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Publicação

Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar

2017-04Artigo científico Acesso aberto
Ver registo simples
dc.contributor.authorMartins, Rosa
dc.contributor.authorMartins, Rita
dc.contributor.authorQueiroz, Ana Margarida
dc.contributor.authorFaustino, Paula
dc.contributor.authorG. Ferreira, Maria
dc.date.accessioned2017-11-28T15:26:54Z
dc.date.available2017-11-28T15:26:54Z
dc.date.issued2017-04
dc.description.abstractA síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationActa Pediatr Port. 2017;48(2):177-80pt_PT
dc.identifier.issn0873-9781
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/4844
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherSociedade Portuguesa de Pediatriapt_PT
dc.relation.publisherversionhttp://actapediatrica.spp.pt/article/view/10005pt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/pt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectDoenças Raraspt_PT
dc.subjectMetabolismo do Ferropt_PT
dc.subjectCatarataspt_PT
dc.subjectHiperferritinémiapt_PT
dc.subjectAdolescentept_PT
dc.subjectCatarata/congénitopt_PT
dc.subjectDoenças do Metabolismo do Ferro/congénitopt_PT
dc.subjectFerritina/genéticapt_PT
dc.titleSíndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticarpt_PT
dc.title.alternativeHereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: knowledge enables diagnosispt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.endPage180pt_PT
oaire.citation.issue2pt_PT
oaire.citation.startPage177pt_PT
oaire.citation.titleActa Pediátrica Portuguesapt_PT
oaire.citation.volume48pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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