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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Material informativo de sensibilização para pensar porfiria de apoio ao conhecimento e diagnóstico deste grupo de doenças raras. As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, resultantes de diferentes deficiências enzimáticas na biossíntese do grupo heme.
Descrição
Palavras-chave
Porfiria Diagnóstico Bioquimico Diagnóstico Molecular Doenças Raras Doenças Genéticas Portugal
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP