| dc.contributor.author | Oliveira, Anabela | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, Cristina | |
| dc.contributor.author | Teles, Elisa Leão | |
| dc.contributor.author | Martins, Esmeralda | |
| dc.contributor.author | Cardoso, Sónia | |
| dc.contributor.author | Costa, Inês | |
| dc.contributor.author | Azevedo, Olga | |
| dc.contributor.author | Alves, Sandra | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Ana Cristina | |
| dc.contributor.author | Maia, Tabita | |
| dc.contributor.author | Macário, Maria do Carmo | |
| dc.contributor.author | Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga | |
| dc.date.accessioned | 2024-09-23T13:31:47Z | |
| dc.date.available | 2024-09-23T13:31:47Z | |
| dc.date.issued | 2024-07 | |
| dc.description.abstract | Relatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe; - Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS; - Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos; - Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis; - Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.isbn | 978-989-9236-03-5 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/9212 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Lisossomais de Sobrecarga | pt_PT |
| dc.subject | Tratamento | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Raras | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.title | Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022 | pt_PT |
| dc.type | report | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 27 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 1 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | report | pt_PT |
