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Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
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Abstract(s)
A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce.
Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no
diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.
Description
Keywords
Doenças Genéticas Doenças Raras Metabolismo do Ferro Cataratas Hiperferritinémia Adolescente Catarata/congénito Doenças do Metabolismo do Ferro/congénito Ferritina/genética
Pedagogical Context
Citation
Acta Pediatr Port. 2017;48(2):177-80
Publisher
Sociedade Portuguesa de Pediatria