Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022

Relatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe; - Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS; - Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos; - Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis; - Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed.