Tratamento com Hidroxiureia em crianças com Anemia de Células Falciformes em Angola: caracterização da coorte, evolução clínica e laboratorial

Santos, Brígida; Miranda, Armandina; Ginete, Catarina; Arez, Ana Paula; Faustino, Paula; Brito, Miguel

http://hdl.handle.net/10400.18/8841

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Comunicação oral Brigida Santos_XIII Jornadas do IHMT_9 12 2022.pdf		240.07 KB	Adobe PDF	Download

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Introdução: A Anemia de Células Falciformes (ACF) é uma doença genética causada pela mutação na cadeia beta globina c.20 A>T dando origem à hemoglobina S. As manifestações clínicas decorrem de fenómenos vaso-oclusivos e da hemólise crónica. Apesar de ser uma doença monogênica tem múltiplas expressões fenotípicas inter-pacientes. A hemoglobina fetal (HbF) é o modificador central da doença e é passível de manipulação terapêutica. A Hidroxiureia (HU) é um fármaco aprovado para indução de HbF em pacientes com ACF. Contudo, alguns estudos mostraram que as respostas individuais ao tratamento com HU são muito variáveis. O objectivo deste estudo é caracterizar uma coorte de crianças angolanas com ACF bem como avaliar a variação clínica e laboratorial durante o tratamento com HU. Métodos: Foram seleccionadas crianças dos 3 aos 12 anos de idade, com o diagnóstico de ACF seguidas em dois hospitais em Angola. Houve duas fases de seguimento: pré-HU e a segunda em que os pacientes iniciaram a toma da HU na dose de 20mg/kg/dia. Resultados: Foram incluídos 215 pacientes, a idade média foi de 6,69 anos. À entrada no estudo 26 (12%) pacientes apresentavam da doença. De acordo à concentração da HbF basal, houve significância estatística (p˂0,05) entre os grupos etários à entrada no estudo, na idade da primeira manifestação da doença, no número de internamentos e de transfusões e entre classes de gravidade da anemia. Houve 73 (33,9%) perdas dos quais 5 por óbito. Do total, 157 pacientes iniciaram a toma da HU e destes 141 completaram os 12 meses de medicação propostos no estudo. Quatro pacientes desenvolveram complicações da doença durante a fase de medicação. A toxicidade hematológica ocorreu em 34 (21,6%) pacientes.A HU teve impacto na redução de eventos clínicos (212 vs 127), aumento da Hb total (7,39±0,98 vs 7,9 ±0,95), VGM (77,25±8,43 vs 84,88±8,99) e HGM (25,46±2,95 vs 28,82±3,48); redução dos leucócitos (13,71±4,6 vs 9,98±2,98), neutrófilos (5,81±2,29 vs 4,17±1,34), plaquetas (437,67±173,50 vs 409,27±123,33), reticulócitos (10,24±4,63 vs 6,87±2,86) e bilirrubina total (1,31±1,34 vs 1,11±0,75). A variação média da HbF pré e pós HU foi 5,81±3,87 vs 11,91±6,10. A correlação da variação da HbF com os outros parâmetros laboratoriais permitiu classificar os pacientes em respondedores 81 (57%), respondedores inadequados 55(38,7%) e pacientes não aderentes 6 (4,2%). Conclusão: A HU teve benefícios clínicos. A resposta laboratorial foi variada podendo estar relacionada ao incumprimento terapêutico ou à presença de polimorfismos em genes que regulam a expressão da HbF.