Browsing by Author "Almeida, Suza"
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- Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnósticoPublication . Alvim, Marta; Costa, Alcina; Gomes, Filomena; Almeida, Suza; Silva, Conceição; Pacheco, PaulaA Fibrose Quistica (FQ) é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população caucasiana. É causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator), que funciona como canal de transporte de iões Cloreto ao nível da membrana apical das células epiteliais, contribuindo para o controlo do movimento de água nos tecidos. A FQ é caracterizada pela obstrução e infecção pulmonar crónica, insuficiência pancreática, obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. A idade em que se começam a manifestar os sintomas e a sua gravidade estão relacionadas com o tipo de mutações no gene CFTR. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene CFTR. O presente trabalho tem como objetivo avaliar a casuística da Prova do Suor entre 2009 e Março de 2018 realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do INSA, I.P Lisboa e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P Lisboa. Foram analisados 594 indivíduos, com idades entre um mês e os 77 anos, sendo que a maioria dos indivíduos, 79,5%, tem até aos 12 anos de idade. Em relação ao género a distribuição da amostragem é aproximada igual, com 43,36% das amostras do sexo feminino e 56,64% do sexo masculino.
- Estudo para a determinação dos valores de referência das enzimas aspartato aminnotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) e gama- glutamil transferase (GGT), no soroPublication . Alvim, Marta; Alves, Ana Catarina; Vaz, Margarida; Almeida, Suza; Constantino, José Vicente; Bourbon, MafaldaÉ recomendável que cada laboratório se baseie em protocolos e procedimentos operacionais comuns com a finalidade de obter valores de referência “comuns” e “harmonizados” a nível nacional. O objetivo deste trabalho foi determinar os valores de referência das enzimas AST, ALT e GGT. A metodologia teve como base o documento CSLI / IFCC, C28-A3. A amostra inicial foi de 1688 indivíduos de Portugal continental, dos quais 1122 foram excluídos após a análise dos questionários (com patologias e/ou fumadores) de modo a obtermos uma população considerada “saudável”. Após a quantificação das enzimas por um método enzimático, verificou-se que não houve relevância nos resultados para diferentes grupos etários, embora tenha sido observada diferença estatística significativa quanto ao género ( p<0,001). Desta forma, foram calculados os valores de referência para o género feminino e masculino respetivamente da ALT = 7-38U/L e 10-70U/L, da AST = 11-30U/L e 13-53U/L e da GGT = 5-36U/L e 7-80U/L, através do programa IBM SPSS Statistics versão 25. Os valores de referência, no caso do género feminino, foram muito semelhantes aos descritos nos folhetos informativos, enquanto no género masculino verificaram-se valores superiores.
- Fibrose quística: diagnóstico laboratorial pela prova do suor num grupo populacionalPublication . Costa, Alcina; Batalha, Lídia; Almeida, Suza; Vilares, Arminda; Pacheco, Paula; Silva, Conceição; Miranda, Armandina
- Prova do Suor no Diagnóstico Laboratorial da Fibrose QuisticaPublication . Costa, Alcina; Batalha, Lídia; Almeida, Suza; Vilares, Arminda; Pacheco, Paula; Silva, Conceição; Miranda, ArmandinaObjectivo: Apresentar a casuística da Prova do Suor, no período de 2009 a 2013 da UDR do DPS do INSA, I.P. Lisboa , e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P. Lisboa.