Publication
Cardiopatia complexa num feto com deleção terminal em 6q27
| dc.contributor.author | Laurentino, Simão R. | |
| dc.contributor.author | Serafim, Sílvia S. | |
| dc.contributor.author | Marques, Bárbara S. | |
| dc.contributor.author | Pedro, Sónia I. | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Cristina M. | |
| dc.contributor.author | Tarelho, Ana R. | |
| dc.contributor.author | Brito, Filomena T. | |
| dc.contributor.author | Silva, Marisa D. | |
| dc.contributor.author | Alves, Ana C. | |
| dc.contributor.author | Peliano, Ricardo C. | |
| dc.contributor.author | Viegas, Mónica I. | |
| dc.contributor.author | Carrilho, Bruno M. | |
| dc.contributor.author | Carvalho, Inês S. | |
| dc.contributor.author | Teixeira, Ana M. | |
| dc.contributor.author | Martins, Ana T. | |
| dc.contributor.author | Cohen, Álvaro E. | |
| dc.contributor.author | Correia, Hildeberto O. | |
| dc.date.accessioned | 2022-07-10T08:49:30Z | |
| dc.date.available | 2022-07-10T08:49:30Z | |
| dc.date.issued | 2021-10-01 | |
| dc.description.abstract | Caso de uma grávida com 38 anos, referenciada por ecocardiograma precoce (15 semanas) sugestivo de cardiopatia complexa parecendo tratar-se de truncus arteriosus com arco truncal direito. O teste genético de rastreio pré-natal não invasivo (NIPS) para as aneuploidias mais comuns havia dado um resultado considerado de baixo risco. Fez-se colheita de vilosidades coriónicas (BVC). O estudo por microarray é o teste genético recomendado nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, pretende-se estabelecer uma relação causal entre as anomalias observadas no feto e uma alteração genética. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/8165 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Pré-Natal | pt_PT |
| dc.subject | Cardiopatia Complexa | pt_PT |
| dc.subject | Deleção Terminal | pt_PT |
| dc.subject | 6q27 | pt_PT |
| dc.title | Cardiopatia complexa num feto com deleção terminal em 6q27 | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Aveiro, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Reunião Cientifica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-natal, 1-2 outubro 2021 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
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