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Publicação

Estudo molecular da diabetes tipo MODY: atualização de resultados (2011-2019)

2021-05Artigo científico Acesso aberto
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dc.contributor.authorVaz, Margarida
dc.contributor.authorGaspar, Gisela
dc.contributor.authorAgapito, Ana
dc.contributor.authorNeves, Ana Carolina
dc.contributor.authorBogalho, Ana Paula
dc.contributor.authorAlmeida, Bruno
dc.contributor.authorPereira, Carla
dc.contributor.authorFonseca, Fernando
dc.contributor.authorLobarinhas, Goreti
dc.contributor.authorVara Luiz, Henrique
dc.contributor.authorDuarte, João Sequeira
dc.contributor.authorSampaio, Maria de Lurdes
dc.contributor.authorDario, Paulo
dc.contributor.authorBourbon, Mafalda
dc.contributor.authorEstudo Molecular de Diabetes Monogénicas
dc.date.accessioned2021-05-20T15:19:14Z
dc.date.available2021-05-20T15:19:14Z
dc.date.issued2021-05
dc.descriptionInvestigadores do estudo Molecular de Diabetes tipo MODY Coordenação e equipa laboratorial – Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Coordenadores: Mafalda Bourbon e Paulo Dario; Equipa laboratorial: Margarida Vaz e Gisela Gaspar; Equipa clínica: Ana Agapito (Serviço de Endocrinologia - Hospital Curry Cabral, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central), Ana Carolina Neves (APDP – Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal), Ana Paula Bugalho (APDP – Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal), Bruno Almeida (APDP – Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal), Carla Pereira (Serviço de Endocrinologia – Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central), Carolina Moreno (Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra), Fernando Fonseca (Serviço de Endocrinologia – Hospital Curry Cabral, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central), Goreti Lobarinhas (Serviço de Pediatria – Hospital Santa Maria Maior), Henrique Vara Luiz (Serviço de Endocrinologia e Diabetes – Hospital Garcia de Orta), João Sequeira Duarte (Serviço de Endocrinologia – Hospital Egas Moniz), Maria de Lurdes Sampaio (Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria Médica, Departamento de Pediatria – Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central) e Sofia Gouveia (Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).pt_PT
dc.descriptionCorreção: nas afiliações dos Autores e dos Investigadores do estudo Molecular de Diabetes tipo MODY (16/6/2021)
dc.description.abstractA diabetes tipo MODY é uma doença monogénica que se estima que contribua para 1 a 5% de todos os casos de diabetes. Atualmente existem 14 genes associados a esta patologia cujos doentes apresentam características fenotípicas, metabólicas e genéticas muito heterogéneas. Em 2011, o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge implementou o estudo molecular da diabetes tipo MODY com o objetivo de caracterizar geneticamente estes doentes e identificar precocemente familiares em risco, de forma a contribuir para a melhor gestão do doente. O rastreio destes doentes é difícil devido a critérios clínicos pouco sensíveis e inespecíficos e por não existir um biomarcador único que nos permita fazer a diferenciação entre os vários tipos de diabetes. O estudo genético permite a correta identificação destes doentes. Entre 2011 e 2019, foram estudados 76 casos índex nos quais foram identificadas alterações patogénicas ou provavelmente patogénicas em 35,5% (27). Através do estudo em cascata dos familiares, foi possível identificar adicionalmente 17 indivíduos com MODY. Para estes doentes, o conceito de medicina personalizada é uma realidade pois, com base no diagnóstico genético, os clínicos têm a capacidade de definir uma terapêutica adequada a cada caso, bem como de estabelecer o prognóstico, aconselhamento genético e o estudo de familiares.pt_PT
dc.description.abstractMODY diabetes is a monogenic disease that is estimated to contribute to 1 to 5% of all diabetes cases. Currently, there are 14 genes associated with this condition whose patients present heterogeneous phenotypic, metabolic and genetic characteristics. In 2011, Department of Health Promotion and Prevention of non Communicable Diseases implemented the Molecular Study of MODY Diabetes with the aim of genetically characterizing these patients and early identify family members at risk, in order to contribute for the best management of these patients. The screening is difficult due to the low sensibility and specificity of clinical criteria, because there is no single biomarker that allows to make the differentiation between the different types of diabetes. The genetic study allows the correct identification of these patients. Between 2011 and 2019, 76 index cases were studied and in 35.5% (27) a pathogenic or probably pathogenic variant was identified. Through cascade screening of family members, it was possible to additionally identify 17 individuals with MODY. For these patients, the concept of personalized medicine is a reality because based on the genetic diagnosis, the clinicians have the ability to define an appropriate therapy for each case and establish patient prognosis, genetic counselling as well as identification of o therat risk family members.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2021 janeiro-abril;10(29):14-17pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7760
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectDiabetespt_PT
dc.subjectDiabetes Tipo MODYpt_PT
dc.subjectCaracterização Genéticapt_PT
dc.subjectDiagnóstico Precocept_PT
dc.subjectDoenças Cardio e Cérebro-vascularespt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titleEstudo molecular da diabetes tipo MODY: atualização de resultados (2011-2019)pt_PT
dc.title.alternativeMolecular study of MODY Diabetes: results update (2011-2019)pt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage17pt_PT
oaire.citation.issue29pt_PT
oaire.citation.startPage14pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume10pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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