Browsing by Author "Azevedo, Olga"
Now showing 1 - 10 of 10
Results Per Page
Sort Options
- Biomarcadores nas doenças lisossomais de sobrecarga: o que são e o que nos dizem?Publication . Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Neiva, Raquel; Azevedo, Olga; Maia, Tabita; Aguiar, Patrício; Cardoso, Teresa; Chaves, Paulo; Alves, Sandra; Vilarinho, LauraAs Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um conjunto de patologias raras, crónicas, multissistémicas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis. No seu conjunto afetam aproximadamente 1:5000 nados vivos e são causadas pela acumulação de metabolitos não degradados no interior do lisossoma. As esfingolipidoses são o grupo de DLS com maior prevalência e incluem a doença de Gaucher, a doença de Fabry e a doença de Niemann-Pick. Por vezes, parte do produto primário de acumulação, através de uma reação de desacilação, é convertido na respetiva base esfingoide, que se encontra bastante elevada em casos de patologia. Em alguns doentes, estes compostos já se encontram aumentados, mesmo antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Os tratamentos disponíveis para estas patologias (terapia de substituição enzimática, terapia de redução de substrato de chaperones farmacológicos) conduzem a um decréscimo da concentração destas bases esfingoides, tornando o doseamento destes compostos útil também para aferir a eficácia da terapêutica utilizada. Pela primeira vez em Portugal, é disponibilizado o estudo destes biomarcadores para as DLSs, através da tecnologia de espectrometria de massa em tandem (MS/MS). Os autores apresentam os resultados obtidos do doseamento destes lisolípidos em diferentes doentes de DLSs, com a clara demonstração da especificidade destes biomarcadores, permitindo um diagnóstico atempado, um melhor conhecimento da evolução da doença e monitorização da eficácia do respetivo tratamento.
- Cardiomyopathy and kidney disease in a patient with maternally inherited diabetes and deafness caused by the 3243A>G mutation of mitochondrial DNAPublication . Azevedo, Olga; Vilarinho, Laura; Almeida, Filipa; Ferreira, Francisco; Guardado, Joana; Ferreira, Mariana; Lourenço, António; Medeiros, Rosa; Almeida, JoãoCardiomyopathy is a manifestation of mitochondrial cytopathies, but rarely constitutes the dominant feature, especially in adults. We report the case of a 59-year-old male with a personal and maternal history of diabetes and deafness, who presented with cardiomyopathy and kidney disease. We diagnosed the patient as having a mitochondrial cytopathy resulting from the 3243A>G mutation on the tRNALeu(UUR) gene in the mitochondrial DNA. The family history, broad spectrum of clinical manifestations and fluctuant clinical course provided clues to the diagnosis. We discuss the possible mechanisms underlying the phenotypic variability and fluctuant clinical course of mitochondrial disorders and the potential usefulness of coenzyme Q10 and L-carnitine in 3243A>G mutation patients.
- Mild Left Ventricular Hypertrophy Unravels a Novel Nonsense Mutation of the GLA Gene Associated with the Classical Phenotype of Fabry DiseasePublication . Azevedo, Olga; Gago, Miguel; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Gaspar, Paulo; Sousa, Nuno; Cunha, DamiãoWe report on the clinical, biochemical, and genetic findings of a large family with the classical phenotype of Fabry disease due to the novel nonsense mutation c.607G>T (p.E203X) of the GLA gene, which occurs in the active site of the α-galactosidase A enzyme. This report highlights that (i) Fabry disease diagnosis should be considered in all cases of unexplained left ventricular hypertrophy (LVH), even in its milder forms; (ii) a complete evaluation of patients with unexplained LVH is important to find diagnostic red flags of treatable causes of LVH, such as Fabry disease; (iii) cascade family screening is paramount to the earlier diagnosis and treatment of other affected family members; and (iv) the Fabry disease phenotype is highly variable in heterozygote females, even within the same family.
- Parkinson’s Disease and Fabry Disease: Clinical, Biochemical and Neuroimaging Analysis of Three PedigreesPublication . Gago, Miguel Fernandes; Azevedo, Olga; Guimarães, Andreia; Teresa Vide, Ana; Lamas, Nuno J.; Oliveira, Tiago Gil; Gaspar, Paulo; Bicho, Estela; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Ferreira, Joaquim; Sousa, NunoBackground: Sporadic Parkinson's disease (PD) patients have lower α-galactosidase A (α-GAL A) enzymatic activity and Fabry disease (FD) patients potentially carry an increased risk of PD. Objective: Determination of PD prevalence in FD and clinical, biochemical and vascular neuroimaging description of FD pedigrees with concomitant PD. Methods: Clinical screening for PD in 229 FD patients belonging to 31 families, harbouring GLA gene mutation p.F113L, and subsequent pedigree analysis. Gender-stratified comparison of FD+/PD+ patients with their family members with FD but without PD (FD+/PD-) regarding Mainz scores, plasma & leukocytes α-GAL A enzymatic activity, urinary Gb3 and plasma Lyso-Gb3, vascular brain neuroimaging. Results: Prevalence of PD in FD was 1.3% (3/229) (3% in patients aged ≥50 years). Three FD patients, one female (73 years old) (P1) and two males (60 and 65 years old) (P2 and P3), three different pedigrees, presented akinetic-rigid PD, with weak response to levodopa (16% - 36%), and dopaminergic deficiency on 18F-DOPA PET. No pathogenic mutations were found in a PD gene panel. FD+/PD+ patients had worse clinical severity of FD (above upper 75% IQR in Mainz scores), and cortico-subcortical white matter/small vessel lesions. P3 patient was under enzyme therapy, started 1 year before PD diagnosis. P2-P3 patients had higher leucocyte α-GAL A activity (2,2-3 vs.1,0 (median)(nmol/h/mg)). Conclusion: We have shown a high prevalence of PD in a late-onset phenotype of FD, presenting high cerebrovascular burden and weak response to levodopa. Further studies will untangle how much of this PD phenotype is due to Gb3 deposition versus cerebrovascular lesions in the nigro-striatal network.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2017Publication . Teles, Elisa Leão; Alves, Sandra; Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Maia, Tabita Magalhães; Sequeira, Sílvia; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) divulga o relatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao período de outubro de 2017 a dezembro de 2017. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann Pick tipo C. Em 2016 são identificados a nível nacional os Centros de Referência Hospitalares reconhecidos oficialmente pelo Ministério da Saúde, para a área das Doenças Hereditárias do Metabolismo e DLS. Neste novo contexto, a atual CCTDLS, que funciona no âmbito do INSA, iniciou funções em outubro de 2016, constituída por dez profissionais de saúde designados pelo INSA, pelos seis Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS), pela Direção-Geral da Saúde (DGS) e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (INFARMED) Do relatório anual da CCTDLS, relativo ao ano 2017 (que engloba também o ultimo trimestre de 2016), destaca-se a realização das seguintes atividades: Discussão e avaliação de 56 casos clínicos com emissão de 48 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (32), ajuste de dose (12) ou alteração do tratamento (3). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C; Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas utilizadas nas diferentes DLS; Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; Avaliação e elaboração de protocolo de avaliação e seguimento das diferentes patologias; Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica; Desenvolvimento de folhetos informativos para o doente; Revisão do regulamento de funcionamento da CCTDLS; Atualização dos circuitos dos pedidos e pareceres de acordo as novas recomendações; Proposta de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Proposta de criação de uma página da CCTDLS no site do INSA; Colaboração na implementação da Plataforma de Monitorização da efetividade de terapias, INFARMED; Colaboração na definição do conjunto de dados a incluir no Registo Nacional das Doenças Raras (a implementar no âmbito da Estratégia Integrada para as Doenças Raras); Participação na elaboração da Proposta de revisão do financiamento do Programa de Tratamento a doentes portadores de Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018Publication . Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao ano de 2018. A CCTDLS funciona no âmbito do INSA, sendo constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann Pick tipo C. Do relatório anual da CCTDLS, relativo ao ano 2018, destaca-se a realização das seguintes atividades: i) Discussão e avaliação de 47 casos clínicos com emissão de 40 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (19), ajuste de dose (12), alteração do tratamento (8) e transferência de hospital (1). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C; ii) Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas; iii) Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso. Foi efetuada a monitorização de 29 doentes com Doença de Fabry (1 do Centro de Referência Centro Hospitalar Universitário S. João e 28 do Centro de Referência Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães; iv) Avaliação e elaboração de protocolos de avaliação e seguimento das diferentes patologias de acordo com regras de anonimização; v) Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica; vi) Desenvolvimento de folhetos informativos para o doente.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019Publication . Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Macário, Maria do Carmo; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Das atividades apresentadas no presente relatório, destaca-se o seguinte: − Discussão e avaliação de 74 casos clínicos com emissão de 54 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (24), ajuste de dose (20), alteração do tratamento (10). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; − Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas para as Doenças de Gaucher e de Niemann-Pick tipo C; − Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica. No fim de 2019, encontravam-se em tratamento 294 doentes com DLS: 123 com Doença de Fabry, 91 com Doença de Gaucher, 32 com Doença de Pompe, 11 com Doença de Niemann Pick tipo C, 7 com Mucopolissacaridose tipo I, 10 com Mucopolissacaridose II, 3 com Mucopolissacaridose IVA, 13 com Mucopolissacaridose VI, 2 com Mucopolissacaridose VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; − Criação da página web da CCTDLS no website do INSA, disponibilizando informação acerca da constituição e das competências da Comissão, assim como, formulários para pedido de terapêutica e para registo de dados-base e de monitorização, e folhetos informativos ao doente; − Discussão dos processos de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e da implementação da Plataforma de monitorização da efetividade de terapias, Infarmed.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020Publication . Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; Costa, Inês; Macedo, Beatriz; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Macário, Maria do Carmo; Maia, Tabita Magalhães; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Das atividades apresentadas no presente relatório, destaca-se o seguinte: − Discussão e avaliação de 45 casos clínicos com emissão de 35 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (18), ajuste de dose (10) ou alteração do tratamento (7). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; − Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica. No fim de 2020, encontravam-se em tratamento 309 doentes com DLS (133 com Doença de Fabry, 94 com Doença de Gaucher, 32 com Doença de Pompe, 13 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 7 com Mucopolissacaridoses tipo I, 9 Mucopolissacaridose II, 3 com Mucopolissacaridose IVA, 13 com Mucopolissacaridose VI, 3 com Mucopolissacaridose VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; − Discussão da implementação da modalidade de tratamento domiciliário das doenças lisossomais de sobrecarga. Durante o ano de 2020 em consequência da pandemia da COVID-19, ocorreu um debate emergente sobre a implementação do tratamento domiciliário com elaboração de um documento, enviado superiormente, a elencar os argumentos que tornam esta modalidade imperiosa com benefícios reportados a vários níveis, nomeadamente a nível da conveniência e qualidade de vida dos doentes com estas patologias e menor exposição a situações de risco de contágio como a vivida durante o ano de 2020; − Atualização da página web da CCTDLS no website do INSA, nomeadamente com a disponibilização do documento “COVID-19 – Fase de Mitigação”, com propostas relativas à reconfiguração de cuidados aos doentes com DLS nos estabelecimentos do Serviço Nacional de Saúde; − Levantamento do impacto da pandemia da COVID-19 no tratamento dos doentes a realizar terapêuticas de substituição enzimática nos cinco Centros de Referências de Doenças Hereditárias Metabólicas, no Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e nos Centros de Tratamento de Proximidade na primeira fase da pandemia da COVID-19 (março-abril/2020); − Discussão dos processos de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e da implementação da Plataforma de monitorização da efetividade de terapias, Infarmed.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021Publication . Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Carvalho, Susana; Cardoso, Sónia; Macedo, Beatriz; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Ferreira, Ana Cristina; Maia, Tabita; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual sobre o Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato e também um chaperone farmacológico têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA, VI e VII, a Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidosee a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS relativo ao ano 2021, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 97 casos clínicos, resultando na emissão de 62 pareceres positivos para pedidos de início de tratamento (33), ajuste de dose (19) ou mudança de fármaco (10). Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipos I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; - Monitorização − Análise de 21 processos de monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2021, 331 doentes estavam em tratamento, sendo 154 com Doença de Fabry, 95 com Doença de Gaucher, 31 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 9 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Elaboração de um documento base para a criação de uma Norma no âmbito do Departamento da Qualidade da DGS, estabelecendo um modelo de Terapêutica Domiciliária a ser aplicado de forma equitativa a todos os doentes com DLS tratados em território nacional. Este documento foi enviado ao diretor do Departamento da Qualidade da DGS e ao Presidente do Conselho Diretivo do INSA, que posteriormente o encaminhou ao Gabinete do Secretário de Estado Adjunto da Saúde; - Documentos técnicos − Disponibilização de dois novos documentos de referência técnica na página da CCTDLS no website do INSA: um com os critérios de início da terapêutica com sebelipase alfa nos doentes com Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL) e outro com os critérios de início da terapêutica com alglucosidase alfa nos doentes com Doença de Pompe.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022Publication . Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Ferreira, Ana Cristina; Maia, Tabita; Macário, Maria do Carmo; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe; - Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS; - Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos; - Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis; - Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed.