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Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um caso
| dc.contributor.author | Candeias, C. | |
| dc.contributor.author | Mota Freitas, M. | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, J. | |
| dc.contributor.author | Oliva Teles, N. | |
| dc.contributor.author | Correia, H. | |
| dc.contributor.author | Soares, G. | |
| dc.contributor.author | Nogueira, R. | |
| dc.contributor.author | Fonseca Silva, M.L. | |
| dc.date.accessioned | 2012-10-25T10:54:55Z | |
| dc.date.available | 2012-10-25T10:54:55Z | |
| dc.date.issued | 2012-09-28 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalência estimada é de 1/50.000 nascimentos afetando duas vezes mais indivíduos do sexo feminino do que do sexo masculino. Objectivo: Apresentação de um caso de Síndrome de Wolf-Hirschhorn em DPN comparando-o com outros casos publicados. Material e métodos: Grávida com 17semanas de gestação, referenciada para estudos cromossómicos por idade materna avançada (35 anos) e rastreio bioquímico positivo para trissomia 18. A análise citogenética convencional dos amniócitos cultivados foi realizada de acordo com os métodos habituais usando bandas GTG. O estudo foi complementado por técnicas de citogenética molecular (FISH) utilizando-se a sonda específica para a região do Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Resultados: O estudo cromossómico efetuado, revelou uma deleção na região terminal do braço curto do cromossoma 4. A análise por FISH confirmou a existência da deleção desta região, permitindo estabelecer o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.3).ish del(4)(p16.3p16.3)(WCHR-). Os cariótipos efetuados aos pais foram normais. Conclusões: Discute-se a importância deste caso pela raridade da anomalia citogenética encontrada, assim como pela dificuldade em realizar o diagnóstico por citogenética convencional, em alguns destes casos, quando não se obtêm bandas de alta resolução. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1062 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | Diagnóstico pré-natal | por |
| dc.subject | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | por |
| dc.title | Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um caso | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Viana do Castelo, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 10ª Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, 28-29 Setembro 2012 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |
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