Riscos e benefícios de beber chá verde: podemos potenciar os benefícios para a saúde aumentando o seu consumo em Portugal?Publication . Assunção, Ricardo; Twarużek, Magdalena; Kosicki, Robert; Viegas, Carla; Viegas, SusanaO chá é consumido há anos, tendo o chá verde recebido particular destaque, atendendo principalmente aos potenciais efeitos benéficos para a saúde que o seu consumo regular poderá potenciar. Alguns destes efeitos são atribuídos aos polifenóis, nomeadamente à epigalocatequina- -3-galato (EGCG). Por outro lado, o chá pode também encontrar-se contaminado por micotoxinas, i.e., metabolitos secundários produzidos por fungos que poderão afetar negativamente a saúde. Neste estudo, pretendeu- se integrar os riscos (devidos à exposição a micotoxinas e à ingestão de níveis elevados de EGCG) e benefícios (pela ingestão moderada de EGCG) associados ao consumo de chá verde. Os dados respeitantes à contaminação do chá verde por micotoxinas foram obtidos através da análise de 38 micotoxinas, e seus metabolitos, em 20 amostras de chá verde (10 obtidas em granel e 10 em saquetas) disponíveis nas superfícies comerciais da região de Lisboa, através de metodologias cromatográficas. Oito das vinte amostras apresentaram valores quantificáveis de micotoxinas. Relativamente aos teores em EGCG, bem como aos dados de consumo de chá verde pela população adulta, foram considerados aqueles reportados pela Autoridade Europeia de Segurança Alimentar (EFSA). Concluímos que o consumo atual de chá verde não foi associado a uma preocupação para a saúde, atenta a ingestão de micotoxinas e EGCG nas amostras analisadas. Os cenários hipotéticos considerados, estabelecendo um consumo crescente de chá verde em Portugal, revelaram que o consumo de até sete chávenas por dia deverá maximizar os potenciais efeitos benéficos para a saúde. Este estudo pretende contribuir para o estabelecimento futuro de recomendações de consumo de chá verde em Portugal.
- Efeito da sazonalidade no teor de selénio e outros micronutrientes na cavala da costa portuguesaPublication . Rego, Andreia; Gueifão, Sandra; Ventura, Marta; Delgado, Inês; Nascimento, Ana Cláudia; Santiago, Susana; Motta, Carla; Coelho, Inês; Castanheira, IsabelA cavala é uma das espécies de peixe mais abundantes em Portugal, sendo muito rica em diversas vitaminas e micronutrientes. Entre os micronutrientes existentes neste alimento destaca-se o selénio (Se), essencial para o ser humano, mas que se pode tornar tóxico quando ingerido acima da dose diária recomendada. Sendo parte integrante de um conjunto de proteínas com ação antioxidante (as selenoproteínas) um aporte adequado de Se conduz a um melhor desempenho do sistema imunitário, com repercussões positivas no tratamento e/ou prevenção do cancro ou no retardar do desenvolvimento de doenças degenerativas, como o Alzheimer. O organismo humano não sintetiza o selénio sendo a alimentação a fonte que mais contribui para o aporte diário deste elemento. Neste estudo, pretendeu- se estudar o teor de selénio, e de outros micronutrientes, em cavalas da costa portuguesa. Esta análise foi realizada mensalmente, entre março de 2019 e fevereiro de 2020, sendo o Se determinado por espectrometria de massa acoplada a plasma indutivo (ICP-MS), e os restantes micronutrientes (Zn, Fe, Mg, Cu, K, P) por espectrometria de emissão ótica por plasma acoplado indutivamente (ICP-OES). Concluiu-se que a ordem de concentração dos elementos estudados foi estabelecida como K> P> Na> Mg> Fe> Zn. Relativamente à concentração de Se, e por utilização do teste LSD, foram identificadas algumas diferenças significativas ao longo do ano, variando esta entre 451 e 606 μg/ml, excluindo o mês de maio que foi considerado um outlier. Contudo, este resultado poderá dever-se aos hábitos alimentares da cavala e época de desova, pelo que serão necessários mais anos de estudo, de modo, a se verificarem estas conclusões preliminares.
- Estudo molecular da diabetes tipo MODY: atualização de resultados (2011-2019)Publication . Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Vara Luiz, Henrique; Duarte, João Sequeira; Sampaio, Maria de Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda; Estudo Molecular de Diabetes MonogénicasA diabetes tipo MODY é uma doença monogénica que se estima que contribua para 1 a 5% de todos os casos de diabetes. Atualmente existem 14 genes associados a esta patologia cujos doentes apresentam características fenotípicas, metabólicas e genéticas muito heterogéneas. Em 2011, o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge implementou o estudo molecular da diabetes tipo MODY com o objetivo de caracterizar geneticamente estes doentes e identificar precocemente familiares em risco, de forma a contribuir para a melhor gestão do doente. O rastreio destes doentes é difícil devido a critérios clínicos pouco sensíveis e inespecíficos e por não existir um biomarcador único que nos permita fazer a diferenciação entre os vários tipos de diabetes. O estudo genético permite a correta identificação destes doentes. Entre 2011 e 2019, foram estudados 76 casos índex nos quais foram identificadas alterações patogénicas ou provavelmente patogénicas em 35,5% (27). Através do estudo em cascata dos familiares, foi possível identificar adicionalmente 17 indivíduos com MODY. Para estes doentes, o conceito de medicina personalizada é uma realidade pois, com base no diagnóstico genético, os clínicos têm a capacidade de definir uma terapêutica adequada a cada caso, bem como de estabelecer o prognóstico, aconselhamento genético e o estudo de familiares.
- Delta Beta (δβ) thalassemia: Learning from External Quality AssessmentPublication . Miranda, Armandina; Correia, Helena; Reis, Ana; Miranda, Ana; Silva, Susana Pereira; Seuanes, Filomena; Meireles, Flora; Azevedo, Ana Paula; Faria, Ana PaulaIntroduction: External Quality Assessment Programs (EQA) evaluate retrospectively the laboratory results, assessing their performance and competence. They play a key role in the continuous training process of the professionals, contributing not only for precise and accurate results, but also to a correct interpretation. δβ thalassemia results from a deletion in genes delta and beta of chromosome 11. Although its definitive identification demands genetic analysis, the hematologic evaluation allows the presumptive identification. The hematologic phenotype of heterozygotes for δβ-thalassemia is identic to β-thalassemia carrier, with microcytosis and hypochromia where the percentage of HbA2 is not increased and Hb F is usually high, varying from 5 to 20%. In 2018, the National External Quality Assessment Program (PNAEQ), sent a sample that simulated a carrier of delta beta (δβ) thalassemia, in order to evaluate the performance of the participants registered in the Hemoglobinopathies Program. Objective: Evaluate the performance of PNAEQ’s participants in the quantification of HbA2 and HbF, and interpretation of results of a sample that simulated an δβ-thalassemia carrier.
- Laboratory performance evaluation of Malaria morphological identification in EQA ProgramsPublication . Faustino, Maria; Silva, Susana Pereira; Correia, Helena; Moutinho, Guilhermina; Santos Costa, Quirina; Baptista Fernandes, Teresa; Viegas, Silvia; Faria, Ana Paula; Júlio, CláudiaMalaria, one of the main worldwide health diseases, is caused by Plasmodium species being of utmost importance the correct identification of each Plasmodium spp. Since 1995, the National Program for External Quality Assessment (PNAEQ) has implemented a Parasitic Morphology program which aims to evaluate the performance of participant laboratories in the identification of parasitic structures. To continually improve their performance, PNAEQ, in collaboration with a work group, provide updated scientific reports, courses and, when needed, implement corrective actions. The aim of this study is to evaluate performance of the participants in the Parasitic Morphology program, in the identification of Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae and Plasmodium ovale, from 2011 to 2018.
- Human biomonitoring of mycotoxins under HBM4EU: update on key outputsPublication . Alvito, Paula; Assunção, Ricardo; Bajard, Lola; Mol, Hans; Martins, Carla; Mengelers, Marcel; Namorado, Sónia; Vasco, Elsa; Van den Brand, Annick; Viegas, Susana; Silva, MariaThe European Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU) is a project gathering 30 countries, funded under Horizon 2020 and running from 2017 until 2021. The goal of HBM4EU is to generate evidence on the current exposure of European citizens to chemicals and on their possible health effects to assess the associated risks. Following a systematic prioritization exercise, the mycotoxins Deoxynivalenol (DON) and Fumonisin B1 (FB1) were considered as priority substances around which the HBM4EU research programme was developed. As part of the HBM4EU project, several policy questions are being addressed for these mycotoxins, concerning analytical methods, exposure levels and high exposure population groups in Europe (including workers), associated time trends, risk characterization, exposure models and toxicokinetic data, human biomonitoring guidance values, key events that determine the health effects of the target mycotoxins, effect biomarkers, data gaps and research needs. Key outputs from HBM4EU achieved until now for DON and FB1, include: i) a biomarker selected to assess human exposure to DON (total urinary DON) that will be used in the aligned studies, ii) several European laboratories selected to perform DON analysis after passing an interlaboratory study, ii) a research protocol on human exposure and geographic variations in Europe, iv) a risk assessment plan to assess DON and FB1 exposure in Europe, v) a review of available toxicokinetics models, vi) a draft on the possible mechanisms of FB1-induced adverse health effects and vii) a specific effect biomarker for FB1.
- Six Sigma methodology to evaluate and improve the results of three parameters of clinical chemistry evaluation quality assessmentPublication . Alberto, Ana Patrícia; Correia, Helena; Constantino, Vicente; Miranda, Armandina; Faria, Ana Paula; Gomes Requeijo, JoséFrom the PNAEQ’s Clinical Chemistry Program, three analytes were chosen to evaluate the quality assessment Total Cholesterol, LDL Cholesterol and Triglycerides Results from 2018 to 2020 were studied in order to evaluate and develop actions that allow the participants to reduce the variability of the results and improve their Sigma quality level in order to provide a better service to the patients.
- Familial chylomicronemia syndrome in PortugalPublication . Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, Sequeira; Guerra, António; Gaspar, Ana; Salgado, Miguel; Azevedo, Aida; Araújo, Francisco; Ferreira, Ana Cristina; Rato, Quitéria; Palma, Isabel; Bourbon, MafaldaFamilial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, andliapemiaretinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL). The aim of this study is to present all cases with FCS clinical diagnosis, studied in our laboratory.