Publicação
Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar
| dc.contributor.author | Medeiros, Ana Margarida | |
| dc.contributor.author | Alves, Ana Catarina | |
| dc.contributor.author | Chora, Joana Rita | |
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.date.accessioned | 2017-07-27T17:41:26Z | |
| dc.date.available | 2017-07-27T17:41:26Z | |
| dc.date.issued | 2017-07-27 | |
| dc.description.abstract | A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética associada a um elevado risco cardiovascular. Doentes com FH possuem valores muito elevados de colesterol no plasma, desde o nascimento. Até à data 3 genes foram associados à FH: LDLR (85-90%), APOB (5-8%) e PCSK9 (1-2%). Em 1999 foi estabelecido, no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF). Este estudo de investigação tem como objetivo principal identificar a causa genética da dislipidemia em doentes com critérios clínicos de FH. O EPHF identificou molecularmente 718 doentes heterozigotos com uma variante patogénica ou provavelmente patogénica (segundo as diretrizes da ACMG) num dos 3 genes associados à FH. Adicionalmente, 90 indivíduos possuem uma das 35 variantes de significado incerto cuja patogenicidade necessita de ser avaliada através de estudos funcionais. Foram também identificados 10 homozigotos (3 homozigotos verdadeiros e 7 heterozigotos compostos), com variantes patogénicas nos genes LDLR e PCSK9. O EPHF conseguiu identificar 3,8% dos portugueses que se calcula terem FH, colocando Portugal entre os dez países com mais doentes identificados. O risco cardiovascular dos doentes com FH é determinado pelos valores elevados de colesterol que os doentes apresentam desde o nascimento, mas também pela patogenicidade da variante identificada. A identificação precoce dos doentes com FH, através do diagnóstico genético, permite ao clínico implementar medidas terapêuticas adequadas e mais agressivas, de modo a diminuir o risco cardiovascular inerente a estes doentes. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder associated with a high cardiovascular risk. Patients with FH have very high plasma cholesterol values since birth. Until now three genes have been associated to FH: LDLR (85-90%), APOB (5-8%) and PCSK9 (1-2%). In 1999 the Portuguese FH (PFHS) Study was established at the National Institute of Health. This study aims to identify the genetic cause of dyslipidemia in patients with clinical diagnosis of FH. The Portuguese FH Study genetically identified 718 heterozygous patients with a pathogenic or probably pathogenic variant (according to ACMG guidelines) in one of the 3 genes associated to FH. In addition, 90 individuals have one of 35 variants of uncertain significance whose pathogenicity needs to be assessed through functional studies. Ten homozygotes (3 true homozygotes and 7 heterozygous compounds) were also identified, with pathogenic variants in the LDLR and PCSK9 genes. The PFHS was able to identify 3.8% of the Portuguese that are estimated to have FH, placing Portugal among the ten countries with the most patients identified. The cardiovascular risk of FH patients is determined by the high cholesterol values present since birth, but also by the pathogenicity of the identified variant. The early identification of these patients through genetic diagnosis allows the clinician to implement appropriate and more aggressive therapeutic measures in order to reduce the cardiovascular risk inherent to these patients. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Boletim Epidemiológico Observações. 2017;6(Supl 9):15-18 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0874-2928 | |
| dc.identifier.issn | 2182-8873 (em linha) | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4761 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Hipercolesterolemia Familiar | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | pt_PT |
| dc.subject | Saúde Pública | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.title | Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar | pt_PT |
| dc.title.alternative | Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 18 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | Supl 9 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 15 | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 6 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |
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