Cardiopatia complexa num feto com deleção terminal em 6q27

Caso de uma grávida com 38 anos, referenciada por ecocardiograma precoce (15 semanas) sugestivo de cardiopatia complexa parecendo tratar-se de truncus arteriosus com arco truncal direito. O teste genético de rastreio pré-natal não invasivo (NIPS) para as aneuploidias mais comuns havia dado um resultado considerado de baixo risco. Fez-se colheita de vilosidades coriónicas (BVC). O estudo por microarray é o teste genético recomendado nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, pretende-se estabelecer uma relação causal entre as anomalias observadas no feto e uma alteração genética.

Palavras-chave

Doenças Genéticas Diagnóstico Pré-Natal Cardiopatia Complexa Deleção Terminal 6q27

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/8165

Coleções

DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais

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