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- Prenatal Investigation of a Familial Partial Monosomy 10qPublication . Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Ventura, Catarina; Nunes, Luis; Kay, Teresa; Caetano, Paula; Correia, HildebertoObjective: To present the clinical, cytogenetic and molecular findings of a prenatal study of a familial partial monosomy 10q. Distal 10q deletions are rare and the majority are terminal deletions involving bands 10q25 and 10q26. Patients typically present with facial dysmorphism, postnatal growth retardation, developmental and mental retardation, genitourinary anomalies and digital anomalies. Methods: Conventional cytogenetic analysis in metaphases obtained by chorionic villi long term cultures, multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA), fluorescent in situ hybridization (FISH), microarray analysis. Results: A 24-year-old gravida was referred for chorionic villus sampling at 12+6 weeks of gestation due to a previous child with facial dysmorphism, bilateral inguinal hernia, short stature and mild to moderate psychomotor delay of whom a microarray analysis was underway. His karyotype was normal but array-CGH analysis disclosed a 10q24.33-q25.1 interstitial deletion. The deletion encompasses 987Kb to 1,14Mb and includes 20 genes, in particular the COL17A gene. Fetal and parental karyotypes were normal. FISH analysis with a BAC clone located within the 10q region deleted in the phenotypically abnormal sibling showed normal results for both the mother and the fetus and a deletion in the apparently normal father. Conclusion: In this case chorionic villi analysis as well as the application of FISH with a specific and targeted BAC clone allowed a shorter turnaround time for the prenatal investigation of the chromosomal abnormality. The authors discuss the challenges of microarray analysis application in the prenatal setting namely in cases like the one presented here where there seems to be phenotypic variability.
- Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IPPublication . Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Lopes, E.; Oliveira, F.P.; Aguiar, J.; Ribeiro, M.C.; Pires, S.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães entre 2000 e 2011, comparando-os com o descrito na literatura. Material e métodos: Entre janeiro de 2000 e dezembro de 2011 foram processados 10149 líquidos amnióticos. Os motivos para a realização da amniocentese foram, nomeadamente, idade materna avançada, anomalias ecográficas, marcadores ecográficos, rastreio bioquímico positivo, familiares com anomalias cromossómicas e risco de doença monogénica. Foram realizadas culturas de amniócitos de acordo com as técnicas convencionais de citogenética e os cromossomas identificados com bandas GTG ou GTL. Sempre que necessário efetuaram-se estudos de citogenética molecular (FISH) com as sondas adequadas ao esclarecimento do caso. Resultados: A análise revelou 342 cariótipos anormais (3,4%) dos quais 234 tinham anomalias numéricas e 108 estruturais. Os Síndromes de Down, de Edwards e de Turner foram as anomalias mais frequentes. Vinte e três culturas não cresceram, representando uma percentagem de 0,2% de insucesso. Conclusões: Os autores correlacionam os resultados obtidos com as indicações clínicas fornecidas e comparam-nas com o descrito na literatura. O presente estudo poderá ser utilizado para o estabelecimento de uma base de dados a nível nacional.
- Nova abordagem Metodológica no Estudo do CATCH22Publication . Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Silva, Catarina; Correia, Hildeberto
- Gestações gemelares: anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal (2001-2012)Publication . Brito, Filomena; Simão, Laurentino; Alves, Ana; Silva, Marisa; Furtado, José; Ventura, Catarina; Ambrósio, Paula; Geraldes, Céu; Melo, Antonieta; Correia, Joaquim; Antunes, Diana; Caetano, Paula; Correia, HildebertoIntrodução: As gestações gemelares (GG) têm aumentado significativamente nos últimos anos, sendo este aumento atribuído a um efeito combinado de tratamentos de fertilidade e aumento da idade materna. As grávidas com GG têm um risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais, comparativamente às de gestações simples. Objetivo: Avaliação dos resultados obtidos em estudos de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) de Anomalias Cromossómicas em gestações gemelares, na Unidade de Citogenética (UCI) do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa, no período de Janeiro de 2001 a Junho de 2012. Material e Métodos: Analisaram-se retrospetivamente casos de GG que efetuaram DPN de anomalias cromossómicas no período considerado. Foram analisados os parâmetros: classificação da gestação, indicação clinica, idade materna, semanas de gestação e resultado do estudo citogenético. Resultados: Num total de 7792 amostras pré-natais analisadas foram consideradas 340, correspondendo a 172 GG. As indicações clínicas mais frequentes foram idade materna (89/172=51.7%) e alterações ecográficas em pelo menos um dos fetos (42/172=24.4%). A idade média das grávidas e do tempo de gestação foi de 34.3 anos e 17.7 semanas respetivamente. Foram detetados 8 cariotipos com alterações cromossómicas, correspondendo a 4.7% das GG. Nas gestações simples a taxa de anomalias cromossómicas observada foi de 5.3% (398/7452). Conclusão: A taxa de anomalias cromossómicas observada nas GG é inferior à observada nas gestações simples no mesmo período de tempo e tipo de amostragem, não correspondendo ao esperado. A taxa de anomalias cromossómicas detetada no total das gestações foi sobreponível aos valores reportados pela DGS.
- Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um casoPublication . Candeias, C.; Mota Freitas, M.; Ribeiro, J.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Soares, G.; Nogueira, R.; Fonseca Silva, M.L.Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalência estimada é de 1/50.000 nascimentos afetando duas vezes mais indivíduos do sexo feminino do que do sexo masculino. Objectivo: Apresentação de um caso de Síndrome de Wolf-Hirschhorn em DPN comparando-o com outros casos publicados. Material e métodos: Grávida com 17semanas de gestação, referenciada para estudos cromossómicos por idade materna avançada (35 anos) e rastreio bioquímico positivo para trissomia 18. A análise citogenética convencional dos amniócitos cultivados foi realizada de acordo com os métodos habituais usando bandas GTG. O estudo foi complementado por técnicas de citogenética molecular (FISH) utilizando-se a sonda específica para a região do Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Resultados: O estudo cromossómico efetuado, revelou uma deleção na região terminal do braço curto do cromossoma 4. A análise por FISH confirmou a existência da deleção desta região, permitindo estabelecer o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.3).ish del(4)(p16.3p16.3)(WCHR-). Os cariótipos efetuados aos pais foram normais. Conclusões: Discute-se a importância deste caso pela raridade da anomalia citogenética encontrada, assim como pela dificuldade em realizar o diagnóstico por citogenética convencional, em alguns destes casos, quando não se obtêm bandas de alta resolução.