Publication
Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IP
| dc.contributor.author | Mota Freitas, M. | |
| dc.contributor.author | Candeias, C. | |
| dc.contributor.author | Lopes, E. | |
| dc.contributor.author | Oliveira, F.P. | |
| dc.contributor.author | Aguiar, J. | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, M.C. | |
| dc.contributor.author | Pires, S. | |
| dc.contributor.author | Oliva Teles, N. | |
| dc.contributor.author | Correia, H. | |
| dc.contributor.author | Fonseca Silva, M.L. | |
| dc.date.accessioned | 2012-10-31T17:34:48Z | |
| dc.date.available | 2012-10-31T17:34:48Z | |
| dc.date.issued | 2012-09-28 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães entre 2000 e 2011, comparando-os com o descrito na literatura. Material e métodos: Entre janeiro de 2000 e dezembro de 2011 foram processados 10149 líquidos amnióticos. Os motivos para a realização da amniocentese foram, nomeadamente, idade materna avançada, anomalias ecográficas, marcadores ecográficos, rastreio bioquímico positivo, familiares com anomalias cromossómicas e risco de doença monogénica. Foram realizadas culturas de amniócitos de acordo com as técnicas convencionais de citogenética e os cromossomas identificados com bandas GTG ou GTL. Sempre que necessário efetuaram-se estudos de citogenética molecular (FISH) com as sondas adequadas ao esclarecimento do caso. Resultados: A análise revelou 342 cariótipos anormais (3,4%) dos quais 234 tinham anomalias numéricas e 108 estruturais. Os Síndromes de Down, de Edwards e de Turner foram as anomalias mais frequentes. Vinte e três culturas não cresceram, representando uma percentagem de 0,2% de insucesso. Conclusões: Os autores correlacionam os resultados obtidos com as indicações clínicas fornecidas e comparam-nas com o descrito na literatura. O presente estudo poderá ser utilizado para o estabelecimento de uma base de dados a nível nacional. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1105 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | Diagnóstico Pré-natal | por |
| dc.subject | Anomalias Cromossómicas | por |
| dc.title | Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IP | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Forte de Santiago da Barra - Viana do Castelo, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 10ª Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, 28-29 Setembro 2012 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |