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Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças Raras
| dc.contributor.author | Fonseca, Helena | |
| dc.contributor.author | Sousa, Carmen | |
| dc.contributor.author | Marcão, Ana | |
| dc.contributor.author | Nogueira, Célia | |
| dc.contributor.author | Lopes, Altina | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Filipa | |
| dc.contributor.author | Neiva, Raquel | |
| dc.contributor.author | Pereira, Cristina | |
| dc.contributor.author | Almeida, Ligia | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.date.accessioned | 2015-02-02T15:45:21Z | |
| dc.date.available | 2015-02-02T15:45:21Z | |
| dc.date.issued | 2014-01-17 | |
| dc.description.abstract | A designação “erros inatos do metabolismo” (EIM) surge pela primeira vez no início do século XX, em 1908, por Archibold Garrod, usando o termo para se referir a algumas situações clínicas. Nos seus estudos sobre a Alcaptonúria, constatou que todos os doentes excretavam grande quantidade de ácido homogentísico na urina e que a transmissão da patologia podia ser explicada recorrendo às leis de Mendel. Mais tarde, postulou que certas doenças surgem devido à ausência de uma enzima que catalisa um passo específico de uma via metabólica, introduzindo assim novos conceitos como via metabólica, bloqueio metabólico e erro inato do metabolismo. A partir destas definições foram feitas várias classificações para os EIM, sendo a mais utilizada a que os divide em três grupos principais: Grupo 1 - Defeito da síntese ou degradação de moléculas complexas, Grupo 2 - Defeito do metabolismo intermediário, Grupo 3 - Defeito na produção ou utilização de energia. As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) são doenças raras de natureza genética em que a metabolização de um determinado composto se encontra comprometida. Na sua origem está uma deficiência enzimática específica (envolvida na sintese-anabolismo, ou na degradação- catabolismo de uma substância), uma deficiencia nos transpotadores de proteínas ou de cofatores que afecta uma determinada via metabólica, levando à acumulação de substratos, muitas vezes tóxicos, e à produção diminuída ou nula de um produto biologicamente importante. O défice enzimático é a consequência da existência de mutações num ou vários genes codificantes de proteínas importantes para o passo metabólico em causa. O diagnóstico laboratorial de uma DHM pode portanto ser efectuado a vários níveis, nomeadamente por análise bioquímica de substratos e metabolitos, enzimática e/ou molecular. As DHM individualmente são doenças raras, sendo o diagnóstico bioquímico destas patologias por vezes difícil. Nestes casos o estudo molecular é particularmente útil para a confirmação do diagnóstico e para uma eventual correlação genótipo/fenótipo. Este estudo é também importante para aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Estão identificados mais de 700 EIM e o seu número aumenta continuamente. Na nossa unidade são 88 as DHM estudadas molecularmente, incluídas nos 3 grupos da classificação dos EIM (defeito da síntese ou degradação de moléculas complexas, defeito do metabolismo intermediário e defeito na produção ou utilização de energia). | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/2733 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Raras | por |
| dc.subject | Metabólico | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | Doenças Hereditárias do Metabolismo | por |
| dc.subject | Erros Inatos do Metabolismo | por |
| dc.title | Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças Raras | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.title | Simpósio de Doenças Raras II – Unidos para potenciar o conhecimento sobre Doenças Genéticas Humanas, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, 17 janeiro 2014 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |