| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.contributor.author | Garcia, Paula | |
| dc.contributor.author | Pinho e Costa, Paulo | |
| dc.date.accessioned | 2019-01-31T16:58:04Z | |
| dc.date.available | 2019-01-31T16:58:04Z | |
| dc.date.issued | 2018-12 | |
| dc.description.abstract | O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2017, destaca-se o seguinte: - Em Portugal, são atualmente rastreados, de uma forma sistemática, o Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida e uma incidência global de 1:1.100 recém-nascidos; - Concluiu-se o rastreio-piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 300.000 recém-nascidos, sendo confirmados 43 casos desta doença; - Atendendo ao número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.isbn | 978-989-8794-54-3 (ebook) | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5705 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Rastreio Neonatal | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Cuidados de Saúde | pt_PT |
| dc.subject | Registos Epidemiológicos | pt_PT |
| dc.subject | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce | pt_PT |
| dc.subject | PNDP | pt_PT |
| dc.subject | Teste do Pezinho | pt_PT |
| dc.subject | Saúde Pública | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.title | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2017 | pt_PT |
| dc.type | report | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 81 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 1 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | report | pt_PT |
