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- Estimativa de Pessoas que vivem com VIH, Fração não Diagnosticada e Demora Diagnóstica em Portugal, 2017Publication . Bettencourt, Joana; Fernandes, Ana; Cortes Martins, Helena; Aldir, IsabelIntrodução: Em Portugal, pese embora se registe uma tendência decrescente no número de novos casos de infeção por VIH, as taxas de novos diagnósticos são das mais elevadas da União Europeia. Com vista a acelerar a resposta nacional, Portugal assumiu o compromisso de, até 2020, atingir as metas propostas pela ONUSIDA: diagnosticar 90% das pessoas que vivem com VIH (PVVIH); tratar 90% das PVVIH diagnosticadas e alcançar a supressão viral em 90% das PVVIH em tratamento. Objetivos: Conhecer a estimativa das PVVIH e a dimensão e características da fração da população infetada e não diagnosticada, em Portugal. Material e Métodos: Com recurso aos dados da vigilância epidemiológica da infeção por VIH-1, em maiores de 14 anos, utilizou-se a aplicação informática HIV Modelling Tool do ECDC para efetuar as estimativas de prevalência, incidência, fração não diagnosticada e demora diagnóstica para a infeção por VIH-1. Resultados: Em Portugal, estima-se que 39.820 (39.219-40.485) pessoas viviam com VIH-1 no final de 2017 e que 3.087 (2.759-3.549) não estariam diagnosticadas, correspondendo a uma fração não diagnosticada de 7,8% (7,0%-8,8%). Calculou-se que no ano 2017 ocorreram 631 (410-885) novas infeções e o tempo entre a infeção e o seu diagnóstico, demora diagnóstica, foi estimado em 3,4 anos (3,2-3,7). A estimativa, estratificada para os diferentes modos de transmissão, mostrou que uma fração não diagnosticada mais elevada nos homens heterossexuais, 13,9% (12,0-16,7) e o valor mais baixo observou-se nos utilizadores de drogas injetáveis (UDI): 1,5% (1,4-2,3). Encontraram-se também diferenças ao nível da demora diagnóstica, que nos homens heterossexuais foi de 5,4 anos (5,1-5,6), mais do dobro da estimada para os homens que têm sexo com outros homens (HSH): 2,5 anos (2,2-2,7). A tendência temporal na proporção de casos diagnosticados anualmente relativamente à pool de casos não diagnosticados, mostra uma evolução favorável, aumentando cerca de 10% na última década. Conclusão: Em Portugal 92,2% das PVVIH estão diagnosticadas e a redução da fração não diagnosticada reforça a importância das medidas implementadas nos últimos anos, tais como a generalização da oferta do rastreio e diagnóstico da infeção em diferentes estruturas formais e informais de saúde. Contudo, a existência de uma fração da população que vive com a infeção e que não está diagnosticada justifica que se reforcem e se diversifiquem essas iniciativas.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018Publication . Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao ano de 2018. A CCTDLS funciona no âmbito do INSA, sendo constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann Pick tipo C. Do relatório anual da CCTDLS, relativo ao ano 2018, destaca-se a realização das seguintes atividades: i) Discussão e avaliação de 47 casos clínicos com emissão de 40 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (19), ajuste de dose (12), alteração do tratamento (8) e transferência de hospital (1). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C; ii) Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas; iii) Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso. Foi efetuada a monitorização de 29 doentes com Doença de Fabry (1 do Centro de Referência Centro Hospitalar Universitário S. João e 28 do Centro de Referência Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães; iv) Avaliação e elaboração de protocolos de avaliação e seguimento das diferentes patologias de acordo com regras de anonimização; v) Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica; vi) Desenvolvimento de folhetos informativos para o doente.
- Frequência de Mutações de Resistência aos ARVs em novos casos de infeção por VIH-1, diagnosticados em Portugal no ano 2018Publication . Aldir, Isabel; Cortes Martins, Helena; Caetano, Constantino; Sarmento, António; Serrão, Rosário; Saraiva da Cunha, José; Oliveira, Joaquim; Maltez, Fernando; Manata, Maria José; Mansinho, Kamal; Ayres Pereira, Álvaro; Zagalo Melo, Alexandra; Afonso, Cláudia; Marques, Nuno; Aleixo, Maria João; Faria, Domitília; Proença., Ana PaulaIntrodução: A avaliação da presença de mutações que confiram resistência aos fármacos usados no tratamento da infeção por VIH-1, faz parte da avaliação laboratorial efetuada no quadro de um diagnóstico de novo, e a monitorização da sua prevalência é preconizada internacionalmente. Objetivos: Avaliar a frequência de mutações de resistência (MR) entre doentes com diagnóstico estabelecido em 2018 e identificar determinantes para a sua ocorrência.
- Características da infeção por VIH em dez cidades portuguesas aderentes à iniciativa Fast Track CitiesPublication . Fernandes, Ana; Bettencourt, Joana; Cortes Martins, Helena; Aldir, IsabelIntrodução: A iniciativa Fast Track Cities visa envolver os municípios no cumprimento dos objetivos da estratégia 90-90-90 da ONUSIDA, em colaboração com as estruturas locais. O conhecimento das características das epidemias das suas cidades facilitará a definição das estratégias de intervenção local. Objetivo: Analisar as características da epidemia de VIH em 10 cidades do país que aderiram à iniciativa Fast Track Cities.
- SIDA à data do diagnóstico de infeção por VIH e por evolução de estádio (2009-2018): características dos casos notificados.Publication . Cortes Martins, Helena; Caetano, Constantino; Aldir, IsabelIntrodução: A utilização de fármacos antirretrovirais altamente eficazes no controlo da infeção por VIH levou à redução da incidência de SIDA em Portugal, contudo esta mantém-se das mais elevadas da União Europeia. Objetivo: Comparar as características dos casos de SIDA concomitantes com o diagnóstico de infeção por VIH, com aqueles resultantes de evolução de estádio (diagnósticos diferidos), na última década. Métodos: Estudo retrospetivo dos casos de SIDA registados na base de dados nacional de vigilância epidemiológica, com diagnóstico de estádio entre 2009 e 2018. Efetuou-se a análise descritiva das características dos casos de acordo com o momento do diagnóstico (concomitante com VIH vs diferido), utilizando o software Epi Info™ (versão 7.2.2.6). Resultados: (ver ficheiro anexo) Conclusão: A maioria dos diagnósticos concomitantes ocorreu em homens heterossexuais reforçando a necessidade de aumentar o diagnóstico precoce neste grupo. A proporção de UDI nos casos com evolução poderá refletir a elevada incidência de VIH neste grupo no passado e uma maior dificuldade de adesão aos cuidados de saúde.
- Mycotoxins under the Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU): shedding light on the exposure of European citizens to MycotoxinsPublication . Alvito, Paula; Assunção, Ricardo; Dirven, H.; Mol, H.; Martins, Carla; Mengelers, M.; Plitcha, V.; Vasco, Elsa; Viegas, S.; Silva, M.J.The Human Biomonitoring Initiative HBM4EU (https://www.hbm4eu.eu/the-project/) is a joint effort of 30 countries and the European Environment Agency under the Horizon 2020 funding programme of the European Commission. The project started in 2017 and has a duration of five years. The goal of HBM4EU is to generate evidence on the current exposure of European citizens to chemicals and on their possible health effects in order to assess the associated risks. Further, this project should provide policy makers scientifically founded advice on chemical safety and human health protection. Following a systematic prioritization exercise, which brought together national and EU level policy needs for knowledge on chemical exposure and health outcomes, mycotoxins (Deoxynivalenol and Fumonisin B1) were in the 2nd prioritisation round considered as priority substances around which the HBM4EU research programme will be developed. Within the three pillars of the HBM4EU, namely, 1. Science to Policy, 2. European HBM (Human Biomonitoring) Platform and 3. Exposure and Health, answers to several identified policy questions related to mycotoxins exposure and effects will be debated, namely the current levels of human exposure (including exposure to mixtures) and time trends in Europe, geographical differences and highly exposed subgroups (including workers), the availability of toxicokinetics data, methods for analyzing mycotoxins and their metabolites in human samples, the potential for using effect biomarkers and their link to adverse outcomes, the use of biomonitoring data under a risk assessment framework and derivation of HBM guidance values. All these topics will be considered and explored, providing new evidences that will constitute important contributes for the mycotoxins risk assessment in the EU and abroad. Activities related to translation of exposure to policy (WP5), laboratory analysis and quality assurance (WP9), data management and analysis (WP10), from HBM to exposure (WP12), establishing exposure-health relationships (WP13), effect biomarkers (WP14) and mixtures and human health risk (WP15) will be developed within a joint effort of chemical group leaders for mycotoxins, members of the mycotoxin group at HBM4EU and different Work Package leaders . One of the most relevant planned activities is the possibility for providing new exposure data through the development of an aligned study enrolling several European countries. This will guarantee an update on the exposure assessment to the prioritized mycotoxins in the European population allowing a more accurate risk assessment.
- Melon (Cucumis melo L.) by-products: Potential food ingredients for novel functional foods?Publication . Silva, M.A.; Albuquerque, T.G.; Alves, R.C.; Oliveira, M.B.P.P.; Costa, H.S.Background: Nowadays food wastes are a major concern. On the other hand, the demand for natural beneficial compounds to human health is increasing. Melon (Cucumis melo L.) is a very appreciated fruit, consumed all over the world, that contains large amounts of seeds and peel, which up to now are discarded. These by-products contain phytochemical compounds with great nutritional and functional potentials. Scope and approach: This review describes the scientific studies regarding nutritional, bioactive and anti-nutrients composition of melon by-products, as well as their main biological activities and industrial applications. These findings intend to contribute for future research concerning novel functional foods based on melon byproducts. Key findings and conclusions: Melon peel is a good source of minerals (potassium, sodium, magnesium, calcium) and phenolic compounds. It also contains carotenoids, namely lycopene and β-carotene. In turn, melon seeds are a good source of protein (15–36%) and fibre (7–44%). Melon seed oil is a good source of tocopherols and sterols (β-sitosterol, 0.06–289 mg/100 g oil), as well as phenolic compounds. It has an interesting fatty acid profile, very similar to soybean and sunflower oils. Moreover, melon by-products present different biological activities including antioxidant, anti-inflammatory, antidiabetic, antiulcer, antibacterial, and anti-angiogenic, fully justified by the presence of bioactive compounds. Therefore, these by-products can be considered good candidates for the development of novel functional foods, contributing to promote sustainability across food chain. Nonetheless, further research is needed, namely concerning clinical studies to fully support the development of evidencebased functional foods.
- A comprehensive overview of the cystic fibrosis on the island of São Miguel (Azores, Portugal)Publication . Rosa, Joana; Gaspar-Silva, Patrícia; Pacheco, Paula; Silva, Conceição; Branco, Cláudia C.; Vieira, Barbara S.; Carreiro, Alexandra; Gonçalves, Juan; Mota-Vieira, LuisaBackground: Early diagnosis and treatment are improving significantly the quality of life of patients with cystic fibrosis (CF). This recessive disease is caused by a great variability of mutations in the CF transmembrane conductance (CFTR) gene, whose spectrum and frequency can be different across populations. Methods: We performed a retrospective cross-sectional study of CF patients from the island of São Miguel (Azores, Portugal) through a clinical, genealogical, genetic and epidemiological investigation. The clinical course of patients was analyzed as a whole and according to their genotype. Results: We identified 14 CF patients within a 23-year period, corresponding to a cumulative incidence of 1:3012 births, being three of them born from consanguineous unions. Genetic analysis revealed three CFTR genotypes: p.[Ser4Ter];[Gln1100Pro] was present in one patient with a less severe phenotype (1/14); c.[120del23];p.[Phe508del], a very rare one (2/14); and p.[Phe508del];[Phe508del] in the remaining patients (11/14). Clinically, respiratory infections (8/14) and growth failure (6/14) were the most common initial manifestations. All patients presented pancreatic dysfunction, with 21.4 and 100% of them showing endocrine and exocrine insufficiency, respectively. As expected, patients with severe phenotype were homozygous for p.Phe508del and had the lowest value of body mass index. Conclusions: The present study demonstrated that São Miguel Island has an increased incidence of CF when compared to recent Portuguese data (1:7500 live births). It also allowed a comprehensive overview of CF in São Miguel, improving medical practice along with genetic counselling and creating opportunities for genotype-targeted therapies.
- Are Data from Mycotoxins’ Urinary Biomarkers and Food Surveys Linked? A Review Underneath Risk AssessmentPublication . Martins, Carla; Assunção, Ricardo; Nunes, Carla; Torres, Duarte; Alvito, PaulaMycotoxins are natural chemical contaminants of foods, posing several health risks to humans. Biomarkers-driven research has been used as a tool for a more accurate characterization of the internal exposure. Whether certain food items are predictors of exposure to mycotoxins constitutes an important aspect for the risk assessment of mycotoxins. Comprehensive human biomonitoring studies linked with food surveys and health studies are of utmost importance, contributing to identify the determinants of exposure. Associations between mycotoxins’ urinary biomarkers and consumption of some food items were reported. This review is focused on the link between mycotoxins’ urinary biomarkers and food consumption
- Isolation and characterization of cylindrospermopsis raciborskii strains from finished drinking waterPublication . Menezes, Carina; Valério, Elisabete; Botelho, Maria João; Dias, ElsaIn the summer of 2015, an intense cyanobacterial bloom producing geosmin/2- methylisoborneol (MIB) occurred in the Roxo freshwater reservoir in Alentejo, Portugal. The drinking water supplied from the Roxo water treatment plant (WTP) exhibited an unpleasant odor/taste and a significant cyanobacteria density was detected in the finished water at the exit of the WTP. Cyanobacteria were not evaluated downstream of the WTP, namely, at the city reservoir. The aim of this work was to isolate and characterize viable cyanobacteria present in finished water (exit of the WTP and city reservoir) that withstand conventional water treatment. Treated water samples collected at both sites were inoculated in Z8 culture medium to provide the conditions for putative cyanobacterial growth. After 30 days, filamentous cyanobacteria were observed in cultures inoculated with samples from the exit point of the WTP. Viable trichomes were isolated and identified as Cylindrospermopsis raciborskii by morphometric and molecular analysis. None of the isolates were cylindrospermopsin/microcystin producers, as confirmed by ELISA and amplification of corresponding genes (PS/PKS and mcyA-cd/mcyAB/mcyB). ELISA results were positive for saxitoxin, but saxitoxin and derivatives were not detected by liquid chromatography with fluorescence detection (LC-FLD), nor were their related genes (sxtA/sxtA4/sxtB/sxtM/sxtPer/sxtI). To our knowledge, this is the first report on the establishment of cultures of C. raciborskii that resisted water treatment processes.
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