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Authors
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Abstract(s)
Material informativo de sensibilização para pensar porfiria de apoio ao conhecimento e diagnóstico deste grupo de doenças raras. As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, resultantes de diferentes deficiências enzimáticas na biossíntese do grupo heme.
Description
Keywords
Porfiria Diagnóstico Bioquimico Diagnóstico Molecular Doenças Raras Doenças Genéticas Portugal
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP