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- Estudo da interação entre moduladores da homeostasia do ferro e o gene ECA na insuficiência cardíacaPublication . Gaspar, Marcos A.; Aguiar, Laura; Ferreira, Joana; Faustino, Paula; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luís; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaIntrodução: A insuficiência cardíaca (IC) diz respeito a um síndrome clínico composto por um conjunto de sintomas e/ou sinais com origem numa anomalia cardíaca estrutural e/ou funcional e que dá origem à inabilidade de bombear sangue em quantidade suficiente, de forma a preencher as necessidades metabólicas do organismo. No presente trabalho, pretendemos perceber como a interação entre a variação I/D no gene ECA e possíveis moduladores da homeostasia do ferro (Fe) influenciam a IC. Os moduladores em estudo foram: a atividade da redutase da metahemoglobina, o gene Hfe e o gene da heparanase (HPSE) Metodologia: Foi efetuado um estudo de caso-controlo, no qual foram utilizadas 252 amostras de portugueses, 143 indivíduos com IC e 109 controlos saudáveis. Para analisar o polimorfismo no gene HPSE (rs4693608) foi feita a genotipagem por endpoint (LightCycler480). Para analisar os polimorfismos no gene Hfe (H63D e C282Y) recorreu-se à técnica de ARMS Multiplex. Para a análise do polimorfismo no gene ECA (rs4646994 - I/D) realizou-se um PCR. A atividade da redutase da metahemoglobina foi obtida por testes espetrofotométricos. Todos os testes estatísticos necessários foram realizados no software IBM® SPSS® Statistics 26.0, tendo os valores sido considerados significativos para um p < 0,05. Resultados: Verificou-se uma associação entre a IC e: 1) a presença do alelo D do gene HFe (HH vs HD; p=0,049); 2) a presença do alelo A do gene HPSE (AA + GA vs GG; p=0,045; 3) níveis mais baixos da atividade da redutase da metahemoglobina (p=0.019). Verificou-se ainda que as epistasias entre a presença do alelo H ou C do gene Hfe e o alelo D do gene ECA são protetores na IC (p=0,041 para ambas). Conclusão: Os resultados deste estudo evidenciam o papel da homeostasia do ferro e da sua interação com a ECA na IC. O ferro é um componente essencial para o bom funcionamento das mitocôndrias, as quais têm um papel importante no fornecimento de energia ao musculo cardíaco. O conhecimento do perfil genótipo dos doentes em genes moduladores da homeostasia do ferro em interação com o gene ECA, poderá ser uma vantagem na aplicação de uma medicina mais personalizada, permitindo um aconselhamento preventivo e uma terapêutica mais dirigidos.
- Mycotoxin Exposure during the First 1000 Days of Life and Its Impact on Children’s Health: A Clinical OverviewPublication . Alvito, Paula; Pereira-da-Silva, LuísThe first 1000 days of life are very sensitive to any event that alters health programming, and they represent a window for intervention to improve population health. Pregnant women, fetuses, and infants are particularly vulnerable to exposure to food contaminated with mycotoxins. This review aimed to gather data from the literature on mycotoxins exposure during intrauterine life and early childhood, and associated health risks, as assessed through human biomonitoring and mycotoxins occurrence in foods, in different continents. Maternal internal exposure to aflatoxins is associated with fetal growth restriction, while exposure to fumonisins increases the risk of offspring’s neural tube defects. Mycotoxin contamination of breast milk is reported worldwide, but data on adverse effects of the lactational transfer of mycotoxins on infant health are lacking. Young children are exposed to mycotoxins through contaminated infant formulas and baby foods. Both external and internal exposure to aflatoxins and fumonisins in children are reported to be associated with growth impairment. In low-income settings, where other co-factors can affect growth, this association should be interpreted with caution. Further studies on human biomonitoring of mother–infant pairs and young children are needed to guide management strategies aiming to minimize mycotoxin exposure at critical developmental stages.