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Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2024

2025-07Report Open access
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dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.contributor.authorGarcia, Paula
dc.contributor.authorPinho e Costa, Paulo
dc.contributor.authorComissão Executiva do Programa
dc.date.accessioned2025-07-01T12:38:54Z
dc.date.available2025-07-01T12:38:54Z
dc.date.issued2025-07
dc.descriptionPresidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA.
dc.description.abstractRelatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2024, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2024, as 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 84.631 recém-nascidos (RN) e identificados 118 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,5 dias de vida; - Em 2022, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal, que foi concluído no final de 2024 com uma prevalência ao nascimento de 1:15.520 e foi proposta a sua integração no painel das doenças rastreadas; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.309.181 recém-nascidos e identificados 2.796 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Após 45 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas. por
dc.identifier.isbn978-989-9236-11-0
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/10520
dc.language.isopor
dc.peerreviewedn/a
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectRastreio Neonatal
dc.subjectDiagnóstico Precoce
dc.subjectDoenças Genéticas
dc.subjectPrograma Nacional de Rastreio Neonatal
dc.subjectPNRN
dc.subjectTeste do Pezinho
dc.subjectSaúde Pública
dc.subjectPortugal
dc.titlePrograma Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2024por
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85

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