Percorrer por autor "Macário, Maria do Carmo"
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- Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017Publication . Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; Macário, Maria do Carmo; Tavares, Isabel; Pinto, Helena; Oliveira, João Paulo; Magriço, Rita; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Neiva, Raquel,; Marcão, Ana; Vilarinho, LauraA cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não relacionados provenientes das consultas de adultos e pediatria de diferentes hospitais de Portugal continental e ilhas, que apresentavam proteinuria não-nefrótica, hipercalciúria, hipocaliemia, hiperaminoacidúria, glicosúria e hipofosfatemia, sugestivo de síndroma de Fanconi e queixas oculares. Bioquimicamente, a cistina intraleucocitária foi quantificada, tendo-se igualmente efetuado a caracterização molecular do gene CTNS, inicialmente apenas direcionado para a pesquisa da deleção de 57-kb, seguida da sequenciação de todos os exões codificantes do gene CTNS. Desde 1998 a 2017, 21 doentes cistinóticos foram bioquimicamente caracterizados. Entretanto, 4 destes doentes faleceram e dos restantes 17, apenas 11 foram estudados para o gene CTNS. Verificouse que 5 destes 11 doentes foram homozigóticos para a deleção de 57-kb (10/22; 45,5%), e outros 5 foram compostos heterozigóticos para esta mutação (15/22; 68,2%). As outras mutações identificadas foram: p.Q128X (c.721 C>T; 2/22), p.S139F (c.755 C>T; 4/22) e c.18-21delGACT (p.T7FfsX7; 1/22). Todos estes 17 doentes cistinóticos estão em tratamento, sendo que 84% são adultos, 16% são crianças jovens e 54,5% são transplantados renais. Este estudo efetuado ao longo de vários anos, reflete a experiência no diagnóstico e monitorização dos doentes cistinóticos. Além disso, a caracterização das mutações encontradas no gene CTNS, ressalta a importância para um screening inicial da deleção de 57-kb e permite um futuro aconselhamento genético aos casais de risco.
- Metabolic Diseases Masquerading As Primary Progressive Multiple SclerosisPublication . Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Ribeiro, Diogo; Alves, Sandra; Vieira, Luís; Sá, Maria José; Macário, Maria do Carmo; Silva, Ana; Sá, JoãoObjectives: The overall aim of our research project is to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify metabolic disorders in patients with a presumptive diagnosis of primary progressive MS.
- Metabolic Diseases: a differential diagnosis of primary progressive multiple sclerosisPublication . Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Ribeiro, Diogo; Sá, Maria José; Macário, Maria do Carmo; Silva, AnaObjectives: The overall aim of our research project is to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify metabolic disorders in 104 patients with a presumptive diagnosis of primary progressive MS.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019Publication . Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Macário, Maria do Carmo; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Das atividades apresentadas no presente relatório, destaca-se o seguinte: − Discussão e avaliação de 74 casos clínicos com emissão de 54 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (24), ajuste de dose (20), alteração do tratamento (10). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; − Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas para as Doenças de Gaucher e de Niemann-Pick tipo C; − Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica. No fim de 2019, encontravam-se em tratamento 294 doentes com DLS: 123 com Doença de Fabry, 91 com Doença de Gaucher, 32 com Doença de Pompe, 11 com Doença de Niemann Pick tipo C, 7 com Mucopolissacaridose tipo I, 10 com Mucopolissacaridose II, 3 com Mucopolissacaridose IVA, 13 com Mucopolissacaridose VI, 2 com Mucopolissacaridose VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; − Criação da página web da CCTDLS no website do INSA, disponibilizando informação acerca da constituição e das competências da Comissão, assim como, formulários para pedido de terapêutica e para registo de dados-base e de monitorização, e folhetos informativos ao doente; − Discussão dos processos de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e da implementação da Plataforma de monitorização da efetividade de terapias, Infarmed.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020Publication . Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; Costa, Inês; Macedo, Beatriz; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Macário, Maria do Carmo; Maia, Tabita Magalhães; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Das atividades apresentadas no presente relatório, destaca-se o seguinte: − Discussão e avaliação de 45 casos clínicos com emissão de 35 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (18), ajuste de dose (10) ou alteração do tratamento (7). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; − Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica. No fim de 2020, encontravam-se em tratamento 309 doentes com DLS (133 com Doença de Fabry, 94 com Doença de Gaucher, 32 com Doença de Pompe, 13 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 7 com Mucopolissacaridoses tipo I, 9 Mucopolissacaridose II, 3 com Mucopolissacaridose IVA, 13 com Mucopolissacaridose VI, 3 com Mucopolissacaridose VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; − Discussão da implementação da modalidade de tratamento domiciliário das doenças lisossomais de sobrecarga. Durante o ano de 2020 em consequência da pandemia da COVID-19, ocorreu um debate emergente sobre a implementação do tratamento domiciliário com elaboração de um documento, enviado superiormente, a elencar os argumentos que tornam esta modalidade imperiosa com benefícios reportados a vários níveis, nomeadamente a nível da conveniência e qualidade de vida dos doentes com estas patologias e menor exposição a situações de risco de contágio como a vivida durante o ano de 2020; − Atualização da página web da CCTDLS no website do INSA, nomeadamente com a disponibilização do documento “COVID-19 – Fase de Mitigação”, com propostas relativas à reconfiguração de cuidados aos doentes com DLS nos estabelecimentos do Serviço Nacional de Saúde; − Levantamento do impacto da pandemia da COVID-19 no tratamento dos doentes a realizar terapêuticas de substituição enzimática nos cinco Centros de Referências de Doenças Hereditárias Metabólicas, no Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e nos Centros de Tratamento de Proximidade na primeira fase da pandemia da COVID-19 (março-abril/2020); − Discussão dos processos de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e da implementação da Plataforma de monitorização da efetividade de terapias, Infarmed.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022Publication . Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Ferreira, Ana Cristina; Maia, Tabita; Macário, Maria do Carmo; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe; - Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS; - Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos; - Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis; - Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed.