DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais
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Browsing DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais by Author "Aguiar, Laura"
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- Estudo da interação entre moduladores da homeostasia do ferro e o gene ECA na insuficiência cardíacaPublication . Gaspar, Marcos A.; Aguiar, Laura; Ferreira, Joana; Faustino, Paula; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luís; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaIntrodução: A insuficiência cardíaca (IC) diz respeito a um síndrome clínico composto por um conjunto de sintomas e/ou sinais com origem numa anomalia cardíaca estrutural e/ou funcional e que dá origem à inabilidade de bombear sangue em quantidade suficiente, de forma a preencher as necessidades metabólicas do organismo. No presente trabalho, pretendemos perceber como a interação entre a variação I/D no gene ECA e possíveis moduladores da homeostasia do ferro (Fe) influenciam a IC. Os moduladores em estudo foram: a atividade da redutase da metahemoglobina, o gene Hfe e o gene da heparanase (HPSE) Metodologia: Foi efetuado um estudo de caso-controlo, no qual foram utilizadas 252 amostras de portugueses, 143 indivíduos com IC e 109 controlos saudáveis. Para analisar o polimorfismo no gene HPSE (rs4693608) foi feita a genotipagem por endpoint (LightCycler480). Para analisar os polimorfismos no gene Hfe (H63D e C282Y) recorreu-se à técnica de ARMS Multiplex. Para a análise do polimorfismo no gene ECA (rs4646994 - I/D) realizou-se um PCR. A atividade da redutase da metahemoglobina foi obtida por testes espetrofotométricos. Todos os testes estatísticos necessários foram realizados no software IBM® SPSS® Statistics 26.0, tendo os valores sido considerados significativos para um p < 0,05. Resultados: Verificou-se uma associação entre a IC e: 1) a presença do alelo D do gene HFe (HH vs HD; p=0,049); 2) a presença do alelo A do gene HPSE (AA + GA vs GG; p=0,045; 3) níveis mais baixos da atividade da redutase da metahemoglobina (p=0.019). Verificou-se ainda que as epistasias entre a presença do alelo H ou C do gene Hfe e o alelo D do gene ECA são protetores na IC (p=0,041 para ambas). Conclusão: Os resultados deste estudo evidenciam o papel da homeostasia do ferro e da sua interação com a ECA na IC. O ferro é um componente essencial para o bom funcionamento das mitocôndrias, as quais têm um papel importante no fornecimento de energia ao musculo cardíaco. O conhecimento do perfil genótipo dos doentes em genes moduladores da homeostasia do ferro em interação com o gene ECA, poderá ser uma vantagem na aplicação de uma medicina mais personalizada, permitindo um aconselhamento preventivo e uma terapêutica mais dirigidos.
- Genetic variants in endothelial nitric oxide synthase gene are modifiers of the hemolysis phenotype in Sickle Cell AnemiaPublication . Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Gil, Ângela; Afonso, Conceição; Braga, Lígia; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaSickle Cell Anemia (SCA) is an autosomal recessive hereditary anemia characterized by the presence of hemoglobin S (Hb S). This disease is caused by a single mutation in beta-globin gene with a corresponding amino acid substitution at the sixth position of the beta-globin chain. The easily ability of Hb S to polymerize in deoxygenated conditions gives rise to abnormal sickled red blood cells. Vaso-occlusion and hemolytic anemia are the major features of this disease, however SCA patients present clinical and hematologic variability that cannot be only explained by the single mutation in the beta-globin gene. Others genetic modifiers and environmental effects are important in the clinical phenotype. We have studied the association between hematological and biochemical parameters (Hb S, total Hb, red cell distribution width (RDW), neutrophils, transmembrane reductase, methemoglobin reductase, serum lactate dehydrogenase (LDH), total bilirubin and reticulocyte count) and some genetic variants, from several candidate genes, in 26 paediatric SCA patients. Our results show a significant statistical association between two endothelial nitric oxide synthase (eNOS) single nucleotide polymorphisms (SNPs) and two haemolysis parameters. Both the rs2070744_TT and the rs1799983_GG genotypes are associated with an increased reticulocyte count (p =0.02 and 0.01, respectively) and higher serum LDH level (p = 0.04 and 0.04, respectively). Our findings suggest that polymorphisms in the eNOS gene may act as genetic modifiers of the haemolysis process that could provide utility for the prediction of increased susceptibility to haemolysis-related complications. Furthermore, our results reinforce the importance of nitric oxide (NO) bioactivity in SCA. We presume that NO, and possible its precursors such as L-arginine or L-citrulline, might be used as pharmacological tools to improve the quality of life of these patients.